Zespół Waardenburga jest chorobą genetyczną, która rozwija się na etapie życia płodowego. Na skutek schorzenia może dojść do mutacji w obrębie sześciu genów, co powoduje, że zespół Waardenburga diagnozowany jest w kilku typach.
Zespół Waardenburga – co warto wiedzieć na temat tej choroby?
Jak podaje portal WebMD: Zespół Waardenburga to rzadka choroba genetyczna, która powoduje różnice w wyglądzie twarzy, zmniejszoną pigmentację skóry, włosów i oczu, a także wrodzoną głuchotę. Niektóre osoby z tym schorzeniem mają wady kończyn, a inne mogą mieć problemy z przewodem pokarmowym.
Zespół Waardenburga jest chorobą rzadką, która może być dziedziczona zarówno w sposób autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny. Sposób dziedziczenia zależny jest od typu schorzenia. Wyróżniamy 4 typy zespołu Waardenburga, które różnicowane są na podstawie m.in. występujących objawów choroby.
Typy i objawy zespołu Waardenburga
Zespół Waardenburga cechuje się występowaniem różnej kombinacji objawów. W przypadku I i II typu schorzenia, mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym dominującym; typ III i IV choroby dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny.
Zespół Waardenburga typu I objawia się przede wszystkim zmianami pigmentacji włosów, skóry oraz tęczówek oczu. Charakterystyczne dla tej postaci choroby jest m.in. pasmo białych włosów oraz przedwczesne siwienie, które rozpoczyna się już w dzieciństwie. Na typ I zespołu Waardenburga wskazuje również specyficzna budowa kości twarzy – szeroko rozstawione oczodoły i nieprawidłowości w budowie nosa.
Typ II zespołu Waardenburga charakteryzuje się wadami rozwojowymi w obrębie ucha wewnętrznego, które powodują głuchotę.
Typ III Zespołu Waardenburga powoduje wady rozwojowe w obrębie kości kończyn górnych, które mają nieprawidłową długość, a także stawów. U niektórych chorych występują anomalie dotyczące ułożenia łopatek.
Typ IV zespołu Waardenburga (choroba Hirschsprunga) objawia się zaburzeniami w funkcjonowaniu układu pokarmowego, w szczególności jelit, powodując problemy z trawieniem i wydalaniem resztek pokarmowych.
Charakterystyczną cechą zespołu Waardenburga jest duże zróżnicowanie objawów zarówno u chorych, którzy nie są ze sobą spokrewnieni, jak i np. cierpiących na tę chorobę członków bliskiej rodziny.
Leczenie choroby
Sposób leczenia oraz wpływ choroby na codzienne funkcjonowanie zależne są od typu schorzenia, a także stopnia nasilenia objawów. Zdarza się, że choroba ma bardzo łagodny przebieg, powodując jedynie zmiany o charakterze defektu kosmetycznego np. odbarwienie włosów i skóry, a także tęczówek oczu. W przypadku wad rozwojowych słuchu może być niezbędne wszczepienie implantu ślimakowego. Wady w obrębie kończyn są zazwyczaj leczone operacyjnie, jednak decyzja o wykonaniu zabiegu, jest zależna od stopnia występujących nieprawidłowości w ich budowie i funkcjonowaniu.
Czytaj też:
Dlaczego dzieci chorują na hiperkalcemię? Naukowcy rozwiązali zagadkęCzytaj też:
Medyczna zagadka sprzed lat rozwiązana. Dlaczego dzieci umierały od witaminy D?