Badania przeprowadził zespół badawczy z University College London. Naukowcy twierdzą, że istnieje teraz niemała nadzieja na to, że śmiertelną chorobę da się powstrzymać. Eksperci podkreślają, że jest to największy przełom w chorobach neurodegeneracyjnych od 50 lat.
Osoby chore na pląsawicę Huntingtona opisują ją jako chorobę Parkinsona, Alzheimera i neuronu ruchowego, zrolowane w jedną. Przyczyną choroby jest mutacja w genie IT15 kodującym białko huntingtynę, położonym na krótkim ramieniu chromosomu 4. Statycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany allel powodujący chorobę. Nieprawidłowe białko gromadzi się w komórkach nerwowych, powodując ich śmierć.
Objawy choroby Huntingtona to: niekontrolowane ruchy pląsawicze, pojawienie się drżenia rąk i nóg, zmniejszenie napięcia mięśni, postępujące zaburzenia pamięci, zmiany osobowości, drażliwość, apatia, lęk, obniżony nastrój, objawy psychotyczne. Choroba ujawnia się w późnym wieku (na ogół u osób w wieku 35-50 lat). Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi od 15 do 20 lat.
Zabieg, który opracowali teraz naukowcy, ma na celu wyciszenie genu odpowiedzialnego za mutację. Instrukcje tworzenia huntingtyny są zamknięte wewnątrz DNA w jądrze komórki. Muszą być one przeniesione do „fabryk” produkujących białka w komórce przez krótki łańcuch kodu genetycznego, zwanym informacyjnym RNA. Lek, który opracowali eksperci, zabija „posłańca”.
Podczas wstępnych badań, 46 pacjentom wstrzyknięto ten eksperymentalny lek do płynu rdzeniowego. Eksperci obawiali się, że może on powodować m.in. śmiertelne zapalenie opon mózgowych. Wykazano jednak, że jest on bezpieczny, dobrze tolerowany przez pacjentów i znacząco obniża poziom huntingtyny w mózgu.