„Byliśmy przekonani, że mamy zdrowe dziecko”. Choroba genetyczna odmieniła ich życie

„Byliśmy przekonani, że mamy zdrowe dziecko”. Choroba genetyczna odmieniła ich życie

Dodano: 
Wózek inwalidzki dziecka
Wózek inwalidzki dziecka Źródło: Shutterstock
Kamila Górniak – businesswoman, aktywistka, współzałożycielka Fundacji SMA, nominowana w plebiscycie Warszawianka Roku 2021. I mama 13-letniego Sebastiana chorego na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), który odziedziczył po niej życiowy optymizm, pogodę ducha i żyłkę społecznika.

Sebastian od czterech lat uczestniczy w badaniu klinicznym leku doustnego na SMA i dzięki leczeniu wciąż zdobywa nowe funkcje i umiejętności. „Staramy się traktować Sebastiana normalnie, bo wtedy i inni tak go będą traktować. Stawiamy na jego rozwój społeczny, na to, żeby rozwijał swoje zainteresowania i poznawał różnych ludzi, którzy będą mu towarzyszyć w życiu” – mówi Kamila.

W ubiegłym roku była Pani nominowana do plebiscytu Warszawianka Roku, jako pomysłodawczyni i współzałożycielka Fundacji SMA, która wspiera osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni oraz ich opiekunów. Ale to nie jedyna Pani aktywność społeczna …

Tak, to prawda, lubię się angażować w wiele projektów, lubię pomagać ludziom, nie tylko pacjentom z SMA czy innymi niepełnosprawnościami. Dzięki temu, że mój chory na SMA syn, Sebastian jest od 4 lat skutecznie leczony, i to bez konieczności hospitalizacji, a jego stan poprawia się, mam znacznie więcej czasu i sił na działalność społeczną. Aktualnie działam jako wolontariusz i organizator zbiórek charytatywnych oraz transportów humanitarnych na Ukrainę. Dostarczyliśmy już kilkaset ton
z różnymi artykułami pomocowymi, w tej chwili pomagamy szpitalowi w Zaporożu, w którym jest kilkaset pacjentów w bardzo trudnej sytuacji. Pomagam też uchodźcom tutaj w Polsce.

O naszej pomocy dla Ukrainy w marcu tego roku pisał nawet New York Times. Sebastian także ma żyłkę społecznika i bardzo pomaga mi w różnych działaniach społecznych, mimo swoich ograniczeń fizycznych. Oboje wierzymy, że im więcej pozytywnej energii się z siebie daje, tym więcej jej wraca.

Kiedy dowiedziała się Pani, że Sebastian choruje na SMA?

Sebastian ma obecnie 13 lat, a został zdiagnozowany w wieku 18 miesięcy. Choruje na SMA typu 2.. Sebastian samodzielnie raczkował, samodzielnie się poruszał, stawał na nóżkach. Zaniepokoiło nas to, że nie następował kolejny etap rozwojowy, czyli nie zaczynał samodzielnie chodzić. Wtedy rozpoczęła się nasza wędrówka po lekarzach. Ale mówiono nam, że wszystko jest w porządku. A on zamiast rozwijać się fizycznie, coraz mniej chętnie stawał na nogi, później już w ogóle przestał to robić, przestawał też raczkować. I dopiero dr Tomasz Mazurczak z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie od razu, gdy spojrzał na syna, zlecił nam badania w kierunku SMA. Wynik był pozytywny. Dostaliśmy druzgocącą diagnozę. Teraz, z perspektywy lat widzę, że te objawy były oczywiste, jednak wtedy tego nie wiedziałam.

Czytaj też:
Jestem mamą z SMA: szczęście moich dzieci jest moim szczęściem

Jak Pani zareagowała? Czy szukała Pani terapii dla syna?

To były czasy jeszcze sprzed Facebook’a. Nie było żadnych grup wsparcia, w Internecie istniała jedynie grupa dyskusyjna Gosi Rybarczyk-Bończak. Od razu zaczęłam czytać o tej chorobie, pisać do specjalistów z całego świata. Podejmowałam wiele działań wbrew ówczesnym zaleceniem. Wszyscy wtedy mówili, że u dzieci z SMA fizjoterapię trzeba stosować ostrożnie, żeby dziecko się nie męczyło. A my fizjoterapię, zajęcia na basenie, masaże wdrożyliśmy w najpełniejszym możliwym zakresie. Teraz po latach są takie właśnie zalecenia, że dzieci z SMA potrzebują jak najwięcej fizjoterapii i jak najwięcej ćwiczeń. Wtedy nie było jeszcze leków na SMA.

Kiedy Sebastian zaczął być leczony farmakologicznie?

Pacjenci z SMA nie mogą czekać na włączenie terapii, czas ma dla nich ogromne znaczenie. Dlatego od momentu pojawienia się leków, walczyliśmy o to, żeby syn zaczął być leczony. Od początku wiedzieliśmy, że chcemy spróbować leczenia lekiem doustnym. Bardzo źle wspominam podania leków dokanałowo podczas znieczuleń do dwóch porodów, które przebyłam, miałam po nich poważne powikłania, i nie wyobrażam, żeby Sebastian mógł mieć podawany lek dolędźwiowo co trzy miesiące. Na dodatek, Sebastian mdleje nawet na pobieraniu krwi, jest to dla niego naprawdę trudne przeżycie, więc ze względów psychologicznych nie byłby w stanie poddać się wkłuciom dolędźwiowym.

Ponadto, jako osoba dociekliwa, wiem, że lek podawany doustnie działa na cały organizm, a SMA jest przecież chorobą całego organizmu, stąd moje przekonanie, że ta droga podania jest bardziej optymalna.

Z tych powodów, choć w Polsce funkcjonował już program wczesnego dostępu do leku dokanałowego, zdecydowaliśmy się na udział syna w badaniu klinicznym leku doustnego SUNFISH, prowadzonym w Paryżu przez prof. Laurenta Servaisa. Syn został zakwalifikowany do tej próby klinicznej i uczestniczy w niej już od czterech lat. Uważam, że to była najlepsza decyzja i gdybym mogła cofnąć się w czasie, zrobiłabym to samo.

Czy widzi Pani efekty działania tej terapii?

Biorąc pod uwagę, że SMA jest w swoim naturalnym przebiegu chorobą postępującą, już samo powstrzymanie postępów choroby jest bardzo dużym plusem. Ale widzę też poprawę konkretnych umiejętności. Na przykład, wcześniej musieliśmy przypinać Sebastiana pasem do wózka, ponieważ był już na tyle wiotki, że raz czy dwa razy zdarzyło mu się spaść z wózka, gdy najechał na jakąś nierówność. Trzęsły mu się też ręce. Teraz nie ma już tych problemów.

Oczywiście dalej nie chodzi, ale dzięki leczeniu risdiplamem ma bardzo wzmocnione ciało, co powoduje, że jest w stanie samodzielnie funkcjonować na co dzień – w szkole i w domu. W szkole do czwartej klasy miał asystenta, który z roku na rok był mu coraz mniej potrzebny, i teraz już niego zrezygnował. Sam przyjeżdża do szkoły na wózku i jest w stanie sobie samodzielnie poradzić np. w toalecie. Odbiera nawet swoją młodszą o sześć lat siostrę ze świetlicy i razem wracają do domu.

Może to się komuś wydawać błahą sprawą, ale dla nas jest ważne np. to, że Sebastian może teraz, dzięki leczeniu lekiem doustnym, wycisnąć sok z cytryny, podnieść plecak z ziemi, założyć buty czy sam sobie otworzyć drzwi i zamknąć je na klucz. Dzięki temu może wyjść z domu i do niego wrócić. Oczywiście wciąż potrzebuje pomocy w wielu czynnościach, ale w mniejszym stopniu. Poprawa stanu fizycznego dała mu więc zdecydowanie większą samodzielność i znacznie lepszy komfort życia oraz wzmocniła psychicznie.

 0

Czytaj także