Wiele zmieniło się w ostatnich latach, jeśli chodzi o choroby rzadkie: przede wszystkim bardzo wzrosła ich świadomość. Są pierwsze ośrodki leczące chorych, coraz więcej leków jest w refundacji, choć wciąż jest to tylko kropla, bo większość chorób rzadkich nie ma leczenia. W Federacji Pacjentów Polskich zrzesza wiele organizacji pomagających osobom z chorobami rzadkimi. Na co dziś najbardziej czekają pacjenci?
Stanisław Maćkowiak: Z punktu widzenia pacjentów najważniejsze jest to, byśmy mieli możliwość uzyskania kompleksowych i koordynowanych świadczeń. Chodzi przede wszystkim o utworzenie polskiej sieci ośrodków eksperckich, należącej do sieci europejskiej. Polskie placówki już spełniają ku temu warunki, jednak, aby można było stwierdzić że tworzą polską sieć, muszą mieć zapewnione stosowne finansowanie.
Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie wymagają szczególnego nakładu pracy, procedur diagnostycznych i terapeutycznych. Dlatego konieczne są większe środki finansowe. Dziś chorzy na choroby rzadkie są często odsyłani do placówek referencyjnych, a tam ich leczenie jest deficytowe i przynosi zadłużenie dla tych ośrodków. Pieniądze na ten cel są dostępne, są pieniądze w Funduszu Medycznym, powinny one być wykorzystywane. W tym roku, zgodnie z deklaracją Premiera, są dodatkowe 3 mld zł m.in. na leczenie chorób rzadkich.
Potrzebne jest również rozszerzenie dostępności oraz refundacji wielu leków dla chorych na choroby rzadkie – jak do tej pory kryteria refundacji leków są takie same, jak w przypadku chorób populacyjnych. Konieczny jest też lepszy dostęp do diagnostyki, w tym do diagnostyki genetycznej.
W przypadkach wielu tych chorób nie ma leczenia, jednak pacjenci też potrzebują pomocy.
W Planie Chorób Rzadkich, który obowiązywał do końca 2023 roku skupiliśmy się głównie na aspektach medycznych. Plan zresztą skończył się w grudniu 2023 roku, choć po rozmowie z Ministerstwem Zdrowia determinację, by po aktualizacji przyjąć nowy Plan do realizacji. Jednak ważne jest nie tylko przygotowanie planu, ale wdrożenie proponowanych zmian.
Jak wspominałem, to są nie tylko kwestie medyczne, dlatego by zapewnić chorym i ich opiekunom wsparcie, konieczne jest zaangażowanie do prac Ministerstwa Rodziny i Polityki Społecznej, Warto również włączyć do dyskusji Ministerstwo Nauki i Edukacji, by edukować o chorobach rzadkich. Należy też postawić na edukację lekarzy. Bardzo ważny w tej kwestii jest także dostęp do informacji – przy okazji tworzenia Narodowego Planu Chorób Rzadkich stworzono platformę internetową Choroby Rzadkie przy stronie Ministerstwa Zdrowia, jednak oczekuje ona na uzupełnienia i aktualizacje o nowe informacje.
Porównując sytuację z przed kilkunastu czy nawet kilku lat widzimy ogromne pozytywne zmiany. Wiele jednak warto jeszcze zmienić, bo Polska nie jest już biednym krajem, pacjenci z chorobami rzadkimi w Polsce nie są pacjentami „gorszymi” niż pacjenci w Niemczech czy Francji.
To tylko kwestia tego, jak wiele środków z naszego PKB przeznaczymy na ochronę zdrowia i jak ją zorganizujemy. Cieszę się, że choroby rzadkie zostały uznane za jeden z priorytetów polityki zdrowotnej. Jeśli chodzi o choroby rzadkie, to w pewnych aspektach jesteśmy w awangardzie Europy: myślę tu np. o systemie badań przesiewowych noworodków. Nic nie stoi na przeszkodzie, żebyśmy w awangardzie Europy byli także pod innymi aspektami opieki nad osobami z chorobami rzadkimi.