Pani Minister, w Pani gestii znajduje się obecnie kwestia chorób rzadkich. To trudny obszar: jest nawet 7-10 tysięcy chorób rzadkich, bardzo zróżnicowanych. Chorują zarówno dzieci, jak dorośli; niektóre choroby ujawniają się tuż po urodzeniu, inne dopiero w wieku dorosłym. Jakie widzi Pani największe wyzwania w opiece nad pacjentami?
Pierwszym wyzwaniem jest jak najszybsze postawienie właściwej diagnozy. Pacjenci przechodzą prawdziwą odyseję diagnostyczną i wiele lat mija, zanim zostanie postawione rozpoznanie choroby. Bardzo ważna jest edukacja lekarzy rodzinnych i pediatrów, którzy na ogół pierwsi stykają się z chorym. Powinni oni mieć wiedzę o chorobach rzadkich. Dlatego powstała platforma „Choroby rzadkie” w ramach realizacji Planu dla chorób rzadkich. Na portalu dostępna jest wiedza o chorobach rzadkich oraz linki do stron powiązanych z tym tematem (także międzynarodowych). Druga, bardzo ważna kwestia, która przyspieszy diagnozę, to ośrodki eksperckie doskonałości chorób rzadkich, w których pacjenci będą mogli uzyskać fachową pomoc.
Wyzwaniem jest również dostęp do innowacyjnych terapii. Tu mamy czym się pochwalić – Minister Zdrowia w ostatnim okresie wprowadził wiele innowacyjnych terapii. Jednak medycyna stale się rozwija, pojawiają się coraz nowsze metody leczenia. Wyzwaniem jest dostęp do nich.
Pacjenci często mówią o odysei diagnostycznej. Czy poprawa dostępu do diagnostyki genetycznej ma szansę skrócić czas oczekiwania na diagnozę?
Nie wszystkie choroby rzadkie mają podłoże genetyczne. Natomiast rzeczywiście wiele chorób rzadkich (zwłaszcza u dzieci) je ma. Program chorób rzadkich, który przygotowujemy, również ma na celu ułatwienie dostępu do badań genetycznych.
Obecnie przygotowywane jest rozporządzenie, które będzie wprowadzało do koszyka świadczeń AOS gwarantowanych dwa badania diagnostyczne. Pierwsze to badanie mikromacierzy aCGH; drugie – ekspresji genów metodą PCR w czasie rzeczywistym. W „kolejce” są też inne badania genetyczne. Pracujemy nad tym, by były one dostępne, i żeby ich wykonanie nie obciążało budżetu szpitala.
Podczas konferencji w Dniu Chorób Rzadkich Pani Minister Izabela Leszczyna mówiła, że nowy Plan dla Chorób Rzadkich zostanie przyjęty już w drugim kwartale bieżącego roku. Na co mogą liczyć pacjenci z chorobami rzadkimi?
Plan będzie stopniowo implementowany. Pierwszy krok to wprowadzenie badań genetycznych do koszyka świadczeń gwarantowanych i ich wycena – to już jest na ukończeniu. Kolejny krok to rozwinięcie platformy dla chorób rzadkich, jako źródła informacji dla pacjentów i pracowników systemu ochrony zdrowia, poprzez stałe zasilanie niezbędnymi informacjami. We współpracy z Centrum e-Zdrowia staramy się, żeby platforma była funkcjonalna. Trzecim elementem jest rejestr chorób rzadkich, który również będzie powstawał we współpracy z Centrum e-Zdrowia. Dzięki rejestrowi będziemy wiedzieć, ilu jest pacjentów z daną chorobą rzadką i jak wygląda ich leczenie. Znajdą się w nim także dodatkowe informacje, które pomogą w podejmowaniu racjonalnych decyzji związanych z zarządzaniem systemem ochrony zdrowia w tym zakresie.
Kolejnym elementem jest Karta chorego na chorobę rzadką, która jest obecnie przygotowywana. Znajdą się w niej podstawowe informacje na temat tego, na jaką rzadką chorobę choruje pacjent. Będzie on miał kartę przy sobie. Jeśli coś się wydarzy, to lekarz (lub placówka ochrony zdrowia) udzielający pomocy znajdzie w niej niezbędne informacje, aby pomoc udzielana pacjentowi była jak najszybsza, celowana i właściwa.
Pojawiają się opinie, że powinny powstać nowe zawody medyczne związane z diagnostyką genetyczną, jak np. doradca genetyczny. Czy faktycznie jest taka potrzeba?
Doradca genetyczny to osoba, która mogłaby wspierać lekarza, udzielać pacjentowi i jego rodzinie wyczerpujących informacji na temat danej choroby, jej dziedziczenia. Obecnie, z uwagi na brak w systemie „ścieżki” kształcenia dla takich specjalistów trwają analizy w MZ dotyczące możliwości w tym zakresie.
Na ogół osoby, u których w rodzinie pojawia się choroba rzadka, są bardzo zagubione, potrzebują wsparcia, czasami „zdjęcia winy” – rodzice często obwiniają się za to, że dziecko jest chore lub obwiniają siebie nawzajem. Choroba dziecka nie jest niczyją winą. Zdarza się zresztą, że pojawia się mutacja de novo, a żaden z rodziców nie jest nosicielem defektywnego genu. Osoby w takiej sytuacji potrzebują dodatkowych informacji. Oczywiście lekarze mają na ten temat wiedzę, jednak w Polsce mamy tylko ok. 140 lekarzy ze specjalizacją genetyki klinicznej, a to zdecydowanie za mało, patrząc na potrzeby tej rozwijającej się gałęzi medycyny. W wielu krajach już istnieje taki zawód jak doradca genetyczny, który wspiera pacjentów z chorobami o podłożu genetycznym i ich rodziny.
Jeśli zostaną wykryte geny świadczące o predyspozycji do niektórych nowotworów, to można stosować pewne działanie profilaktyczne. Przykładem jest Angelina Jolie, która miała mutację BRCA 1. Zdecydowała się na usunięcie piersi i jajników w ramach profilaktyki. To bardzo radykalne postępowanie. Czasem wystarczyłaby świadomość pacjenta, że jest nosicielem genu, który zwiększa predyspozycję do chorób nowotworowych. Dlatego powinien częściej przeprowadzać badania kontrolne, zachować większą czujność o swoje zdrowie. Zawód doradcy genetycznego w niedalekiej przyszłości może okazać się bardzo potrzebny.
Wszystko to pokazuje, że rola diagnostyki (między innymi genetycznej) jest w tej chwili bardzo istotna, zarówno w chorobach rzadkich, jak np. w onkologii?
Wiedza na temat genetyki rozwija się w ekspresowym tempie. Jednak często za rozwojem nauki nie nadąża zarówno prawo, jak i zasady postępowania etycznego. Poziom wiedzy rośnie, a my często nie wiemy, jak niektóre kwestie ująć w ramy prawne. W żadnej dziedzinie medycyny nie toczy się debata o tym, czy o wynikach badania należy informować pacjenta, czy jednak ma on prawo do tego, aby nie być poinformowanym. Chodzi np. o wykrycie w genomie mutacji związanych z powstawaniem chorób, na które pacjent ma duże ryzyko zachorowania w przyszłości, ale nie ma żadnej możliwości, by temu zapobiec. Życie pod presją takiej informacji jest bardzo trudne. Dlatego pacjent może nie chcieć być informowany o takich kwestiach.
Druga sprawa związana z etyką i wynikami badań genetycznych to ewentualne kwestie ubezpieczeń. W Polsce dużo się o tym nie mówi, ale towarzystwa ubezpieczeniowe mogłyby dyskryminować pacjentów, mających wadliwy gen i nie włączać ich do ubezpieczenia lub podnosić składkę – na podstawie wiedzy zapisanej w genomie danej osoby.
To ogromne dylematy etyczne, które rodzą się wraz z rozwojem wiedzy. Jednak mówiąc o badaniach genetycznych nie sposób nie zapytać o jej wykorzystanie w leczeniu nowotworów. Coraz częściej w wielu nowotworach bez wykonania badania genetycznego nie sposób dziś skutecznie leczyć pacjentów?
W przypadku wielu nowotworów mamy już dostępne leczenie celowane, które jest uzależnione od rodzaju mutacji występujących w komórkach nowotworowych. W takim przypadku badanie genetyczne jest wręcz konieczne, aby można było dobrać odpowiednie leczenie do pacjenta. To tak zwana terapia spersonalizowana, dopasowana do konkretnego chorego. Już dziś tak jest w przypadku m.in. raka piersi, raka płuca, a także w wielu innych nowotworach. Wykonanie badania genetycznego jest konieczne, aby można było dobrać właściwe leczenie.
Bardzo dziękuję za rozmowę, liczymy na wprowadzenie zapowiadanych zmian.
Rozmawiała: Katarzyna Pinkosz