Neurofibromatoza: co to za choroba? Jakie objawy mogą wzbudzić niepokój?
Warto przypomnieć postać Quasimodo, dzwonnika z Notre Dame, opisanego przez Viktora Hugo. Myślę, że Hugo był pierwszą osobą, która opisała kliniczny przypadek pacjenta z neurofibromatozą typu 1 (NF1). Pierwowzorem tej postaci literackiej musiał być ktoś dotknięty tym schorzeniem: z dużym garbem na plecach, guzem zniekształcającym klatkę piersiową, opadającą powieką (co może świadczeń o rozwoju glejaka nerwów wzrokowych), z licznymi zmianami na skórze (to najbardziej wyraźne objawy neurofibromatozy). Na szczęście taki obraz choroby zdarza się bardzo rzadko.
Neurofibromatoza to choroba nieobliczalna i nieprzewidywalna. U niektórych pacjentów objawy są bardzo wyraźne, u innych mogą przez wiele lat nie wzbudzać niepokoju. Można obok siebie postawić stu chorych i każdy będzie wyglądał inaczej i miał inny przebieg choroby.
Pierwsze objawy widać już jednak w dzieciństwie?
Zwykle tak, choć zdarzają się przypadki, że neurofibromatoza zostaje zdiagnozowana u rodzica dopiero wtedy, gdy taka diagnoza zostanie postawiona u dziecka, u którego objawy były bardziej wyraźne.
Pierwszy, charakterystyczny obraz, który powinien skłonić do wizyty u lekarza, to są plamy na skórze koloru kawy z mlekiem: powinno być ich jednak co najmniej pięć o wielkości większej niż 5 mm, żeby myśleć o tej chorobie. Dosyć częstym problemem w dzieciństwie są dysplazje kostne, najczęściej skolioza, nieprawidłowe ukształtowanie kończyn, np. jedna noga lub ręka jest krótsza albo kość wydaje się grubsza. Może też pojawić się spuchnięta lub opadająca powieka.
Największym problemem są jednak guzy. Mogą one występować pod skórą, mają różne ukształtowanie i różną wielkość. Bardzo charakterystyczne są niewielkie guzki: u niektórych osób może ich być kilka, u innych – nawet kilkaset, zwykle ich liczba rośnie z wiekiem. Stanowią duży problem estetyczny, w większości przypadków takie osoby usypane takimi guzkami są narażone na ostracyzm społeczny. Unikają chodzenia na basen, na plażę, do miejsc publicznych. Zdarza się, że dzieci nie chcą chodzić do przedszkola lub szkoły, bo są wytykane palcami, wyśmiewane. To są dramaty całych rodzin.
Najpoważniejszym problemem są guzy, których nie widać, gdyż rozwijają się wewnątrz organizmu. Stanowią bardzo poważny problem kliniczny, ponieważ mogą rozwijać się wszędzie tam, gdzie znajduje się tkanka nerwowa. Mogą powodować bóle, uciskać na organy wewnętrzne. U chorych na neurofibromatozę zdarzają się też guzy mózgu.
Trudno przewidzieć, jak choroba będzie się rozwijać u konkretnego pacjenta, ponieważ jest nieprzewidywalna. Dlatego tak ważna jest opieka nad pacjentem. To choroba rzadka, którą powinni zajmować się specjaliści, znający dobrze problem.
Czytaj też:
Choroby rzadkie: postawienie diagnozy, znalezienie leczenia to sukces i satysfakcja
Jak długo trwa proces stawiania diagnozy?
Wydaje się, że obecnie jest większa wiedza na temat tej choroby, dzięki czemu proces stawiania diagnozy jest krótszy. Jeszcze kilka lat temu dla wielu pacjentów proces stawiania diagnozy to była prawdziwa „odyseja” – wizyty u wielu różnych specjalistów, wykonywanie dziesiątek badań, często niepotrzebnych i powtarzających się.
Od trzech lat funkcjonuje pilotażowy program opieki koordynowanej. Na czym polega?
W Polsce są obecnie cztery specjalistyczne ośrodki obejmujące opieką koordynowaną dzieci z neurofibromatozą. Każdy z tych ośrodków realizuje opiekę dla dzieci opartą na modelach światowych: pacjent jest obserwowany pod kątem możliwości wystąpienia niepokojących objawów. Gdy zaczyna się dziać coś niepokojącego, lekarz koordynujący kieruje pacjenta na leczenie, np. w przypadku skoliozy jest możliwe leczenie ortopedyczne, w przypadku guzów mózgu – interwencja neurochirurgiczna. Ośrodek koordynujący obserwuje pacjenta, kieruje jego procesem leczenia. Lekarz koordynujący decyduje, kiedy wykonać badania i jakie, kiedy skierować na dalsze leczenie. Taka opieka to ogromna zdobycz naszego środowiska. Mam nadzieję, że już niedługo Ministerstwo Zdrowia zdecyduje o realizacji tego pilotażu w formie stałego programu w Polsce.
Czy są leki, które mogą pomóc chorym?
Choroba nie jest uleczalna. Dopiero niedawno pojawił się pierwszy lek stosowany w przypadku guzów plexiform neurofibroma (nerwiakowłókniaki splotowate). To bardzo niebezpieczne nowotwory, potrafią osadzić się na twarzy, zarastać tchawice, gardło; zdarzały się przypadki dzieci „zaduszonych” przez ten nowotwór. Zjawisku chorobowemu zazwyczaj towarzyszy przewlekły ból. Ten lek hamuje rozwój nowotworu, u części osób guz się cofa do takiej formy, że jest możliwe wykonanie operacji. Pamiętam, jak pierwszy raz usłyszałam o tym leku podczas konferencji kilka lat temu; pokazywano zdjęcia dziecka, u którego po leczeniu rozrost guza uległ zahamowaniu, a on sam zmniejszył się o 20 proc. Wydaje się, że to niewiele, ale dzięki temu to dziecko odzyskało możliwość samodzielnego oddychania i połykania, szansę na życie. U innych pacjentów guzy zmniejszają się nawet o 60-80 proc. To diametralnie zmienia przebieg choroby, przywraca ludzi do życia. Marzymy o tym, żeby pacjenci w Polsce mieli dostęp do takiego leczenia.
Co jeszcze jest potrzebne, by poprawić sytuację pacjentów?
Potrzebujemy więcej ośrodków koordynowanego leczenia. Naszym sukcesem jest to, że powstały cztery takie pilotażowe ośrodki dla dzieci, mamy nadzieję, że niedługo powstanie piąty, na południu Polski. Bardzo brakuje nam też opieki dla dorosłych po 30 roku życia – ta grupa chorych nie jest objęta pilotażową opieką, są wykluczeni w systemie i to jest ogromny problem.
Kolejna trudna kwestia: pacjenci z neurofibromatozą mają wyższe ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe, np. na raka piersi. W przypadku tej choroby bardzo trudno wyczuć guzek nowotworowy za pomocą samobadania piersi. Z kolei mammografia dla osób, które mają guzki wynikające z neurofibromatozy, jest bardzo bolesna i niewskazana z powodu potencjalnej kancerogenności promieniami RTG. Dlatego uważam, że wszystkie kobiety z neurofibromatozą powinny być objęte taką opieką, jak inne z grupy ryzyka zachorowania na raka piersi; to znaczy powinny mieć możliwość wykonywania profilaktycznie rezonansu magnetycznego.
Czekamy też na terapię, mam nadzieję, że ona w Polsce będzie dostępna dla naszych dzieci. Z pewnością nie każdy pacjent będzie musiał mieć takie leczenie, ponieważ jest ono przeznaczone tylko dla pacjentów z guzami nieoperacyjnymi.
Czytaj też:
Jak rozpoznać nerwiaka? Czy zawsze ma podłoże nowotworowe?