Tylko 5 proc. z ok. 10 tys. chorób rzadkich ma leczenie działające na przyczynę choroby. Ok. 50 proc. z tych terapii jest dostępnych w Polsce. – Możemy mówić, że jest to „tylko” 50 proc., albo „aż” 50 proc.; leczenie dostępne dziś w Polsce jest osiągalne w absolutnej mniejszości krajów. Choć jako farmakoekonomista mógłbym powiedzieć, że w wielu przypadkach leczenie chorób rzadkich nie jest kosztowoefektywne (np. nie spełnia wymogu progu opłacalności 3 razy PKB na obywatela), to jednak jako cywilizowane państwo, dwudziesta gospodarka świata, mamy swego rodzaju umowę społeczną, że chronimy najsłabszych, a wśród nich są osoby chorujące na choroby rzadkie. Dlatego w taki sposób redystrybuujemy pieniądze z systemu ochrony zdrowia, by tym osobom pomóc – mówił prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonimicznego, zaznaczając, że nie oznacza to jednak, że każdy lek w chorobach rzadkich na każdych warunkach powinien być finansowany ze środków publicznych.
Zobacz relację video z debaty:
Prof. Czech zwracał również uwagę, że choroby rzadkie są wyjątkowo trudnym obszarem, jeśli chodzi o leki, gdyż pacjentów z daną chorobą jest niewielu, a wyniki badań klinicznych w momencie rejestracji leku są często słabsze w porównaniu z terapiami stosowanymi w chorobach powszechnie występujących, stąd decyzje o refundacji są trudne, a ważne jest też wykorzystywanie późniejszych danych pochodzących z praktyki klinicznej.
– Pacjenci z chorobami rzadkimi nie zabiegają o przywileje, tylko o równouprawnienie, o podobny dostęp do skutecznych terapii, na jakie mogą liczyć osoby, których los obdarzył chorobami często występującymi – zaznaczała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii WUM, która od lat zajmuje się leczeniem osób z chorami nerwowo-mięśniowymi.
Miastenia: potrzebna indywidualizacja leczenia
Nawet 70 proc. chorób rzadkich to choroby neurologiczne. Jedną z nich jest miastenia gravis, choroba autoimmunologiczna, na którą – jak podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk – najwięcej zachorowań wśród kobiet jest po 20-30. roku życia, w przypadku mężczyzn po 50. roku życia. U części z nich stosowane do tej pory leki (m.in. steroidowe, immunosupresyjne) nie są wystarczająco skuteczne.
– Diagnoza miastenii została u mnie postawiona 9 lat temu, wcześniej przeszłam długą odyseję diagnostyczną. Nasza choroba często jest niewidzialna, widać ją w zaostrzeniach. Pacjenci często borykają się z wieloma problemami: męczliwość i nużliwość mięśni nie daje nam normalnie funkcjonować, wiele osób jest na rentach, nie mogą pracować. Bywają dni, kiedy nie jesteśmy w stanie wstać z łóżka, a problemem jest pójście do toalety bez wsparcia drugiej osoby. Od lat stosuję sterydy, bez nich choroba dramatycznie się zaostrza, przeszłam trzy rodzaje immunosupresji. Wielu z nas straciło przyjaciół, partnerów, którzy nie dźwignęli ciężaru choroby. Naszym marzeniem są nowe leki celowane, dzięki którym moglibyśmy normalnie funkcjonować – podkreślała Anna Wolska, prezes Stowarzyszenia Osób z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi Kameleon.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk zaznaczała, że spośród ok. 9 tys. pacjentów z miastenią w Polsce, niewielka część – z bardzo aktywną formą choroby, która nie poddaje się leczeniu objawowemu, z zaostrzeniami choroby – potrzebuje możliwości terapii lekami celowanymi.
– Jesteśmy w dobrym momencie: w tym roku zaczyna funkcjonować nowy program lekowy, w którym znalazła się możliwość leczenia dwoma kolejnymi lekami. Nie zaspokaja to jednak wszystkich potrzeb pacjentów.
Są zarejestrowane leki celowane o innym mechanizmie działania; niektórzy pacjenci bardzo ich potrzebują z racji ciężkiego przebiegu choroby lub ciężkich działań niepożądanych, np. z powodu prowadzonej przez wiele lat wysoko dawkowej sterydoterapii. Bardzo bym chciała, żeby ci pacjenci mogli skorzystać z nowego, celowanego leczenia – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk, podając za przykład bardzo dobrze funkcjonujące programy lekowe np. stwardnienia rozsianego, gdzie jest możliwość stosowania spersonalizowanej terapii, dostosowanej do potrzeb i aktywności choroby.
Niedawno wydany raport „Liczmy się z miastenią. Koszty medyczne, społeczne i systemowe”, przygotowany przez HealthQuest i Modern Healthcare Institute, pokazuje, jak duże są koszty medyczne i społeczne niedostatecznie leczonej choroby. Obecnie co piąty pacjent z miastenią wymaga co najmniej jednej hospitalizacji rocznie, a średni jej koszt jest o 50-60% wyższy niż koszt hospitalizacji pacjentów z innymi chorobami mięśni; wynika to m.in. ze znacznie częstszych pobytów na oddziałach intensywnej terapii i konieczności stosowania kosztochłonnych procedur ratunkowych, jak plazmaferezy (wymiana osocza) czy przetoczenie immunoglobulin.
– Pacjenci trafiają do szpitala,, gdyż ich stan tak bardzo się pogarsza, że może to oznaczać wręcz stan bezpośredniego zagrożenia życia. W ich przypadku hospitalizacja jest działaniem ratującym życie. Na mnie ogromne wrażenie zrobiły koszty społeczne, o których była mowa w raporcie, bo przecież nasi pacjenci często nie mogą pracować, a bywa też, że osoby nimi się opiekujące nie są w stanie w pełni zaangażować się w wiele aspektów życia zawodowego i społecznego. To ogromne koszty – zaznaczała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
SMA: Polska na światowym podium leczenia
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba, w której leczeniu dokonała się w ostatnich latach rewolucja. W Polsce znakomicie funkcjonuje dziś program badań przesiewowych noworodków, a w programie lekowym znajdują się wszystkie leki zarejestrowane na świecie w leczeniu tej choroby (terapia dokanałowa, doustna oraz terapia genowa). Wprowadzenie leczenia zmieniło sytuację pacjentów: zarówno tych, którzy już mieli objawy choroby, jak w szczególności dzieci nowo zdiagnozowanych. Dzięki wczesnemu podjęciu leczenia mają one szansę prawidłowo się rozwijać.
W Klinice Neurologii Rozwojowej i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki, kierowanej przed dr. Łukasza Przysło, w październiku 2022 podano po raz pierwszy w Polsce terapię genową dziecku zdiagnozowanemu w trakcie przesiewu noworodkowego. Chłopiec, który jako pierwszy ją dostał, urodził się 1 września 2022 r. (w dniu wejścia nowego programu lekowego z terapią genową).
– W Polsce przecieraliśmy szlaki; było to wielkim wyzwaniem dla nas, ale także dla administracji szpitala. Chłopiec rozwija się znakomicie, w poszczególnych skalach ewaluacyjnych, które wykonujemy, pnie się do góry. W skali CHOP INTEND, której używamy jako pierwszej do oceny niemowlęcia, osiągnął już „sufit”, teraz musimy już oceniać go skalą Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded. Podobnie jest w przypadku znakomitej większości dzieci, które otrzymały terapię genową. Badania skriningowe i program lekowy stawiają nas na totalnym topie światowym – mówił dr Łukasz Przysło, podkreślając, że w przyszłości naukowców i klinicystów czekają kolejne wyzwania, jak choćby oszacowanie biomarkerów, dzięki którym będzie można zakwalifikować pacjenta do konkretnej terapii, ocenić ryzyko postępu choroby. W trakcie badań klinicznych są również inne terapie, niezależne od genu SMN2.
Polityka lekowa MZ w chorobach rzadkich
Obecny na debacie Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia, zwrócił uwagę, że obecnie przy każdym obwieszczeniu refundacyjnym pojawiają się nowe terapie w chorobach rzadkich.
– W ubiegłym roku mieliśmy leki w 43 nowych wskazaniach, w tym roku już 24, a zapewne kolejne znajdą się w obwieszczeniu październikowym – mówił dyrektor Mateusz Oczkowski. Zaznaczał jednak, że warto zwracać uwagę na to, że wiedza dotycząca efektywności leczenia zmienia się.
Odnosząc się do miastenii, podkreślił, że po publikacji raportu ministerstwo sprawdziło możliwości rozszerzenia portfolio lekowego, dlatego pojawiły się zmiany w refundacji aptecznej i w programie lekowym. Zwrócił również uwagę, że jedna z terapii celowanych jest w trakcie postępowania refundacyjnego. Apelował też, by firmy farmaceutyczne szybciej rozpoczynały postępowania refundacyjne.
Odnosząc się do leczenia SMA, zaznaczył, że program lekowy wciąż ewoluuje, również dlatego, że wiedza medyczna wciąż się zmienia. – Dlatego gdy negocjujemy, musimy zadawać pytania, np. o dowody naukowe, że terapia genowa będzie leczeniem podawanym raz w życiu i nie będzie konieczne inne leczenie. To trudne decyzje, gdyż musimy mieć pewność, że będzie nas stać prowadzić pacjenta przez całe jego życie. W przypadku SMA najważniejsze jest, by pacjent był jak najszybciej zdiagnozowany a później jak najszybciej dostał leczenie – mówił dyrektor Oczkowski. Zaznaczył też, że obecnie toczą się prace dotyczące nowelizacji ustawy refundacyjnej, gdzie m.in. mają zostać przyjęte nowe zapisy dotyczące definicji choroby rzadkiej i ultrarzadkiej, a przy podejmowaniu decyzji ma być brana pod uwagę analiza wielokryterialna, inny ma być też próg opłacalności terapii. – Chcemy też wprowadzić większą możliwość uczestnictwa organizacji pacjenckich w procesach refundacyjnych – zaznaczył dyrektor Oczkowski.
Co warto, co się opłaca
Kierunek prac Ministerstwa Zdrowia w zakresie chorób rzadkich chwalił prof. Marcin Czech. – Bardzo ważne przy podejmowaniu decyzji refundacyjnych w chorobach rzadkich są dane kliniczne z rzeczywistej praktyki i dane z rejestrów, istotne jest też wsłuchanie się w głosy środowiska klinicystów i głos pacjentów. Cieszy mnie to, że coraz większą rolę w systemie ochrony zdrowia zaczynają odgrywać pacjenci – mówił proc Czech.
Zwracał uwagę, że wszystkie decyzje muszą być traktowane indywidualnie, szczególnie w przypadku bardzo nowoczesnych terapii, jak CAR-T czy terapie genowe. – Jeśli chodzi o terapię genową w SMA, to na dziś dane pokazują, że osoby, które przyjęły terapię genową w okresie przedobjawowym, osiągają kamienie milowe, rozwijają się i nie ma żadnych rekomendacji ani badań naukowych wskazujących na konieczność podawania terapii sekwencyjnej. My wszyscy: zarówno lekarze, jak farmakoekonomiści patrzymy z olbrzymim zainteresowaniem, jak terapie genowe będą się rozwijały. Jeśli do tego dodamy AI w szukaniu rozwiązań terapeutycznych, to jesteśmy u progu rewolucji, jeśli chodzi o pomaganie ludziom. To fascynujące – zaznaczył prof. Czech.
Podkreślał również, że warto wprowadzić nowe leki celowane w przypadku miastenii, jako terapie sekwencyjne, po nieskuteczności stosowanego leczenia; być może również wykorzystując umiejętnie instrumenty dzielenia ryzyka. – Celowane leczenie na pewno byłoby bardziej opłacalne niż hospitalizacja kilka razy w roku, zwłaszcza że stosowanie plazmaferezy czy immunoglobulin też jest kosztowne. W moim przypadku przewlekła sterydoterapia spowodowała osteoporozę, złamanie kompresyjne w kręgosłupie, a przewlekła bóle nasilają miastenię. Wdrożenie leczenia celowanego przyniosłoby dobre skutki: dla pacjentów i dla państwa – zaznaczała prezes Anna Wolska
Kompleksowa opieka pad pacjentami
W przypadku chorób rzadkich bardzo ważna jest też kompleksowa opieka, rehabilitacja, opieka społeczna: na te aspekty zwracała uwagę Marzanna Bieńkowska, zastępca dyrektora Biura Komunikacji Rzecznika Praw Pacjentów. – Cieszymy się z wejścia w życie Planu dla Chorób Rzadkich, który zakłada kompleksowe podejście, obejmujące diagnostykę, leczenie, powstawanie ośrodków referencyjnych. Ważne są też takie aspekty jak Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką, czy płynne przejście dzieci z opieki pediatrycznej do opieki nad dorosłymi i powstawanie ośrodków dla dorosłych – wyliczała dyrektor Bieńkowska, zaznaczając, że pacjenci i rodziny pacjentów z chorobami rzadkimi mogą zgłaszać się do Biura Rzecznika Praw Pacjenta, gdzie uzyskają m.in. informacje o ośrodkach leczenia.
– Liczymy na to, że Plan dla Chorób Rzadkich poprawi sytuację pacjentów, bardzo ważna jest szybka diagnostyka i kompleksowa opieka po uzyskaniu rozpoznaniu. Jest ok. 10 tys. chorób rzadkich; potrzeby pacjentów są bardzo różne, chcielibyśmy, żeby nikt nie czuł się sam ze swoją chorobą nie czuł się sam – mówiła prof. Kostera Pruszczyk.
W debacie: Co warto, co się opłaca? Polityka lekowa w obszarze chorób rzadkich w Polsce wzięli udział: Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia; prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego; prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, wiceminister zdrowia w latach 2017-19; Marzanna Bieńkowska, zastępca Dyrektora Biura Komunikacji Rzecznika Praw Pacjenta; Dr n. med. Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki; Anna Wolska, Anna Prezes stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi Kameleon.