Sytuację pacjentów oraz ich bliskich dodatkowo pogarsza brak zrozumienia i akceptacji, tak ze strony społeczeństwa, jak i instytucji. „Te osoby po prostu zasługują, aby ich głos stał się w końcu słyszalny” – przekonują autorzy kampanii edukacyjnej „Uwaga – to jest napad!” ze Stowarzyszenia Dravet.pl.
W konferencji inaugurującej kampanię zorganizowanej w Centrum Prasowym PAP z okazji Międzynarodowego Dnia Świadomości o Zespole Dravet, który będziemy obchodzić 23 czerwca, nieprzypadkowo wzięli udział przedstawiciele najważniejszych towarzystw naukowych w obszarze neurologii. Inicjatywa zyskała szerokie grono patronów, na czele z Konsultant krajową w dziedzinie neurologii dziecięcej, Polskim Towarzystwem Neurologów Dziecięcych, Polskim Towarzystwem Neurologicznym czy organizacją Dravet Syndrome European Federation. To powód do satysfakcji, tym bardziej że jeszcze dwadzieścia lat temu – jak wspominali uczestniczący w konferencji rodzice chorych na rzadkie zespoły padaczkowe – temat ten był właściwie nieobecny w przestrzeni publicznej, a także obcy wielu lekarzom.
„Kiedy 11 lat temu zakładaliśmy nasze stowarzyszenie, nie istniała ani jedna polskojęzyczna strona internetowa poświęcona symptomom i przebiegowi zespołu Dravet. Dziś się to zmienia, także za sprawą tego typu kampanii, jednak wciąż dla rodziny i bliskich każdego nowozdiagnozowanego pacjenta jest to wstrząs i wiadomość, która niesie za sobą ogrom strachu, cierpienia, wyrzeczeń” – powiedział Norbert Jezierski, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl.
Dotychczas opisano ok. 60 różnych zespołów padaczkowych. Wiele z nich, ze względu na częstość występowania, zaliczana jest do chorób rzadkich. Najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, a wiele z nich jest uwarunkowanych genetycznie i ma ścisły związek z zaburzeniami rozwoju mózgu. Do jednych z najcięższych, rzadkich zespołów padaczkowych zalicza się zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta.
Pacjenci cierpiący na te zespoły padaczkowe doświadczają często wielu napadów padaczkowych każdego dnia, bywa, że są to nawet setki napadó w dziennie. Mają one charakter lekooporny i często wymagają zastosowania wielu różnych leków przeciwnapadowych.
Idea kampanii edukującej społeczeństwo na temat rzadkich zespołów padaczkowych zrodziła się w dość dramatycznych okolicznościach, o których opowiedziała Jolanta Kuryło, wiceprezes Stowarzyszenia Dravet.pl oraz pomysłodawczyni inicjatywy „Uwaga – to jest napad! Życie z rzadkimi zespołami padaczkowymi”, a jednocześnie mama 6-leniego synka chorego na zespół Dravet.
„Stojąc kiedyś z dzieckiem przy kasie sklepowej, zirytowałam się, jak bardzo muszę się tłumaczyć z ciężkiej choroby mojego dziecka. Zauważyłam u synka symptomy zbliżającego się ataku padaczki, a ponieważ nigdy nie wiadomo, jak dany atak się skończy, trzeba zrobić wszystko, aby jak najszybciej go przerwać., Poprosiłam więc o pierwszeństwo w kolejce i zostałam zaatakowana, że przesadzam i histeryzuję. Pomyślałam wtedy, że trzeba zrobić film o zespole Dravet i edukować, jak wygląda życie z rzadkimi zespołami padaczkowymi. Poprzez kampanię chcemy pokazać wszystkim, jak ciężką i nieustanną walkę przyszło nam prowadzić” – wyjaśniła Jolanta Kuryło.
Zarówno w zespole Dravet, jak i w zespole Lennoxa-Gastauta niezwykle ważną rolę odgrywa wczesna diagnoza, która pozwala na zmniejszenie wpływu czynników zwiększających ryzyko wystąpienia SUDEP (ang. Sudden Unexpected Death in Epilepsy, czyli nagłej, niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki) oraz zapewnienie kompleksowej opieki już na początkowym etapie choroby.
„W obu przypadkach kluczową rolę odgrywa czas: prawidłowo zdiagnozowana choroba pozwala na włączenie u pacjenta odpowiedniego leczenia na jak najwcześniejszym etapie jej rozwoju. Dlatego twórcy kampanii słusznie podkreślają, że pacjenci z rzadkimi zespołami padaczkowymi powinni mieć nie tylko szansę, ale wręcz prawo do nowoczesnej, celowanej diagnostyki oraz dostęp do efektywnych leków dedykowanych indywidualnie każdemu z nich” – podkreśliła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Zespół Dravet jest ciężką, postępującą i rzadką postacią wczesnodziecięcej encefalopatii rozwojowo-padaczkowej, najczęściej uwarunkowaną genetycznie – w ok. 80 proc. za występowanie tej choroby odpowiada mutacja w genie SCN1A. Charakteryzuje się wysoką częstością występowania lekoopornych napadów drgawkowych, którym towarzyszy postępujące upośledzenie psychoruchowe pacjentów. Wiąże się również z wysokim ryzykiem przedwczesnego zgonu w wyniku stanu padaczkowego oraz nagłej, niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki (SUDEP). W przebiegu zespołu Dravet napady padaczkowe najczęściej rozpoczynają się przed ukończeniem 1. roku życia u prawidłowo rozwijającego się dziecka i mają wysoce lekooporny charakter, co w praktyce oznacza długi i skomplikowany proces doboru skutecznej kombinacji leczenia.
Z kolei zespół Lennoxa-Gastauta charakteryzuje się występowaniem wielu rodzajów lekoopornych napadów padaczkowych, specyficznym zapisem obrazu EEG oraz znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawnością intelektualną. U ok. 70 proc. chorych przyczyną wystąpienia objawów są zmiany strukturalne mózgowia, wynikające na przykład z przebytych infekcji, wad rozwojowych czy urazu okołoporodowego lub prenatalnego. U pozostałych pacjentów, u których nie da się wyjaśnić wystąpienia choroby nieprawidłowościami w mózgowiu, możliwa jest przyczyna genetyczna, choć do tej pory medycyna nie znalazła w tej materii jednoznacznej odpowiedzi.
„Dostrzegam wielkie postępy, jakie dokonały się w leczeniu chorych i wydłużaniu ich życia, ale wyzwań i potrzeb systemowych wciąż nie brakuje. Oba zespoły to schorzenia bardzo złożone, wymagające kompleksowej opieki nie tylko neurologicznej, ale także fizjoterapeutycznej, logopedycznej, rehabilitacyjnej. Musimy również skupić się na momencie przechodzenia pacjentów spod opieki lekarzy pediatrów do neurologów osób dorosłych, aby zmiany te nie wiązały się z niepotrzebnym stresem czy komplikacjami formalnymi” – ocenił prof. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Eksperci podnieśli również problematykę dostępności do celowanych terapii. Do leczenia napadów padaczkowych związanych z zespołem Dravet i zespołem Lennoxa-Gastauta zarejestrowanych zostało jedynie kilka leków. W kwietniu w ramach programu lekowego refundacją został objęty jeden z nich. Obecnie w procesie jest drugi lek, również bardzo wyczekiwany przez pacjentów i ich bliskich. Zdaniem całego środowiska, pacjenci cierpiący na rzadkie lekooporne zespoły padaczkowe powinni mieć dostęp refundacyjny do wszystkich terapii dedykowanych do leczenia wybranych zespołów.
„Potrzeba systemowych, szybkich rozwiązań: zakontraktowania nowego programu lekowego, powstania specjalnej platformy dedykowanej chorobom rzadkim, nowego i pełniejszego finansowania tak potrzebnych ośrodków eksperckich” – oceniła prof. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej.
Osobną i problematyczną kwestią jest również wydolność całego systemu opieki nad pacjentami i ich bliskimi. Przykładem tego jest obowiązek regularnego stawiania się przed komisjami i ciągłego udowadniania istnienia tej nieuleczalnej choroby, aby otrzymać stosowne orzecznictwo o niepełnosprawności. Opieka socjalna, turystyka medyczna, dostęp do specjalistów z różnych dziedzin: w tych obszarach wciąż jest wiele do nadrobienia w stosunku do innych europejskich państw.
„Z osobistego doświadczenia wiem, że zapewnienie swemu choremu dziecku godnego życia to nieustanne zderzanie się z systemem. Świadomość lekarzy, którzy przecież nie są w stanie być specjalistami w każdej chorobie rzadkiej, jest wciąż niska, i to często rodzice muszą ich instruować” – powiedziała Katarzyna Jezierska ze Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl.
Zwróciła również uwagę na deficyt wsparcia instytucjonalnego dla rodzin dotkniętych tymi zespołami:
„Przedszkola niechętnie przyjmują chore dzieci, a świetlic dla chorych dorosłych, dających szansę ich opiekunom choć na moment wytchnienia, dramatycznie brakuje” – tłumaczyła Katarzyna Jezierska.
Obraz wyłaniający się z rozmów z rodzicami bądź opiekunami osób cierpiących na zespoły Draveta i Lennoxa-Gastauta jest wstrząsający: średni czas oczekiwania na właściwe rozpoznanie choroby to niemal trzy lata, choć niektóre odyseje diagnostyczne trwały nawet kilkanaście. W tym czasie miały miejsce konsultacje ze średnio 6 lekarzami, choć bywało ich aż 50, również poza granicami Polski. Szansą na poprawę sytuacji byłoby systemowe ułatwienie dostępu do nowoczesnej i szybkiej diagnostyki, w szczególności genetycznej.
„Opiekunom towarzyszy również wykluczenie społeczne, a aż 80 proc. z nich deklaruje »poczucie beznadziei«. Czuwanie nad chorym przez 24 godziny na dobę to ekstremalnie stresujące zajęcie, któremu towarzyszy świadomość, że każdy atak padaczkowy może zakończyć się śmiercią ukochanej osoby. Do tego opiekunowie zmagają się z niezrozumieniem i lękiem, także ze strony najbliższych osób” – wyjaśniał dr hab. Jan Domaradzki, kierownik Pracowni Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu.
Ambicją autorów kampanii „Uwaga – to jest napad! Życie z rzadkimi zespołami padaczkowymi” jest zmienić te statystyki – zaoferować realne, systemowe, kompleksowe wsparcie zarówno pacjentom, jak i ich opiekunom, codziennie podejmującym się heroicznej, nierównej walki z chorobą. Adresatami tego przesłania są nie tylko lekarze i polityczni decydenci, ale całe społeczeństwo, od którego otwartości, wrażliwości i empatii zależy jakość życia chorych.
„Niewiedza rodzi lęk i stereotypy, stąd pomysł na kampanię, która obali wiele mitów, jakie powstały wokół rzadkich zespołów padaczkowych. Podczas debaty wspomnieliśmy, że przedszkola obawiają się przyjmować chore maluchy. Warto jednak dodać, że istnieją wspaniałe przykłady, jak taka integracja przynosi świetne efekty, zarówno dla dzieci zdrowych, uczących się otwartości oraz akceptacji, jak i dla chorych, dla których kontakt z rówieśnikami jest bezcenny. Dziecko to dziecko, bez względu na wszystko” – podkreślała Jolanta Kuryło.
Na zakończenie konferencji, poświęconej edukacji, ratownik medyczny Przemysław Małecki przypomniał podstawowe zasady postępowania dla osób będących świadkami napadu padaczkowego.
„Przede wszystkim natychmiast odsuwamy wszystkie niebezpieczne przedmioty znajdujące się w pobliżu osoby doświadczającej ataku epileptycznego. Po drugie – udrażniamy drogi oddechowe i zapewniamy dopływ świeżego powietrza np. otwierając okna. Kontrolujemy czynności krążeniowo-oddechowe, a po minięciu ataku układamy pacjenta w pozycji bezpiecznej bocznej, czekając na przyjazd służb medycznych” – przypomniał Przemysław Małecki.
Patronami honorowymi kampanii zostali: Konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych oraz Polskie Towarzystwo Neurologiczne. Patronatów inicjatywie udzieliły ponadto: Krajowe Forum Orphan, Dravet Syndrome European Federation, Fundacja EPI-Bohater, Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci Chorych na Padaczkę. Partnerem kampanii jest UCB.
Więcej o tej wyjątkowej inicjatywie można przeczytać na stronie internetowej kampanii: www.zespolypadaczkowe.pl.
Trailer do filmu o zespole Dravet:
Instruktaż pierwszej pomocy z ratownikiem: