Laura Peter cierpi na dwie wyjątkowo rzadkie choroby genetyczne upośledzające podstawowe funkcje życiowe. W Polsce klątwę Ondyny ma jedynie dwadzieścia osób. Szansą dla dziewczynki jest skomplikowana operacja wszczepienia stymulatora nerwów przepony.
Klątwa Ondyny – co to takiego?
Pacjenci cierpiący na zespół centralnej hipowentylacji nie mają zdolności do utrzymywania regularnego oddychania podczas snu lub mogą przestać oddychać podczas snu. Zaprzestanie regularnego oddychania obserwowane w zespole centralnej hipowentylacji jest poważniejsze niż zaprzestanie oddychania charakterystyczne dla znacznie częstszego i mniej niebezpiecznego bezdechu sennego.
Klątwa Ondyny od dawna jest rozpoznawana jako wrodzone zaburzenie i może również rozwinąć się w późniejszym życiu w wyniku uszkodzenia dolnego rdzenia bocznego. Każdego roku jest tylko kilka przypadków – około 200 do 500 na całym świecie. Mutację, uważaną za przyczynę przynajmniej niektórych przypadków wrodzonego stanu, zidentyfikowano prawie 20 lat temu.
Czytaj też:
Powikłania naczyniowe w cukrzycy najbardziej dotkliwe dla kobiet