Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny. Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie stanu zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromy stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze – wyjaśnia Sławomir Janus, Prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom „LIVER”.
Mali pacjenci, z powodu zaburzenia wydzielania żółci i nieprawidłowego wchłanianie tłuszczów, mają niedobory witamin, cierpią na niedowagę, wolniej rosną, dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. PFIC ma destrukcyjny wpływ na życie dzieci, a także ich rodziców i rodzin. Szczególnie uciążliwym objawem choroby jest świąd, którego złagodzenie jest często początkowym celem terapii. Nasilony świąd może prowadzić do poważnych okaleczeń skóry (często powodujących krwawienia), zaburzeń snu, drażliwości, zaburzeń koncentracji i pogorszenia wyników w nauce. Nie sposób pominąć znaczenia intensywności i skutków świądu. W niektórych przypadkach jest on opisywany jako stałe swędzenie od stóp do głów, które często bywa nie do zniesienia, i podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to, jako uczucie “miliona mrówek pod skórą 24/7”. Ciągły świąd oznacza, ze dzieci nie są w stanie spać, budząc się wielokrotnie w nocy. Nasilenie świądu jest głównym czynnikiem przy podejmowaniu decyzji o przeszczepie wątroby.
Oto jak rodzice opisują problemy swoich dzieci, i niestety niewiele mogą zrobić, aby im pomóc:
Świąd powodował, że ona spała 15 min i budziła się z płaczem i ciągle się drapała. Zabierałam jej rączki, ponieważ była już podrapana do krwi, ale nadal robiła to samo. W nocy, kiedy było ciemno wiedziałam, że się drapie, bo czułam jej krew... Nikt nie chciał się nią opiekować w ciągu dnia, bo bali się jej ataków drapania. Poza tym chciała tylko do mnie podejść. To zmęczenie z naszej strony było tak wielkie, że myślałam, że popełnię samobójstwo, bo w naszym domu był tylko płacz i nerwy”...
Zaczęła się drapać, gdy miała około 8 czy 9 miesięcy i potrafiła już to zrobić. To było straszne i nie do opisania! Cierpieliśmy i my i ona. Jej płacz trwał od godziny 11 wieczorem do 5 rano. Krew była wszędzie: w miejscach intymnych, brzuchu, rękach, nogach, oczach”.
W Polsce PFIC dotyczy 5-7 nowych pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie mamy do 3500 dzieci z tą chorobą. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych typu operacje chirurgiczne, włącznie z koniecznością przeszczepienia wątroby. To choroba ultra rzadka, na którą nie było do tej pory żadnych opcji terapeutycznych.
Jakość życia pacjentów z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC) ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek odewiksybat, który posiada status leku sierocego. Mógłby pomóc 40 pacjentom rocznie.
Trudno sobie wyobrazić jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie. Perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w tak młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin. Mamy nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą dokładnie odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin. Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej. – mówi Iga Rawicka Prezes Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestazą wewnątrzwątrobowa.
Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu, który może doprowadzić do potrzeby wykonania przeszczepienia wątroby (LTx). Ponieważ świąd jest jednym z 2 wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC, dzięki skutecznemu zmniejszeniu świądu, nowatorskie opcje terapeutyczne leczenia PFIC mogą potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.
Oczekuje się, że dzieci leczone skutecznie nowatorskimi terapiami będą mniej podatne na objawy, będą lepiej spać, a zatem będą mogły w pełni zaangażować się w szkole. Rodzeństwo również skorzysta na mniejszej liczbie zakłóceń w swoim kształceniu. Dzięki temu, że ich dzieci częściej uczęszczają do szkoły i mają coraz mniej problemów ze spaniem, ich opiekunowie będą rzadziej brać wolne w pracy i będą mogli realizować swój potencjał zawodowy.
Pani Bernadetta Skóra, mama dziecka z PFIC i reprezentantka PFIC Network w Polsce podkreśla: Istnieją lekarstwa, które potrafią przynieść ulgę nawet w największym bólu. Ból jest możliwy do opanowania. Świąd nie. Dzieci cierpią, krzyczą, ponieważ ten świąd w wielu przypadkach przypomina ból. Wszystkie opcje leczenia, które są teraz dostępne dla naszych dzieci wiążą się z operacją. Jednak, wraz z pojawieniem się innowacyjnego leku na PFIC, pojawiła się dla nas nadzieja. Nadzieja na normalne dzieciństwo dla naszych dzieci, bez konieczności przeprowadzania zabiegów chirurgicznych. Nadzieja na dzieciństwo bez świądu.