Choroby rzadkie, inaczej zwane też sierocymi, to sporadycznie występujące schorzenia. W większości są one genetyczne (ok.80 proc.). Pozostałe wiążą się z infekcjami, alergią lub z czynnikami środowiskowymi. Dotykają one mniej niż 5 na 10 tys. osób. Charakteryzują się przewlekłym i niejednokrotnie ciężkim przebiegiem.
Choroby rzadkie występują w każdym kraju
Najczęściej niewiele o nich wiemy, dlatego ich diagnostyka i leczenie jest utrudnione. W Polsce szacuje się, że około 5 proc. z chorych ma szansę na poprawę stanu zdrowia dzięki dostępnym terapiom. Ujawniają się w około połowie przypadków w wieku dziecięcym, często skutkują niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią.
Na choroby rzadkie cierpi od 6 proc. do 8 proc. populacji każdego kraju, choć w jednym regionie może być ona uznana za sierocą, a w innym występować powszechnie.
"Przykładem jest talasemia, czyli anemia uwarunkowana genetycznie. Jest ona chorobą rzadką w Europie Północnej, a występuje często w basenie Morza Śródziemnego. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą rzadką we Francji, ale powszechną w Armenii. Jest też wiele powszechnych chorób, których warianty występują rzadko" – wyjaśniło na swoich stronach Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, skupiające 45 organizacji pacjentów.
Ile jest chorób rzadkich?
Definicja chorób rzadkich wprowadzona przez Unię Europejską wskazuje, że mamy do czynienia z takim schorzeniem, jeśli dotyka ono mniej niż 5 na 10 tys. osób. Szacuje się, że w naszym kraju na choroby rzadkie cierpi od 2-3 mln osób.
Wykryto około 8 tys. takich chorób, a ponad 6 tys. zarejestrowano w europejskim spisie Orphanet. Jest on regularnie aktualizowany i dwa razy w roku publikowany w formie listy. Umieszczane na liście choroby opisane są w międzynarodowej literaturze naukowej i dotyczą co najmniej jednego przypadku.
Polska odpowiedź na choroby rzadkie
Rząd przyjął w sierpniu 2021 r. dokument "Plan dla chorób rzadkich na lata 2021-2023". System opieki dla pacjentów, zgodnie z tym planem, zakłada powstanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR), rejestru tych chorób, paszportu pacjenta i platformy informacyjnej. Ponadto zakłada poprawę diagnostyki chorób rzadkich dzięki wprowadzaniu nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych, a także poprawę dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich.
Czytaj też:
Dzień chorób rzadkich w cieniu wojny. Prof. Żuber: Będziemy pomagać wszystkim dzieciom