Młody wiek i prawidłowa masa ciała nie muszą świadczyć o tym, że poziom cholesterolu w naszej krwi pozostaje w normie. Schorzeniem, które powoduje nadmierny wzrost poziomu cholesterolu, jest hipercholesterolemia rodzinna, która należy do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie. Jakie objawy mogą wskazywać na to, że chorujemy na hipercholesterolemię rodzinną?
Co to jest hipercholesterolemia rodzinna?
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba uwarunkowana genetycznie, którą dziedziczymy autosomalnie dominująco. Co to oznacza? Dziedziczenie autosomalne dominujące to pionowy typ dziedziczenia, który nie jest związany z chromosomem płci. Oznacza to, że równie często przekazana przez rodziców choroba występuje u potomków płci męskiej i żeńskiej. Nosicielem choroby może być jeden z rodziców – wówczas ryzyko zachorowania wynosi około 50%. W przypadku, gdy oboje rodziców posiada nieprawidłowy gen, ryzyko wzrasta, jednak i w tym przypadku jest niewielka szansa na to, że dziecko nie będzie chore.
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco ujawniają się najczęściej w dzieciństwie, jednak może się zdarzyć, że ich objawy pojawią się dopiero w dorosłym życiu. Tak jest w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej, której objawy diagnozowane są zwykle około 30.-40. roku życia w przypadku mężczyzn i średnio dekadę później u kobiet. W młodszym wieku zbyt wysoki poziom cholesterolu we krwi może nie powodować dokuczliwych objawów, jednak osłabia organizm i znacząco uszkadza serce oraz układ krążenia.
U osób chorych mutacja genetyczna prowadzi do znacznego podwyższenia poziomu cholesterolu w surowicy krwi. Chodzi nie tylko o tzw. zły cholesterol, który jest jedną z przyczyn zawałów i miażdżycy, ale także cholesterolu całkowity. Oznacza to, że osoba, w której organizmie dominuje uszkodzony gen pomimo młodego wieku, szczupłej budowy ciała i pozornie dobrego zdrowia ma nienaturalnie wysoki poziom cholesterolu. Skutkiem nieleczonej hipercholesterolemii rodzinnej jest choroba wieńcowa, która ujawnia się zwykle po 40. roku życia.
Hipercholesterolemia rodzinna – przyczyny
Jak już zostało wspomniane, przyczyną choroby jest odziedziczenie uszkodzonego genu, który powoduje wzrost poziomu cholesterolu we krwi niezależnie od tego, jaki tryb życia prowadzimy i jaką dietę stosujemy. W przypadku chorych, którzy odziedziczyli tylko jeden zmutowany gen, choroba może przebiegać niemal bezobjawowo, ale do czasu, bo kiedyś da o sobie znać. U osób, które odziedziczyły zmutowany gen po obojgu rodzicach, choroba może dawać objawy znacznie wcześniej.
Hipercholesterolemia rodzinna – objawy
Objawy hipercholesterolemii rodzinnej to objawy typowe dla schorzeń wieńcowych, jednak pojawiają się one u osób młodych. Najczęściej pierwsze objawy choroby można zaobserwować już po 40. roku życia, jednak w przypadku, gdy niezdrowo się odżywiamy, prowadzimy siedzący tryb życia i nie stronimy od używek, mogą się one pojawić znacznie szybciej.
Charakterystycznym objawem hipercholesterolemii rodzinnej jest występowanie zmian w obrębie serca i naczyń krwionośnych, które typowe są dla przeciętnego 80-latka u osób sporo młodszych. Dzieje się tak wówczas, gdy choroba rozwija się od wieku dziecięcego lub nastoletniego i bezobjawowo niszczy organizm.
Do objawów hipercholesterolemii, zalicza się m.in.:
-
ból w klatce piersiowej,
-
obwódkę starczą na oku tzw. rąbek starczy rogówki,
-
tzw. kępki żółte w okolicy wewnętrznych kącików oczu,
-
ból i inne dolegliwości ze strony ścięgien Achillesa,
- zmiany miażdżycowe i wynikające z nich niedotlenienie m.in. mózgu oraz serca.
Hipercholesterolemia nie należy do schorzeń rzadkich. Szacuje się, że około 1% wszystkich osób, u których diagnozuje się hipercholesterolemię, czyli zbyt wysoki poziom cholesterolu, to osoby, które chorobę odziedziczyły po rodzicach. W większości przypadków chorzy nie wiedzą o swojej chorobie, więc nie podejmują wczesnego leczenia, co skutkuje pogarszającym się stanem zdrowia i znacząco zwiększa ryzyko zawału oraz udaru.
Czytaj też:
Jak walczyć z przewlekłym stresem? Naukowcy opracowali nową terapię