-
Życie z amyloidozą: rodzinne zmagania z chorobą
Edukacja zarówno pacjentów, jak i lekarzy, przyspieszenie diagnostyki, dostęp do specjalistycznej opieki, rehabilitacji neurologicznej oraz systemowego wsparcia psychologicznego, a przede wszystkim – do nowoczesnych terapii genowych...
Strefa PacjentaOpinie i wywiady
-
Bezpłatne dwa badania genetyczne. Terapię będzie można wdrożyć wcześniej
Od stycznia tego roku pacjenci mogą bezpłatnie wykonać dwa badania genetyczne w diagnostyce prenatalnej oraz w kierunku wykrywania i leczenia nowotworów.
Choroby nowotworoweInnowacje i farmacjaStrefa PacjentaProfilaktyka i leczenie
-
ALS. „Bałam się, że przestanę chodzić, mówić i oddychać”
Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały jej spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. W końcu ją usłyszała. – Myślałam, że dostałam wyrok – mówi Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS.
Innowacje i farmacjaStrefa Pacjenta
-
Noworodki można uchronić przed śmiertelną chorobą: apel neurologów
Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej apeluje o wprowadzenie powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD)
-
Przez 3 lata nie wychodziła z domu i odwiedzała toaletę 30-40 razy dziennie. „Worek z marzeniami” uratował jej życie
Ludzie na ulicy nazywali ją patyczakiem i anorektyczką, choć nigdy nie cierpiała na zaburzenia odżywiania. Przez trzy lata całym światem była dla niej toaleta. Jej aktywność ograniczała się w zasadzie do jedzenia i wydalania. W wieku 30...
Opinie i wywiadyChoroby układu pokarmowegoRozwój osobisty
Paulina Cywka
-
Ma dziecko, męża i SMA. Ewelina Bruk o miłości i macierzyństwie okupionym łzami niemocy
O tym, jak wygląda codzienność osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni, opowiada dla „Wprost” Ewelina Bruk, żona i mama, autorka bloga Mam to w genach.
Opinie i wywiadyPsychologiaChorobyChoroby neurologicznePaulina Cywka
-
Prof. Jahnz-Różyk: Leczenie profilaktyczne HAE bardzo efektywne. Warto włączyć kolejnych pacjentów
Pacjenci leczeni profilaktycznie w ramach programu lekowego nie mają obrzęków lub bardzo niewiele, rzadko który program lekowy okazał się tak skuteczny. Cieszymy się, że leki są w Polsce dostępne, dokonuje się jednak postęp w medycynie i...
Opinie i wywiadyChoroby
Katarzyna Pinkosz
-
50 mln na SMA? Neurolog: Są rzeczy, które warto poprawić, ale neurologia dziecięca to nie tylko SMA
– Leczenie SMA w Polsce jest na bardzo wysokim poziomie, największym problemem pozostaje brak opieki koordynowanej i refundowanego transportu medycznego, a także mała dostępność rehabilitacji. Nie zapominajmy jednak też o innych...
Opinie i wywiadyStrefa PacjentaKatarzyna Pinkosz
-
Konsultant krajowa: Widzimy efektywność leczenia dzieci z hypofosfatazją
8 lat temu została w Europie zarejestrowana enzymatyczna terapia zastępcza w tej chorobie. W Polsce otrzymuje ją tylko kilkoro dzieci, które brały udział w badaniach klinicznych. Nowo zdiagnozowane nie mają leczenia, choć choroba...
Innowacje i farmacjaOpinie i wywiadyStrefa PacjentaKatarzyna Pinkosz
-
Z powodu braku diagnozy niepotrzebnie usunięto mu śledzionę. O zmaganiach z chorobą Gauchera
– Pamiętam, że w moim przypadku diagnoza była z jednej strony przerażająca (bo chodzi o chorobę rzadką, egzotyczną), a z drugiej strony przyniosła ulgę. Bo wreszcie można było podjąć jakieś kroki, żeby rozpocząć leczenie – mówi Błażej...
Opinie i wywiadyStrefa PacjentaPaulina Cywka
-
Guzki i zmiany skórne to główne objawy stwardnienia guzowatego. Co to za choroba i jak się ją leczy?
Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna, która występuje rodzinnie lub rozwija się na skutek spontanicznych mutacji, do których dochodzi na początku okresu życia wewnątrzmacicznego. Choroba charakteryzuje się występowaniem łagodnych...
Zdrowie dziecka
Alicja Kowalczyk
-
Kości łamią się jak zapałki. „Lek jak cud, ale nie jest dostępny w Polsce”
– Gdy zaczynaliśmy udział w badaniu, to kości Oli na zdjęciach RTG były niemal przeźroczyste. Nie miała siły wstać z łóżka, jeździła na wózku albo nosiliśmy ją na rękach, często się łamała. Dziś, po 9 latach terapii, kości na zdjęciach...
Strefa Pacjenta
-
Zespół niespokojnych nóg (RLS) – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie
Zespół niespokojnych nóg (RLS – restless legs syndrome) to zaburzenie ruchowe związane ze snem i przebywaniem w bezruchu, które powoduje potrzebę poruszania nogami i nieprzyjemne odczucia w obrębie kończyn dolnych. Zespół niespokojnych...
Choroby neurologiczneObjawyAlicja Kowalczyk
-
Genetyczka wyszła z laboratorium i zmienia życie pacjentów z EB. „To dramatyczna choroba”
Dr med. Katarzyna Wertheim-Tysarowska jest przykładem naukowczyni, która nie zamyka się w laboratorium. Od 17 lat bada tajemnice EB – rzadkiej choroby o dramatycznym przebiegu. Nie skupia się jednak wyłącznie na genetyce. Z powodzeniem...
Zdrowie dzieckaObjawyInnowacje i farmacja
Aleksandra Zalewska-Stankiewicz
-
Stwardnienie guzowate. Na tę rzadką chorobę cierpi synek Iwony Cichosz
O stwardnieniu guzowatym ostatnio zrobiło się głośno za sprawą wpisu Iwony Cichosz opublikowanego w mediach społecznościowych. Zobacz, co to za choroba.
Zdrowie dzieckaRozwój dzieckaObjawyPaulina Cywka
-
Czy zespół Downa będzie na liście chorób do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności?
Czy zespół Downa znajdzie się na liście chorób kwalifikujących się do orzeczenia o niepełnosprawności wydawanego na stałe? Jest jasna odpowiedź wiceministra rodziny i polityki społecznej.
Strefa Pacjenta
Joanna Biegaj
-
Polska po zakazie aborcji. Genetyczka: Pacjentki mają wątpliwości, czy badania prenatalne są legalne
– Jestem świadkiem, jak lekarze genetycy słyszą od swoich pacjentek pytanie: po co robić badanie, skoro i tak pozyskana wiedza na temat możliwych wad genetycznych płodu nie daje im żadnych możliwości decyzyjnych. Czasem pacjentki mają...
Ciąża i dzieckoOpinie i wywiadyStrefa PacjentaAleksandra Zalewska-Stankiewicz
-
Powracająca gorączka może oznaczać groźną chorobę genetyczną. Jak ją rozpoznać?
W większości przypadków gorączka to objaw, który towarzyszy infekcji i jej wystąpienie nie stanowi powodu do niepokoju. Kiedy jednak pojawia się regularnie, może wskazywać na chorobę Gauchera. Zaliczana jest ona do chorób rzadkich,...
Objawy
Monika Witkowska
-
Mukopolisacharydoza (MPS) – przyczyny, typy, dziedziczenie, objawy, rozpoznanie i leczenie
Mukopolisacharydoza to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna. Powoduje, że w różnych komórkach gromadzą się mukopolisacharydy. Mukopolisacharydoza uszkadza narządy i tkanki, prowadząc do wyniszczenia organizmu. Pojawiają się...
Choroby metaboliczneZdrowie dziecka
Maja Błaszczyk
-
Niszczy i deformuje kości. Do tej pory chorobę zdiagnozowano u 20 osób w Polsce. Czekają na leczenie
Choroba odbiera dzieciństwo, powoduje ból, deformacje kostne, częste złamania, w najcięższych przypadkach trudności z oddychaniem i śmierć. – Jest już leczenie, ale w Polsce otrzymało je tylko troje moich pacjentów z hipofosfatazją....
Strefa PacjentaKatarzyna Pinkosz
-
Ta choroba jest nieuleczalna. Można ją rozpoznać w czasie ciąży. Jak się objawia zespół Patau?
Zespół Patau (Pataua) to bardzo rzadka choroba genetyczna, prowadząca do poważnych wrodzonych wad rozwojowych. Choć większość dzieci z tym zaburzeniem obumiera jeszcze w czasie ciąży, stan tych, które się rodzą, jest bardzo ciężki....
Ciąża i dzieckoChorobyAleksandra Zalewska-Stankiewicz
