Biopsja kosmówki to badanie prenatalne wykonywane, gdy istnieją podejrzenia wystąpienia wad genetycznych płodu. Jakie są wskazania do przeprowadzenia takiego badania i na czym ono polega?
Co to jest biopsja kosmówki?
Biopsja kosmówki (trofoblastu z ang. CVS „chorionic villus sampling”) to inwazyjne badanie prenatalne, które polega na pobraniu błony płodowej do analizy. Zabieg wykonuje się w znieczuleniu miejscowym w sytuacji, w której potencjalne korzyści są wyższe niż ryzyko.
Kiedy wykonuje się badanie?
Biopsja kosmówki wykonywana jest pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Najczęściej po USG genetycznym i teście PAPP-a lub SANCO, które wskazały, że dziecko może być obciążone wadą genetyczną i nie rozwijać się prawidłowo.
Każda ciężarna pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży powinna wykonać USG genetyczne. Jest to badanie, w trakcie którego lekarz ocenia rozwój płodu: sprawdza m.in. obecność przegrody nosowej, przezierność karkową oraz długość ciemieniowo-siedzeniową.
Badanie to wykonywane jest w ramach 3 bezpłatnych badań USG, które przysługują każdej ciężarnej. Jeśli mama ma życzenie zrobić USG w prywatnej klinice, na sprzęcie najwyższej jakości (np. jako USG4D), może oczywiście to zrobić. Ważne, by w odpowiednim czasie zrobiła badanie, tak, by lekarz mógł ocenić rozwój malucha.
Jeśli badanie wyjdzie nieprawidłowo albo lekarz będzie miał jakiekolwiek wątpliwości dotyczące płodu, zleci wykonanie kolejnych badań.
Wskazania do CVS
Biopsję kosmówki przeprowadza się również w sytuacjach:
- gdy mama ma więcej niż 35 lat
- urodziła wcześniej chore dziecko
- w rodzinie występują przypadki obciążeń genetycznych
Na czym polega badanie?
Kosmówka to zewnętrzna błona płodowa. Lekarz pobiera jej fragment do badania, by wykryć mutacje genów odpowiadających za szereg różnych chorób. Robi to w znieczuleniu miejscowym, pod kontrolą USG. Kosmówkę można pobrać na dwa sposoby: przez brzuch lub przez szyjkę macicy.
Najczęściej wykonuje się badanie drogą brzuszną. Lekarz nakłuwa powłoki, dostając się przez macicę do łożyska i pobiera jego fragment do badania. Inną możliwością jest pobranie fragmentu tkanki drogą dopochwową za pomocą kleszczy.
Warto podkreślić, że nie można wykonać badania bez wyraźnych wskazań medycznych. Należy mieć skierowanie oraz wynik badania grupy krwi. Biopsja kosmówki jest przeprowadzana po przeprowadzeniu wywiadu medycznego z pacjentką, w czasie którego jest informowana o ewentualnych skutkach ubocznych i możliwych powikłaniach.
Jakie choroby wykrywa badanie?
Badanie trwa kilkanaście minut. Wykonywane jest w znieczuleniu, więc nie jest nieprzyjemne. Pozwala wykryć mutacje genetyczne następujących chorób:
- zespół Downa
- zespół Edwardsa
- zespół Turnera
- zespół Patau
- zespół Tay-Sachsa
- hemofilii
- mukowiscydozy
Na wyniki czeka się najczęściej kilka tygodni. Są one wiarygodne, a jeśli potwierdzą się nieprawidłowości, lekarz może zlecić wykonanie kolejnych badań inwazyjnych. Rodzice powinni przygotować się na to, że dziecko najprawdopodobniej jest obciążone wadą genetyczną.
Przeciwwskazania
W pewnych sytuacjach nie należy wykonywać biopsji kosmówki. Badanie nie powinno zostać wykonane, gdy mama obciążona jest nosicielstwem wirusa HIV. Istnieje ryzyko, że dziecko zostanie zarażone chorobą.
Nie należy robić go również w bardzo wczesnej ciąży, przed 9. tygodniem. Jest to okres bardzo intensywnego rozwoju płodu i kształtowania się wszystkich narządów (tzw. organogeneza), a inwazyjne badanie może spowodować wady anatomiczne u dziecka.
Skutki uboczne
Ze względu na to, że biopsja kosmówki wykonywana jest w I trymestrze ciąży, istnieje spore ryzyko powikłań. Uważa się, że jest ono wyższe niż po amniopunkcji, którą przeprowadza się w II trymestrze ciąży (zazwyczaj do 20. tygodnia).
Do najczęstszych powikłań po CVS należą: plamienia i krwawienia z dróg rodnych, wyciek płynu owodniowego, zakażenie wewnątrzmaciczne. Może również dojść do poronienia, ale zdarza się to rzadko.
Czytaj też:
Test PAPP-A: co wykrywa i kiedy trzeba wykonać badanie?Czytaj też:
Amniopunkcja: co to za badanie prenatalne i kiedy je wykonać?Czytaj też:
Test NIFTY - milowy krok w diagnostyce prenatalnej