Choroby rzadkie to schorzenia, które dotykają do 8 procent populacji. Dotyczą osób, u których ujawniają się schorzenia genetyczne o przewlekłej naturze. Choroby te bardzo często ujawniają się w wieku dziecięcym i zazwyczaj mają ciężki przebieg.

Do chorób rzadkich zalicza się około 7 tysięcy schorzeń. Są to choroby, które występują u mniej niż 5 na 10 000 osób. Prawie 80 procent chorób ma podłoże genetyczne i niestety ciężki przebieg, który może prowadzić do niepełnosprawności. Pozostałe 20 procent może rozwinąć się na skutek infekcji, reakcji alergicznej czy zaburzeń w funkcjonowaniu układu immunologicznego.

Do chorób rzadkich zaliczają się choroby krwi, choroby metaboliczne, zespoły wad wrodzonych. Do chorób rzadkich zaliczają się także schorzenia neurologiczne, porażenia, pląsawice, ataksje, paraparezy.

Diagnostyka tych chorób jest skomplikowana i może trwać bardzo długo. Rozpoznanie choroby nierzadko jest utrudnione ze względu na niską występowalność. Chorzy wymagają pozostawania pod kontrolą wielu specjalistów. Choroby nierzadko wykrywane są późno, gdy są już bardzo zaawansowane.

Najrzadszą chorobą na świecie jest syndrom MDP. Jest to choroba, którą dotychczas zdiagnozowano jedynie u 8 osób na świecie. Objawia się problemami z magazynowaniem tłuszczu w organizmie.