Amyloidaza transtyretynowa (ATTR) to bardzo rzadka choroba genetyczna – w Polsce dotychczas zdiagnozowano 30 osób, choć zdaniem specjalistów w kolejnych latach, ze względu na większe możliwości diagnostyczne, może być ich znacznie więcej. Póki co jednak, choroba jest mało znana, a jej objawy mało charakterystyczne, co nie ułatwia diagnozy.
– Pierwszym objawem choroby było zaburzenie czucia w kości piszczelowej lewej nogi. Takie uczucie pamiętałem z dzieciństwa, kiedy wszedłem w pokrzywy. Na chwilę uspokoiłem się, gdy wszystkie przeprowadzone badania wyszły w normie. Zawsze byłem typem sportowca, czułem się zdrowy, próbowałem nie zwracać uwagi na dolegliwości, ale one zamiast zanikać, pojawiały się w nowej odsłonie – zaburzenia czucia prawej nogi, męczliwość, trudności w bieganiu, uczucie ciężkich nóg. Trudno mi było już nie tylko chodzić po górach, ale nawet wejść na trzecie piętro – mówi Zbigniew Pawłowski, pacjent, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR.
Amyloidoza – co to takiego?
Amyloidoza to jedna z tzw. chorób spichrzowych, czyli takich których cechą charakterystyczną jest odkładanie się jakichś substancji w tkankach chorego. Tu w różnych narządach gromadzą się białka – najczęściej w sercu i nerkach, ale też śledzionie, wątrobie, układzie nerwowym, przewodzie pokarmowym. Stąd przestają prawidłowo pracować.
– W zdrowym organizmie białka po jakimś czasie rozpadają się i są zastępowane przez nowe, o identycznej strukturze. U chorego na amyloidozę białko nie ulega biodegradacji i tworzy trwałe złogi w różnych narządach. W następnym etapie przedostaje się do krwiobiegu i stąd do innych organów, powodując ich zaburzenia – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Magdalena Kostkiewicz, z Kliniki Chorób Serca i Naczyń UJCM w Szpitalu im. Jana Pawła II w Krakowie.
Zdiagnozowanie pacjenta na jak najwcześniejszym etapie choroby jest niezwykle ważne bowiem im dłużej amyloidoza rozwija się w organizmie, tym jej skutki są bardziej obciążające dla chorego. Niestety, zwykle od pojawienia się u pacjenta pierwszych objawów amyloidozy transtyretynowej do rozpoznania mija kilka lat. Zdarza się też, że właściwa diagnoza nie jest stawiana w ogóle.