Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest jednym z najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Dotyka chłopców i występuje raz na około 3500–6000 urodzeń. Najczęściej choroba objawia się w pierwszych latach życia dziecka, nawet u tego, które przy urodzeniu otrzymuje 10 punktów w skali Apgar. Na początku (4–9 lat) objawami mogą być chód kaczkowaty czy tendencja do chodzenia na palcach. Później osłabienie mięśni powoduje problemy z samodzielnym poruszaniem się (ok. 10. roku życia), a więc konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego.
„Później dołączają się do tego także zaburzenia czynności i siły mięśni kończyn górnych, zaburzenia ze strony mięśni oddechowych, w tle rozwija się także kardiomiopatia. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą rzadką, genetycznie uwarunkowaną, związaną z uszkodzeniem białka dystrofiny. To białko odpowiada za funkcję błony mięśniowej i jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni” – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria Biznes dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik, specjalista neurolog i neurolog dziecięcy z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Objawy dystrofii mięśniowej
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba wieloobjawowa: uszkodzone zostają kolejne układy i narządy, co powoduje, że pacjenci wymagają jednoczesnej, skoordynowanej opieki kilkunastu lekarzy różnej specjalności, m.in. pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa czy logopedy, a także codziennej rehabilitacji i wspomagania farmakologicznego, aby jak najdłużej utrzymać sprawność i przeciwdziałać wykluczeniu społecznemu chorego.
„Standard leczenia i opieki w pewnych elementach w Polsce jest porównywalny z tym, co się dzieje w Europie Zachodniej. Międzynarodowe zalecenia mówią o multidyscyplinarnej opiece, ale też o lekach. Standardowym lekiem w dystrofii mięśniowej Duchenne’a są sterydy, stosowane zarówno u dzieci, które chodzą, ale w zmniejszonej dawce kontynuujemy to leczenie także u pacjentów, którzy stracili umiejętność samodzielnego poruszania się. Jest to związane z tym, że sterydy stabilizują błonę i zmniejszają objawy choroby, opóźniają osłabienie mięśni, opóźniają też utratę funkcji chodu” – mówi dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik.
Leczenie sterydami jest nierefundowane
Sterydoterapia jest włączana najczęściej u pacjentów pomiędzy trzecim a czwartym rokiem życia. Leczenie to spowalnia postęp choroby, ale może się wiązać z licznymi skutkami ubocznymi, np. z otyłością czy osteoporozą. Chorzy mają także trudności w dostępie do wybranych leków.
„Te sterydy, beta-blokery czy ACE inhibitory [stosowane, żeby zapobiec kardiomiopatii – red.] nie są drogie, ale w dystrofii mięśniowej Duchenne’a są nadal nierefundowane. Bardzo by mi zależało na tym, żeby chociaż takie wsparcie w ramach tego standardu [w Narodowom Planie dla Chorób Rzadkich – red.] miały rodziny chorych – że leki są dla nich bezpłatne i że mogą korzystać z różnych preparatów, sterydów i nie tylko, z prednizonu czy deflazacortu, który aktualnie nie jest dostępny na polskim rynku” – podkreśla neurolog dziecięcy z Kliniki Neurologii WUM.
Jak wyjaśnia, rozszerzanie refundowanych opcji terapeutycznych jest o tyle istotne, że mechanizm uszkodzenia dystrofiny jest różny i w zależności od jego rodzaju można zastosować określoną terapię.
„W przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a, gdzie możliwość defektów genetycznych jest bardzo duża, terapie muszą być właściwie dopasowane do defektu genetycznego. Muszą pasować tak jak przysłowiowy klucz do zamka” – mówi dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik.