Przedwczesne dojrzewanie u chłopców i dziewczynek. Przyczyny, diagnoza, leczenie

Przedwczesne dojrzewanie u chłopców i dziewczynek. Przyczyny, diagnoza, leczenie

Dodano: 

Przyczyny przedwczesnego dojrzewania

Jest wiele przyczyn przedwczesnego dojrzewania; mogą to być zmiany czynnościowe (nieprawidłowe działanie organu) lub strukturalne (nieprawidłowa budowa) podwzgórza i przysadki, jajników, jąder albo nadnerczy, co powoduje przedwczesne wydzielanie przez jajniki lub jądra albo nadnercza hormonów płciowych żeńskich (estradiolu) i męskich (testosteronu).

– Te z kolei, działając na receptory estrogenowe lub androgenowe zlokalizowane w tkankach organizmu i organach, powodują rozwój zewnętrzny i wewnętrzny narządów płciowych, a więc przedwczesne pojawienie się cech płciowych, o których była mowa wcześniej, przyspieszenie wzrastania i dojrzałości kości, które są charakterystyczne dla przedwczesnego dojrzewania i pobudzenie seksualne nieadekwatne do rozwoju psychosocjalnego dziecka, co niesie ze sobą ryzyko nadużyć seksualnych i nieprawidłowego zachowania i rozwoju dziecka w przedszkolu czy szkole – wyjaśnia specjalista.

Przedwczesne dojrzewanie dotyczy jednego na 5 tys. dzieci w populacji ogólnej, co oznacza, że rocznie w Polsce jest rozpoznawanych około 70 takich przypadków.

– Dziewczęta chorują dziewięć razy częściej niż chłopcy. Na szczęście u nich przyczyny przedwczesnego dojrzewania są zazwyczaj łagodniejsze. Najczęściej to zmiany czynnościowe podwzgórza (w 80 proc.). Niestety, u chłopców sytuacja jest odwrotna, bo 80 proc. stanowią zmiany strukturalne rozrostowe, genetycznie uwarunkowane, zarówno podwzgórza jak i przysadki, oraz gonad i nadnerczy, a tylko 20 proc. są to zmiany czynnościowe – mówi endokrynolog.

Przyczyną przedwczesnego dojrzewania może być też drobny guzek okolicy podwzgórza. To niewielka część mózgu odpowiedzialna – w uproszczeniu – za sygnał pobudzający przysadkę i gonady do wydzielania hormonów płciowych. Inne przyczyny to choroba nadnerczy lub hormonalnie czynny guz.

Do najczęstszych zmian strukturalnych przysadki i podwzgórza powodujących przedwczesne dojrzewanie należy hamartoma podwzgórza (łagodna zmiana nienowotworowa). Odpowiada ona za ok. 30 proc. wszystkich jego przypadków. Kolejną przyczyną jest torbiel nadsiodłowa pajęczynówki, spowodowana zaburzeniem przepływu płynu mózgowego (10 proc. przypadków). W ok. 3 procentach przyczyną przedwczesnego dojrzewania jest glejak (typ nowotworu tkanek mózgu) skrzyżowania nerwów wzrokowych.

Zdarza się, że dojrzewać zaczynają dziewczynki w wieku niemowlęcym – najczęściej dochodzi wtedy u nich do wytworzenia torbieli jajników, które w konsekwencji zaczynają wydzielać estradiol, co powoduje całą kaskadę zdarzeń związanych z dojrzewaniem.

Kolejna przyczyna strukturalna to guzy jajników i jąder oraz guzy nadnerczy wydzielające zarówno androgeny jak i astrogeny, czy też rak nadnerczy powodujący jednocześnie zespół Cushinga, przedwczesne dojrzewanie i nadciśnienie tętnicze.

Przedwczesne dojrzewanie: diagnoza

– W diagnostyce przedwczesnego dojrzewania znaczenie ma odpowiednie postępowanie według kolejnych etapów. Pierwszy z nich to badanie fizykalne połączone z wywiadem – gdy rozpoznamy dwie wcześniej wspomniane cechy kojarzone z dojrzewaniem, mówimy o progresywnym przedwczesnym dojrzewaniu. Jeśli jednocześnie występują objawy neurologiczne, to jest duże prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z centralną przyczyną zmianą strukturalną w okolicy podwzgórza i przysadki. Jeśli te zmiany są połączone z przyspieszonym z rozstaniem i przyspieszonym wiekiem kostnym to mamy tzw. triadę objawów, która jest bardzo charakterystyczna dla przedwczesnego dojrzewania. Każdy z takich pacjentów powinien być skierowany do ośrodka referencyjnego, w którym istnieje możliwość przeprowadzenia badań specjalistycznych oraz włączenia specjalistycznego leczenia – mówi prof. Starzyk.

O co chodzi z przyspieszonym wiekiem kostnym?

Może on świadczyć o przyspieszeniu tempa wzrastania. W razie podejrzenia tej nieprawidłowości, lekarz może zlecić zdjęcie RTG dłoni i nadgarstka w celu określenia stopnia dojrzewania kośćca. Przyspieszenie tzw. wieku kostnego jest bowiem informacją, że choć dziecko w chwili rozpoznania jest relatywnie wysokie, to zbyt wcześnie przestanie rosnąć i będzie miało niski wzrost ostateczny.

Lekarz zazwyczaj zleca badania hormonalne, które obejmują oznaczenie w surowicy krwi stężenia gonadotropin (LH i FSH) i steroidów płciowych (estradiolu i testosteronu), co pozwala na wstępne ustalenie przyczyny przedwczesnego dojrzewania. Jeżeli objawy sugerują genetycznie uwarunkowane zaburzenie funkcji nadnerczy (można to na przykład podejrzewać, gdy pojawia się owłosienie płciowe przy braku powiększenia jąder u chłopca lub gruczołów piersiowych u dziewcząt), konieczne jest oznaczenie 17-hydroksyprogesteronu, androstenedionu i testosteronu. Wykonuje się też oznaczenie hormonów nadnerczowych w dobowej zbiórce moczu.

Zwiększone stężenie gonadotropin (LH i FSH) wskazuje na podwzgórzową przyczynę dojrzewania. Dziecko wymaga wtedy wykonania badania przysadki i podwzgórza metodą rezonansu magnetycznego w celu wykluczenia guzka tej okolicy.

U dziewczynek z nieprawidłowym stężeniem hormonów wskazane jest również wykonanie badania USG macicy i jajników.

Przedwczesne dojrzewanie: leczenie

Dziecko z łagodnym powiększeniem gruczołów piersiowych wymaga jedynie okresowej (co 6 miesięcy) kontroli u endokrynologa dziecięcego z ewentualnym monitorowaniem dojrzewania kośćca. To samo dotyczy dziecka z izolowanym owłosieniem płciowym, u którego wykluczono patologiczną przyczynę.

Leczenie przedwczesnego dojrzewania pochodzenia podwzgórzowego, po wykluczeniu guzka tej okolicy, polega na domięśniowym podawaniu leku o przedłużonym działaniu, który wygasza wydzielanie gonadotropin. W Polsce podaje się tryptorelinę o przedłużonym uwalnianiu domięśniowo co 4 tygodnie. Terapia hamuje proces dojrzewania oraz zapobiega dalszej progresji dojrzewania kośćca. Powoduje to nie tylko ustąpienie objawów dojrzewania, ale wpływa korzystnie na wzrost ostateczny pacjenta. Leczenie prowadzi się nią na ogół do 10.–11. roku życia, po czym pacjenci rozpoczynają prawidłowe dojrzewanie.

Leczenie przedwczesnego dojrzewania pochodzenia nadnerczowego wymaga stałego podawania glikokortykosteroidów. Terapię zleca specjalista endokrynolog dziecięcy.


Źródła:

Wykład prof. Jerzego Starzyka „Co nowego w diagnozowaniu i terapii przedwczesnego dojrzewania” podczas III Kongresu Polaków 25-26.10.2021.

Artykuł na portalu Medycyny Praktycznej na temat przedwczesnego dojrzewania

Czytaj też:
Dzieci w wieku szkolnym na potęgę oglądają pornografię. „Szkodliwy jest tylko brak wiedzy”