Choroba Huntingtona zaliczana jest do grupy chorób ośrodkowego układu nerwowego, których podłożem są zaburzenia genetyczne. Rozwija się na skutek występowania mutacji w obrębie genu kodującego huntingtynę, czyli jeden z rodzajów białek - skąd wzięła się nazwa choroby. Jako jedna z nielicznych chorób o podłożu genetycznym jest diagnozowana dość późno – najczęściej po ukończeniu 35. roku życia.
Co to jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona jest dość rzadko diagnozowanym schorzeniem neurologicznym o podłożu genetycznym. Dotyczy funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego, prowadząc do wystąpienia postępujących zmian degeneracyjnych tkanki mózgowej. Dość ciekawe jest to, że najczęściej diagnozowana postać choroby dotyczy osób dorosłych. Diagnoza w tym przypadku stawiana jest zazwyczaj po 35. roku życia, jednak zdarza się, że pierwsze objawy pojawiają się u 50-latków. Typowa dla wieku młodzieńczego postać choroby ujawnia się rzadziej, a pierwsze objawy choroby są widoczne poniżej 20. roku życia.
Chorobę tę cechują dość specyficzne objawy – na skutek postępujących zmian w tkance mózgowia, chory zaczyna poruszać się w specyficzny sposób, jakby pląsał. Objawy choroby uwzględniają zarówno nietypowe, nieskoordynowane ruchy ciała, jak i zaburzenia zachowania, które są związane ze zmianami w mózgu.
Choroba Huntingtona – przyczyny
Przyczyną rozwoju pląsawicy Huntingtona jest mutacja genetyczna, która dotyczy 4. chromosomu. Gen ten odpowiada za kodowanie białka o nazwie huntingtyna. Jest to przyczyną powolnie postępującego procesu niszczenia komórek mózgowych, który doprowadza do wystąpienia typowych dla choroby objawów. Zdecydowanie częściej choroba daje o sobie znać u osób w średnim wieku, czyli po 40. roku życia, jednak pierwsze symptomy mogą być zauważalne pomiędzy 30. a 35. rokiem życia.
Sporadycznie pląsawica Huntingtona diagnozowana jest u małych dzieci, a jej młodzieńcza postać ujawnia się zwykle w wieku nastoletnim. Mutacja genetyczna powoduje gromadzenie się w neuronach tzw. ciał wtrętowych. Są to nieprawidłowe fragmenty białek, które wywołują zaburzenia w funkcjonowaniu mózgu. Podobne podłoże ma choroba Alzheimera. W jednym i drugim przypadku mamy do czynienia z chorobami neurodegeneracyjnymi, które prowadzą do śmierci.
Dziedziczenie pląsawicy Huntingtona
Związana z chorobą Huntingtona mutacja genu w 4 chromosomie jest przekazywana kolejnym pokoleniom. Występująca u jednego z rodziców mutacja genetyczna powoduje wysokie, bo aż 50% ryzyko zachorowania dziecka. Co więcej, ta mutacja genetyczna zawsze prowadzi do rozwoju choroby, jednak może się ona ujawnić na różnych etapach życia. Pląsawica Huntingtona jest dość zagadkową chorobą neurologiczną, która od lat interesuje naukowców. Nie znaleziono nadal leku, który pozwoliłby zatrzymać proces degeneracji mózgu. Od momentu zdiagnozowania schorzenia do śmierci pacjenta, mija zazwyczaj kilkanaście lat.
Objawy choroby Huntingtona
Objawy choroby są bardzo specyficzne. Pląsawica Huntingtona powoduje zaburzenia ruchowe, które uniemożliwiają normalne funkcjonowanie. Początkowo u chorych mogą występować jedynie nieskoordynowane ruchy kończyn, drżenia, zataczanie się i bełkotliwa mowa, jednak z czasem zaczynają oni zachowywać się, jakby tańczyli jakiś chaotyczny taniec. Zaburzenia ruchowe obejmują tułów oraz kończyny, powodując nie tylko ciągłe „pląsy”, ale również doprowadzając do wicia się, nienaturalnych skrętów ciała i drgawek.
Pierwsze symptomy choroby nie są szczególnie widoczne. Oprócz zaburzeń ruchowych i braku kontroli nad ciałem u chorych pojawiają się zaburzenia o podłożu psychicznym. Prowadzą one do występowania m.in. otępienia, zmiany osobowości, agresji, a także innych typowych dla zaburzeń umysłowych zachowań.
Choroba Huntingtona jest bardzo poważną i trudną pod względem leczenia chorobą mózgu, która prowadzi do śmierci. Obecnie jedyne z możliwych metod leczenia uwzględniają leczenie objawowe, czyli leczenie polegające na łagodzeniu symptomów choroby. Nie powstrzymuje ono procesu powstawania zmian w mózgu, więc choroba prowadzi do śmierci po kilkunastu latach od momentu jej zdiagnozowania.
Czytaj też:
Jakie objawy daje choroba Alzheimera? Takie zachowania to sygnał, że coś się dzieje