SMA to choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych uwarunkowana genetycznie. Do choroby dochodzi w wyniku mutacji genu odpowiedzialnego za kodowanie białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów motorycznych, odpowiedzialnych za pracę mięśni. Osoba chora w wyniku mutacji genu stopniowo traci sprawność fizyczną. Są cztery typy choroby (od SMA 1 do SMA 4). Najcięższy jest typ 1, który występuje w ok. 70 proc. przypadków: choroba ujawnia się już w pierwszych miesiącach życia. Dziecko zamiast nabywać kolejne umiejętności ruchowe, traci siły. Nie przekręca się na boki, nie siada, nie raczkuje, nie wstaje. Stopniowo słabną wszystkie mięśnie, także oddechowe. – W przypadku SMA 1 najczęściej dochodzi do przedwczesnego zgonu, zwykle z powodu niewydolności oddechowej i dotyczy to głównie dzieci do 2. roku życia. Pacjenci z łagodniejszymi postaciami choroby, czyli SMA 2, 3, 4 powoli tracą sprawność i są uzależnieni od pomocy innych osób – wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pierwszy lek na SMA – nusinersen – pojawił się w 2016 roku. Była to terapia przełomowa, jednak dla pacjentów w Polsce nieosiągalna. Niektórym rodzicom udawało się leczyć dzieci zagranicą. Decyzja o refundacji leku nusinersenu w Polsce zapadła w styczniu 2019 roku zmieniając rzeczywistość polskich chorych i ich rodzin.
Przełomowy rok
Od stycznia 2019 lek jest w Polsce refundowany: zarówno dla dzieci, jak dla dorosłych, bez względu na stopień zaawansowania choroby. Pierwsze podania leku miały miejsce już w marcu. Szacuje się, że w Polsce na SMA choruje ok. 800-900 osób, ponad 400 z nich udało się już objąć leczeniem, a do końca roku ma to być już ok. 500 osób. To duża liczba chorych, jak na pierwszy rok funkcjonowania programu.
– Leczenie w Polsce jest tak dobre, że przyjeżdżają do nas nawet osoby z zagranicy mające chore dzieci. W Polsce pracują, płacą składki, a dzieci otrzymują lek. Wydźwięk tego jest bardzo pozytywny, ponieważ wcześniej to polscy rodzice wyjeżdżali z dziećmi zagranicę, żeby je leczyć. Teraz mamy szansę pomóc innym i zwrócić to dobro, które kiedyś dostali Polacy. To lek ratujący życie. Jest podawany nawet noworodkom, jeśli zostaną zdiagnozowane. Dzięki temu udaje się im uniknąć objawów choroby – podkreśla minister Łukasz Szumowski.
Im wcześniej, tym lepiej
Lek działa tym lepiej, im wcześniej zostanie podany: pozwala to zapiec rozwojowi choroby. – W badaniu klinicznym NURTURE zaczęto podawać lek dzieciom w pierwszych 6. tygodniach życia, jeszcze zanim wystąpiły objawy choroby. Wyniki były rewelacyjne: u wszystkich dzieci było widać poprawę czynności ruchowych. Wszystkie dzieci osiągnęły umiejętność samodzielnego siedzenia, a 88 proc. samodzielnie chodziło, przy czym większość z nich osiągała te umiejętności w typowym dla zdrowego dziecka okresie. Normalnie te dzieci nigdy nie byłyby w stanie się przemieszczać – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Rewelacyjne działanie leku podanego wcześnie potwierdza Janusz Zając, tata 4-letniej Helenki chorej na SMA typ 1. Na ten typ SMA choruje jej starsza siostra, która dziś jest osobą leżącą, porozumiewa się tylko za pomocą ruchów gałek ocznych, a jej oddychanie wspomaga respirator. U Helenki chorobę zdiagnozowano w okresie prenatalnym, a tuż po urodzeniu została włączona do badania klinicznego. Pierwszą dawkę leku dziewczynka dostała, mając dwa tygodnie, jeszcze zanim wystąpiły pierwsze objawy choroby. Dziś Helenka ma 4 lata i rozwija się jak zdrowe dzieci. – To ewidentny sukces leczenia choroby, na którą do tej pory nie było leczenia – ocenia prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Wczesne rozpoczęcie leczenia jest możliwe pod warunkiem wczesnego postawienia diagnozy. – Dlatego teraz naszym priorytetem jest wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA, by móc rozpocząć leczenie zanim pojawią się objawy – podkreśla Paweł Pedrycz, p.o. prezesa Fundacji SMA. Do zdiagnozowania choroby wystarczy przeprowadzenie prostego badania genetycznego, które można wykonać z kropli krwi.
– Chcielibyśmy włączyć SMA do programu badań przesiewowych dla noworodków. Oznaczałoby to zbadanie co roku ok. 400 tysięcy nowonarodzonych dzieci, z których ok. 40-50 może mieć SMA. Dzięki temu można by było już w pierwszych tygodniach życia rozpocząć leczenie – mówi dr n. med. Maria Jędrzejowska, genetyk z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.
Badania przesiewowe w kierunku SMA (pilotażowe) są już prowadzone w Niemczech, Belgii, Włoszech, z kolei Hiszpania i Holandia przygotowują się do wprowadzenia takich badań, tak więc mamy już wzorcowy model. – Wczesne wykrycie zmieni los dzieci i ich rodzin. Opłaca się to również z ekonomicznego punku widzenia, ponieważ ograniczy koszty leczenia późniejszych powikłań choroby – dodaje dr Jędrzejowska.
Opieka koordynowana
Z leczenia SMA korzystają też starsze dzieci i dorośli, także ci, u których choroba jest już mocno zaawansowana. – W naszej klinice leczymy ponad 50 pacjentów, w tym 14 dzieci. Wszystkim podajemy nusinersen, leczenie jest bardzo dobrze tolerowane. Już po czwartym, piątym podaniu widać skuteczność, która przekłada się na jakość życia i funkcjonowania chorych i ich rodzin – zaznacza prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Podkreśla jednak, że w opiece ważna jest też opieka koordynowana. Pacjent wymaga nie tylko podania leku, ale również odpowiednio dobranej fizjoterapii, często też wsparcia żywieniowego, opieki pulmonologicznej, logopedycznej. – Chciałabym, żeby model opieki koordynowanej nad chorymi na SMA był w całej Polsce i żeby stał się modelem opieki we wszystkich chorobach rzadkich – mówi prof. Kostera-Pruszczyk. – Dzięki możliwości zastosowania leku na rdzeniowy zanik mięśni możemy mówić, iż choroba stała się chorobą przewlekłą. Tak więc jeszcze większą uwagę musimy dziś zwrócić na opiekę koordynowaną oraz na fizjoterapię, logopedię, by w pełni wykorzystać możliwości, jakie dało nam leczenie farmakologiczne – dodaje Paweł Pedrycz.
Czytaj też:
Co znajduje się w składzie szczepionek?