Zacznijmy od definicji – czym jest miastenia i dlaczego tak trudno ją rozpoznać, zwłaszcza osobom, które wcześniej nie miały z nią żadnej styczności?
Sylwia Łukomska: Miastenia jest rzadką chorobą neurologiczną o podłożu autoimmunologicznym, która atakuje złącze nerwowo-mięśniowe. Objawia się nadmierną męczliwością mięśni szkieletowych i uogólnionym osłabieniem siły mięśni rąk i nóg oraz mięśni, które odpowiadają za przełykanie czy oddychanie, co może prowadzić do zagrażającego życiu przełomu miastenicznego. W przebiegu tej choroby mogą pojawić się zaburzenia widzenia – pogarsza się jego ostrość, staje się zamazane, ale przede wszystkim mamy do czynienia z podwójnym widzeniem, a do tego dochodzi opadanie powieki, które jest bardzo charakterystycznym objawem miastenia gravis. Mięśnie nóg słabną, co wpływa na chodzenie, dłuższe stanie czy pokonywanie dystansów. Podczas przeżuwania pokarmu słabną i męczą się mięśnie żwacze, słabną też mięśnie mimiczne odpowiadające za mimikę twarzy i uśmiech, co wywołuje charakterystyczny „uśmiech miasteniczny” zwany również „uśmiechem Giocondy”. Oczywiście nie wszyscy chorzy mają te same objawy w tym samym momencie życia. Wszystko zależy od dnia, stanu chorego i chorób towarzyszących miastenii. To choroba charakteryzująca się dużą zmiennością i nieprzewidywalnością, co nie pozostaje bez wpływu na psychikę.
Chodzi o to, że jednego dnia chory funkcjonuje w miarę normalnie, a innego dnia może mieć problemy nawet z podstawowymi czynnościami? Jak to wpływa na pracę, naukę, życie rodzinne?
Opowiem to na własnym przykładzie. Pracuję częściowo zdalnie, a częściowo stacjonarnie. Planowałam dzisiaj pojechać na chwilkę do pracy i popracować przy komputerze, ale choroba to brutalnie zweryfikowała. Przyznaję, że trochę się przeciążyłam – trwa Miesiąc Świadomości Miastenii, a że działamy prężnie, to mamy bardzo dużo zadań do wykonania. Zdarza się, że nie dostosujemy do nich naszych możliwości fizycznych, zawodzi nas – jak to nazywam – „umiejętne zarządzanie zasobami siłowymi”, niezbędne do tego, by umieć radzić sobie z tą chorobą. Spodziewałam się, że ten nadmuchany już od końca maja „balon” moich obowiązków może w końcu pęknąć, i właśnie dzisiaj nastąpił ten dzień. Nie, nie leżę w łóżku, mogę rozmawiać i robić sporo rzeczy, ale to dzięki temu, że jestem w badaniu klinicznym. Mimo to nie mogłam zrobić wszystkiego, co sobie na dzisiaj zaplanowałam ani nawet wyjść z domu. Nie mam siły, moje mięśnie są dzisiaj kapryśne, odczuwam ogólne zmęczenie. Dlatego musiałam trochę odpocząć, zdrzemnąć się w ciągu dnia. Jest jednak spora różnica, bo zanim zostałam zakwalifikowana do leczenia nowoczesnym lekiem w ramach badania klinicznego, takie stany trwały kilka dni, a nawet tygodni.
Co pogarsza samopoczucie chorego na miastenię i sprawia, że niespodziewanie nie jest w stanie normalnie funkcjonować?
Poza przemęczeniem duży wpływ mają czynniki atmosferyczne – zmiana pogody, silne upały, wilgotność, infekcja, stres…
Zmiany temperatury też są odczuwalne?
Jak najbardziej. A w przypadku kobiet również zmiany hormonalne: ciąża, połóg, miesiączka, menopauza. Musimy uważać na wiele przeciwwskazanych leków, np. na powszechnie stosowane przy infekcjach bakteryjnych antybiotyki. Sama infekcja również może nasilić objawy, doprowadzając do silnego zaostrzenia, które – jeśli nie zostanie w porę „zaopiekowane” – może wywołać zagrażający życiu przełom miasteniczny. Doświadcza go około 10-20 procent chorych, szczególnie w pierwszych latach trwania choroby. Jak widać, czynników pogarszających stan chorego na miastenię jest wiele, dlatego tak ważne jest „zarządzanie własnymi zasobami siłowymi”. Udzielając wsparcia innym chorym, tłumaczę im, że trzeba najpierw nauczyć się z tą chorobą żyć, wiedzieć. kiedy nie przesadzić z nawet prostymi aktywnościami i kiedy odpocząć. Dawna Sylwia byłaby dziś pewnie zła i kłóciła się z chorobą, co zrodziłoby większy stres, który też bardzo źle wpływa.
W praktyce wygląda to tak, że miałam dziś konkretne plany i umówiłam się z panią na wywiad, ale widząc, że nie czuję się na siłach, pozwoliłam sobie na odpoczynek. Słucham swojego organizmu, który daje mi znać, że muszę odpuścić. Uznałam, że nie wejdę dzisiaj po schodach, bo wiedziałam, jak działają moje mięśnie, a oczy mi się zamykały. Nawet teraz, jak mówię, to trochę chrypię – głos się szybciej męczy, a w zaostrzeniach potrafi w ogóle zaniknąć. Pojawiają się problemy z oddychaniem.
Ta nieprzewidywalność odbija się na życiu zawodowym, społecznym i rodzinnym. Dotyczy to zwłaszcza młodych rodziców, choć najwięcej zachorowań jest wśród młodych kobiet.
Młodych, czyli w jakim wieku?
20, 30 lat, na początku dorosłego życia. Kiedy choroba dotyka w tym wieku, to nie pozostaje bez wpływu na życie społeczne, na randki, na pierwsze miłości i decyzje o potomstwie. Ta ciągła zmienność i nieprzewidywalność silnie wpływa też na stan psychiczny chorych i ich rodzin. To truizm, ale kiedy choruje jedna osoba, naprawdę choruje cała rodzina. To dramat, kiedy mama nie może wziąć na ręce malutkiego dziecka albo pobawić się z nim tak, jak ono by chciało. Trzeba dużego wysiłku, żeby zaadaptować się do takich zabaw, a jednocześnie nie przemęczać. Miastenia wyklucza z życia zawodowego, zmuszając młodych ludzi, którzy chcą się rozwijać, do przechodzenia na rentę.
Wejście na ścieżkę długotrwałej sterydoterapii czy leków immunosupresyjnych wymaga bardzo dobrego planowania przy tej nieplanowanej, nagłej chorobie. Proszę sobie wyobrazić nauczyciela na silnej immunosupresji – przecież on jest narażony na kontakt z dziećmi i infekcje, co generuje częste zwolnienia i pogorszenie stanu zdrowia.
A jak chorych na miastenię odbierają osoby zdrowe? Starają się zrozumieć, wesprzeć, pomóc?
Pytaliśmy o to chorych i okazuje się, że niestety u większości pracodawców nie znajdują żadnego zrozumienia, a koleżanki i koledzy z pracy bardzo często im nie dowierzają, oceniają ich po wyglądzie, nazywają ich chorobę lenistwem i szukaniem wymówek. Nasłuchałam się naprawdę wielu przykrych historii. Dlatego prowadzimy intensywne działania edukacyjne w social mediach, zachęcamy chorych do przynoszenia ulotek z informacjami o miastenii do pracy. Niestety, zdarza się, że nawet w rodzinie neguje się chorobę i bagatelizuje jej objawy. Pacjenci mają problemy z przełykaniem pokarmów, krztuszą się, przy zmęczeniu żuchwy czy mięśni odpowiedzialnych za przełykanie muszą zmienić dietę na płynną. Powoduje to u nich duży dyskomfort i obawy związane z jedzeniem w miejscach publicznych, bo a nuż płyn wyleci im nosem albo coś wypadnie z buzi. O tym się mało mówi, a tak wygląda nasze codzienne życie. Te wszystkie problemy sprawiają, że bardzo zawęża się grono naszych znajomych i przyjaciół, bo jeśli raz czy dwa odwołamy spotkanie, to w końcu przestają do nas dzwonić i nas zapraszać. Zdrowemu trudno zrozumieć, że to nie nasza zła wola, ale decyzja wymuszona chorobą. Rozpadają się związki, ponieważ na zdrowego partnera lub partnerkę spada gros obowiązków domowych.
Problemem w miastenii jest to, że w złączu nerwowo-mięśniowym brakuje neuroprzekaźnika (acetylocholiny), przez co mięsień po wysiłku przestaje się kurczyć. Nawet jeśli głowa chorego bardzo chce na przykład posprzątać, to ciało nie może tego zrobić. To potężny dysonans.
To musi być bardzo frustrujące.
I jest. Rano ktoś mógłby mi powiedzieć: „Świetnie wyglądasz, uczesałaś się, umalowałaś”, a kilka godzin później okazałoby się, że jestem potwornie zmęczona i każda czynność wywołuje w moich mięśniach męczliwość. Czasami pomaga krótki odpoczynek, ale czasami nie – wszystko zależy od wielu czynników, o których już wspomniałam. Proszę mi jednak wierzyć, że jeśli choroba jest dobrze kontrolowana, przeważają lepsze dni. Mimo to miastenia pozostaje nieprzewidywalna.
Powiedziała już pani, jak chorzy są odbierani przez osoby, które nic o miastenii nie wiedzą. A jak z ich perspektywy zmieniła się ich sytuacja w systemie ochrony zdrowia? Jak długo czekają na postawienie właściwej diagnozy?
Kilka miesięcy temu przeprowadziliśmy ankietę na naszej facebookowej grupie wsparcia liczącej ponad 3500 pacjentów. Chciałam sprawdzić, czy nadal przechodzą „odyseję diagnostyczną”, jakiej ja niestety doświadczyłam. U mnie postawienie diagnozy trwało cztery lata od momentu pojawienia się intensywnych objawów. Z perspektywy czasu wiem jednak, że np. podwójne widzenie miałam już jako nastolatka i po prostu uważałam, że to naturalne, że wszyscy widzą podwójnie, spoglądając na bok. Wśród naszych chorych są jednak rekordziści, którzy czekali na rozpoznanie 10, a nawet 20 lat! Ale dziś jest dużo lepiej, co jest zasługą ekspertów, dziennikarzy, organizacji i szkolących się lekarzy, więc nie mogę powiedzieć, że medycy już nic nie rozumieją. Lata temu standardem była długa, błędna ścieżka prowadząca od lekarza do lekarza.
Jak to wygląda teraz? Co wyszło z badania, które przeprowadziliście?
Z ankiet wynika, że 30-35 procent pacjentów czeka na diagnozę od 3 do 12 miesięcy, 20-25 procent ponad 2 lata, a 35-40 procent otrzymuje ją w ciągu trzech miesięcy, często nawet w ciągu kilku tygodni. Te wyniki bardzo mnie zaskoczyły. Nie spodziewałam się, że tak bardzo skrócił się czas oczekiwania na postawienie diagnozy. Myślę, że duża w tym zasługa lepszej diagnostyki, celowanych badań przeciwciał we krwi, większej świadomości lekarzy, np. okulistów, którzy wiedzą dziś dużo więcej.
A lekarze podstawowej opieki zdrowotnej? Jaka jest ich świadomość na temat miastenii?
Myślę, że nie jest jeszcze taka, jakiej byśmy oczekiwali. Miastenia jest rzadką chorobą, więc nikt nie wymaga, żeby każdy lekarz od razu ją znał, ale biorąc pod uwagę to, że jest to najczęstsza choroba rzadka, świadomość powinna być większa. Niestety nadal zdarzają się sytuacje, kiedy pacjent słyszy, że to stres, przemęczenie albo sugerowane są zaburzenia na tle psychicznym. Na szczęście coraz częściej lekarze rodzinni kierują pacjentów do neurologów. Rzadsze są również sytuacje, kiedy np. na szpitalnym oddziale ratunkowym próbuje się podać pacjentowi dożylnie magnez. Sama również tego doświadczyłam. Byłam świadoma i nie zgodziłam się na podanie magnezu dożylnie, który jest bezwzględnie przeciwwskazany w miastenii, a przecież dla nieprzytomnego pacjenta na SOR to może być śmiertelne zagrożenie. Muszę w tym miejscu pochwalić szybkie działania naprawcze dyrekcji szpitala, w którym chciano podać mi dożylnie magnez – po naszej interwencji, jako organizacji, przeszkolono pracowników SOR. Aktualnie miastenik w tym miejscu może czuć się zdecydowanie bezpieczniej. I tak powinno być w całej Polsce.
Przeprowadziliśmy ankietę wśród pacjentów dotyczącą ratowników medycznych. Obok pomocy, która jest udzielana chorym, stykają się oni wciąż z brakiem wiedzy, bagatelizowaniem objawów choroby, wyśmiewaniem i ocenianiem. Sugeruje im się na przykład, że są pod wpływem alkoholu czy innych środków psychoaktywnych lub histeryzują, a przecież duszność w miastenii powinna być pierwszym sygnałem alarmowym. Brakuje nam wsparcia psychologicznego i fizjoterapii. Często słyszę od innych chorych, że fizjoterapeuci się ich boją.
Raczej nie chcą im zaszkodzić.
To prawda, że niektóre zabiegi, takie jak elektrostymulacja TENS, są w naszym przypadku niewskazane, a co najmniej należy zachować ostrożność, ale u stabilnych pacjentów można mądrze i dobrze prowadzić fizjoterapię, jeśli postępuje się zgodnie z zasadami.
Porozmawiajmy o leczeniu chorych na miastenię. W ostatnim czasie pojawiły się nowoczesne, bardziej celowane terapie. Czy one poprawiają jakość życia, sprawiają, że pacjent staje się dzięki nim samodzielny i jest w stanie w miarę normalnie funkcjonować?
Korzystnej zmiany, jaką przyniosły, doświadczam każdego dnia na własnej skórze. Jestem w badaniu klinicznym nowoczesnym lekiem przeznaczonym dla pacjentów seronegatywnych. Celowo mówię o leku, bo ta cząsteczka – efgartigimod alfa – została już kilka tygodni temu zarejestrowana jako oficjalny lek na tę postać miastenii przez amerykańską agencję FDA. Ta terapia odmieniła moje życie. Chociaż dzisiaj mam gorszy dzień, to generalnie dużo szybciej wracam do równowagi, a moja choroba jest znacznie stabilniejsza. Wcześniej co kilka tygodni szybko się „pogarszałam” i byłam zdana na drogie wlewy z ludzkiej immunoglobuliny, które dawały ulgę tylko na chwilę.
Wszyscy pacjenci mają dostęp do nowoczesnych leków?
Nowoczesne celowane terapie są dostępne w ramach programu lekowego B.157 – obok dwóch innowacyjnych jest tam też jedna starsza cząsteczka. A na najnowszej liście refundacyjnej znalazł się kolejny lek innowacyjny. To już kolejny nowoczesny lek, o którego refundację aktywnie zabiegaliśmy jako Stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face, włączając się w prace Rady Przejrzystości oraz przedstawiając opinię dla AOTMiT. Niestety z tych nowoczesnych terapii może korzystać tylko znikoma część pacjentów.
Ze względu na rygorystyczne kryteria włączenia i wyłączenia z programu lekowego?
Mogłabym skomentować tę sytuację jednym zdaniem: za postępem powinien iść dostęp. Zdaję sobie sprawę z tego, że chorzy na miastenię i tak są w lepszej sytuacji niż chorzy na 95 proc. innych chorób rzadkich, dla których nie ma żadnego leczenia. Dla nas opracowano leki biologiczne, lecz nie możemy z nich szeroko korzystać. Zgodnie z wytycznymi, chory musi przejść ściśle ustaloną ścieżkę i w ciągu ostatnich 12 miesięcy doznać stanu zagrażającego życiu – przełomu miastenicznego – aby można było zastosować u niego ratującą terapię. Musi mieć włączone bardzo konkretne leczenie w odpowiednim czasie i być w krytycznym stanie. Zarówno my, jak i lekarze uważamy, że te kryteria są zbyt restrykcyjne. Należy je zmienić i rozszerzyć wskazania tak, aby z nowoczesnego leczenia mogło skorzystać więcej chorych. Obecnie dostęp do dwóch innowacyjnych leków ma zaledwie 80 pacjentów (drugie tyle otrzymuje starszy lek), a powinno mieć co najmniej 450. Takie były założenia programu lekowego, który wystartował w kwietniu 2024 roku. Wówczas chorych na miastenię w Polsce było około 9 tysięcy, obecnie jest nas już 10-11 tysięcy.
I obawiam się, że wprowadzenie nowego leku nie poprawi sytuacji, bo nie idzie za tym zwiększenie środków na program lekowy. To bardzo poważny problem, bo bez alokowania większych środków dostęp pozostanie jedynie teoretyczny. Z tego miejsca zwracam się do osób decyzyjnych, mających wpływ na wysokość budżetu przeznaczonego na program B.157 – my, chorzy, potrzebujemy realnego dostępu do programu, prosimy o zwiększenie jego finansowania, by osoby najciężej chore mogły skorzystać z nowoczesnego leczenia. Przyniesie to realną poprawę ich stanu, codziennego funkcjonowania, ale też odciąży system ochrony zdrowia, bo ci pacjenci nie będą wymagali tak częstych i kosztownych hospitalizacji.
Czy dostęp do nowoczesnego leczenia zależy również od miejsca zamieszkania, ośrodka, lekarza prowadzącego i ścieżki, na którą chory trafi?
Już wspomniałam, jak ważne są kwestie finansowe – nie dość, że drogie terapie zostały kuriozalnie słabo zakontraktowane, to w zeszłym roku problemem były też nadwykonania, za które placówki medyczne w różnych częściach kraju nie otrzymały zwrotu od NFZ.
Niestety, miejsce zamieszkania nadal w dużej mierze determinuje dostęp do leczenia. Jest za mało ośrodków eksperckich, a te, które działają, są przeciążone. Pacjenci na przyjęcie do poradni lub na oddział czekają latami. Rozwiązaniem części tego problemu mogłoby być wdrożenie w ramach telemedycyny konsylium „lekarz-lekarz”, dzięki któremu lekarze prowadzący mogliby konsultować stan zdrowia pacjenta z placówką referencyjną. Dzięki temu sami lepiej dobieraliby plan terapeutyczny, a pacjent nie musiałby podróżować między ośrodkami w Polsce i blokować miejsc innym chorym w cięższym stanie.
Brak elastyczności kryteriów lekowych sprawia z kolei, że w Polsce duża grupa chorych próbuje „uciekać” do badań klinicznych, żeby ratować się nowszym leczeniem i powrócić do życia społecznego, bez obciążeń skutkami ubocznymi np. wieloletniej, przewlekłej sterydoterapii. Chorzy chcą po prostu lepiej i samodzielnie funkcjonować.
Miastenia jest chorobą przewlekłą. Nie da się jej w pełni wyleczyć, da się ją jedynie „zaleczyć”, a dobrze dobrana farmakoterapia nie skazuje chorych na dramatyczne skutki. Jedna z naszych koleżanek w wieku 40 lat ma martwicę kości od sterydów i musi mieć wszczepione endoprotezy kolan i bioder.
Jakie jeszcze inne potrzeby, poza dostępem do nowoczesnych terapii, mają chorzy na miastenię?
Przede wszystkim brakuje nam nowych wytycznych z aktualnymi ścieżkami terapeutycznymi. Inne kraje europejskie, np. Wielka Brytania czy Niemcy, mają aktualne wytyczne postępowania, a u nas wciąż obowiązują wytyczne z 2013 lub 2014 roku. Opracowanie nowych ułatwiłoby także dostęp do nowoczesnego leczenia.
Poza nowymi rekomendacjami potrzebna jest koordynacja opieki. Nikt nie żąda modelu onkologicznego, ale przy tak wielu przewlekłych chorobach autoimmunologicznych, na jakie my cierpimy, koordynacja staje się pilną potrzebą. Chorzy na miastenię borykają się często również z chorobą Hashimoto, cukrzycą, toczniem czy reumatoidalnym zapaleniem stawów. Miały się tym zająć Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich, ale „Plan dla chorób rzadkich” nie doczekał się jeszcze realizacji. Potrzebny jest nam ustrukturyzowany, skoordynowany program dostępu do nowoczesnej fizjoterapii, psychologii i opieki psychiatrycznej.
Proszę wymienić trzy najpilniejsze zmiany systemowe, które mogłyby poprawić sytuację osób z miastenią w Polsce.
Najważniejszą oczekiwaną przez nas zmianą jest rozszerzenie uciążliwych i zbyt wąskich kryteriów wyłączających wielu potrzebujących z refundowanego leczenia innowacyjnego w programie lekowym. Dotyczy to również tzw. grupy pacjentów lekoopornych, którzy od wielu lat dławią się i krztuszą pokarmem, słabną przy każdym wypowiadanym słowie, ale w związku z tym, że nie doszło u nich do udokumentowanego przełomu miastenicznego zagrażającego życiu z koniecznością interwencji, to te innowacyjne terapie są dla nich niedostępne.
Po drugie, domagamy się szerszego dostępu do różnych terapii i nowoczesnych cząsteczek. Pamiętajmy, że chorzy z różnymi profilami i przeciwciałami inaczej reagują na dane leczenie, a możliwość dopasowania leku do danego organizmu z pewnością zmieniłaby wiele ludzkich historii.
Trzecią zmianą, na którą czekamy z niecierpliwością, są wspomniane już przeze mnie nowoczesne wytyczne rehabilitacyjne oraz systemowa pomoc psychologiczna dla chorych. Fizjoterapeuci, opierając się na starych wytycznych, od lat uważają, że chorym na miastenię aktywności są bezwzględnie zakazane. Tymczasem aktualne badania pokazują, że w okresie stabilizacji pacjenci z unormowaną chorobą po zaostrzeniach mogą i powinni racjonalnie, w sposób nienarażający ich na wycieńczenie i uciążliwości zaostrzenia, korzystać z rehabilitacji i mądrze wzmacniać swoje mięśnie szkieletowe oraz ciało pod okiem ekspertów, bez żadnych obaw.
Cieszę się, że nasze dotychczasowe kampanie i akcje społeczne przyniosły efekt – zostaliśmy w końcu zauważeni przez decydentów. Wdrożono bardzo zaawansowaną diagnostykę immunologiczną i wprowadzono program lekowy, za co niezmiennie dziękujemy Ministerstwu Zdrowia. Znajdujemy się wprawdzie w o wiele lepszym momencie, patrząc choćby 5-10 lat wstecz, ale nadal jest jeszcze bardzo dużo do zrobienia.