Jedząc, wcześniej lub później, odczuwamy sytość. W przypadku osób, u których występuje zespół Pradera-Williego, obserwuje się znacząco opóźnione odczuwanie sytości oraz niepohamowany apetyt, który powoduje chęć zjedzenia czegokolwiek, byleby tylko zabić uczucie głodu.
Co to jest zespół Pradera-Williego?
Zespół Pradera-Williego to zespół wad wrodzonych, który diagnozowany jest dość rzadko. Występuje z częstotliwością 1:10000–1:30000 żywych urodzeń. Choroba ta ma uwarunkowania genetyczne, choć może nie być zdiagnozowana tuż po narodzinach dziecka ze względu na dość różnorodne objawy, które zależne są m.in. od wieku dziecka. Istnieją jednak pewne symptomy, które mogą stać się przyczyną rozpoczęcia diagnostyki w kierunku rozpoznania zespołu Pradera-Williego, czyli słabe ruchy dziecka w okresie płodowym, zaburzenia odruchu ssania po narodzinach oraz liczne zaburzenia w prawidłowym rozwoju psychoruchowym w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym. Zespół Pradera-Williego występuje z podobną częstotliwością u dziewczynek oraz u chłopców, jednak zauważono, że częstotliwość występowania tej choroby jest różna w zależności od kraju. W Polsce obecnie na chorobę Pradera-Williego cierpi około 100 osób. Osoby z tym schorzeniem muszą borykać się nie tylko z wieloma dolegliwościami zdrowotnymi, które wynikają z objawów choroby, ale także z niezrozumieniem oraz wykluczeniem społecznym, które dotyczy także ich opiekunów, bo chorzy wymagają stałego nadzoru oraz pomocy w codziennych czynnościach nawet po osiągnięciu wieku dorosłego.
Zespół Pradera-Williego – przyczyny
Przyczyną choroby są zmiany w obrębie 15 chromosomu (aberracja chromosomalna). W tym przypadku przyczyną choroby jest utrata długiego ramienia chromosomu 15. Wadę tę dziedziczy się po ojcu, choć nie występują u niego objawy choroby. Ten zespół mutacji genowej nie podlega dziedziczeniu, więc prawdopodobieństwo ponownych narodzin dziecka z mutacją w obrębie długiego ramienia chromosomu 15 jest bardzo niewielkie.
Nie wiadomo, które dokładnie geny odpowiadają za wystąpienie choroby, jednak wiadome jest, że wskutek zmian na odcinku 11-13 w obrębie chromosomu 15, czyli w tzw. rejonie krytycznym usunięciu ulega kilka przylegających do siebie genów.
Zespół Pradera-Williego – objawy
Objawy schorzenia przez długi czas mogą nie wskazywać na tę konkretną chorobę genetyczną. Dzieli się je na 3 grupy, dzięki którym możliwe jest rozpoznanie kliniczne zespołu Pradera-Williego na podstawie skali Holm.
1. Objawy pierwszorzędowe
Do objawów pierwszorzędowych, którym przyznawany jest 1 punkt w skali Holm, należą m.in.:
-
hipotonia mięśniowa,
-
trudności ze ssaniem,
-
problemy z przyrostem masy ciała w okresie niemowlęcym (do około 2.roku życia),
-
nagła zmiana apetytu i zaburzenia w odczuwaniu sytości po ukończeniu 2.roku życia,
-
nadmierne przybieranie na wadze,
-
specyficzne rysy twarzy,
- niedorozwój psychoruchowy.
To jedne z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Pradera-Williego.
2. Objawy drugorzędowe
Do objawów drugorzędowych, którym przyznawane jest 0,5 punktu w skali Holm, należą m.in.;
-
zaburzenia snu,
-
zaburzenia oddychania,
-
specyficzna budowa stóp i dłoni,
-
niski wzrost,
-
zaburzenia pigmentacji skóry oraz włosów,
- zaburzenia zachowania.
Objawy te pomagają postawić prawidłową diagnozę i ukierunkować lekarzy na właściwe tory.
3. Objawy pomocnicze
Objawom pomocniczym nie są przypisywane punkty w skali Holm. Tutaj zalicza się, m.in. obniżony próg bólu oraz częste wymioty.
Zespół Pradera-Williego wpływa na całe życie chorego. Po pierwsze – musi on stale przestrzegać zasad prawidłowego odżywiania, które są wyjątkowo restrykcyjne. Jest to trudne nie tylko dla samego pacjenta (zwłaszcza w okresie wczesnodziecięcym), ale także jego najbliższych, bo odmawianie dziecku posiłku i narażanie się na negatywne oceny środowiska jest wyjątkowo dużym obciążeniem. Pacjenci są w stanie zrobić wszystko, aby zdobyć jedzenie, bo uczucie głodu jest wręcz niewyobrażalne. Zdarza się, że rodzice chorego dziecka mają z tego powodu problemy i muszą tłumaczyć się nie tylko przed osobami z najbliższego otoczenia, ale także służbami np. policją i pracownikami socjalnymi z tego, że zamykają lodówkę na kłódkę (dosłownie), aby ich dziecko nie wyrządziło sobie krzywdy, zjadając jej całą zawartość. Co więcej, schorzenie to powoduje problemy z poruszaniem się, postępującą nadwagę oraz otyłość i w wielu przypadkach prowadzi do unieruchomienia pacjenta w łóżku, więc wymaga on stałej, 24-godzinnej opieki i pomocy.
Czytaj też:
Ty też zimą jesz więcej? Sprawdź, dlaczego