-
Polska po zakazie aborcji. Genetyczka: Pacjentki mają wątpliwości, czy badania prenatalne są legalne
– Jestem świadkiem, jak lekarze genetycy słyszą od swoich pacjentek pytanie: po co robić badanie, skoro i tak pozyskana wiedza na temat możliwych wad genetycznych płodu nie daje im żadnych możliwości decyzyjnych. Czasem pacjentki mają...
Ciąża i dzieckoOpinie i wywiadyStrefa Pacjenta
Aleksandra Zalewska-Stankiewicz
-
Powracająca gorączka może oznaczać groźną chorobę genetyczną. Jak ją rozpoznać?
W większości przypadków gorączka to objaw, który towarzyszy infekcji i jej wystąpienie nie stanowi powodu do niepokoju. Kiedy jednak pojawia się regularnie, może wskazywać na chorobę Gauchera. Zaliczana jest ona do chorób rzadkich,...
Objawy
Monika Witkowska
-
Mukopolisacharydoza (MPS) – przyczyny, typy, dziedziczenie, objawy, rozpoznanie i leczenie
Mukopolisacharydoza to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna. Powoduje, że w różnych komórkach gromadzą się mukopolisacharydy. Mukopolisacharydoza uszkadza narządy i tkanki, prowadząc do wyniszczenia organizmu. Pojawiają się...
Choroby metaboliczneZdrowie dziecka
Maja Błaszczyk
-
Niszczy i deformuje kości. Do tej pory chorobę zdiagnozowano u 20 osób w Polsce. Czekają na leczenie
Choroba odbiera dzieciństwo, powoduje ból, deformacje kostne, częste złamania, w najcięższych przypadkach trudności z oddychaniem i śmierć. – Jest już leczenie, ale w Polsce otrzymało je tylko troje moich pacjentów z hipofosfatazją....
Strefa Pacjenta
Katarzyna Pinkosz
-
Ta choroba jest nieuleczalna. Można ją rozpoznać w czasie ciąży. Jak się objawia zespół Patau?
Zespół Patau (Pataua) to bardzo rzadka choroba genetyczna, prowadząca do poważnych wrodzonych wad rozwojowych. Choć większość dzieci z tym zaburzeniem obumiera jeszcze w czasie ciąży, stan tych, które się rodzą, jest bardzo ciężki....
Ciąża i dzieckoChorobyAleksandra Zalewska-Stankiewicz
-
Lekarze z Olsztyna zoperowali niemowlę z niezwykle rzadką chorobą. Zabieg przebiegł pomyślnie
Zabieg neurochirurgiczny u niemowlęcia z bardzo rzadką wadą genetyczną przeprowadzony przez olsztyńskich lekarzy zakończył się sukcesem. Operacja był skomplikowana, jednak jej wykonanie było konieczne, by stan dziecka się nie pogarszał.
ZabiegiDoniesienia naukowe
Joanna Biegaj
-
Atopowe zapalenie skóry – przyczyny i objawy. Czy są leki na AZS?
Atopowe zapalenie skóry (AZS) to choroba zapalna, której pierwsze objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie. Zmianom skórnym, typowym dla przebiegu atopowego zapalenia skóry, towarzyszy silny świąd. Jakie są przyczyny i objawy AZS?...
Choroby autoimmunologiczneChoroby skóryChoroby alergiczneZdrowie dziecka
-
„Dziecięcy alzheimer” – czym jest choroba Niemanna-Picka?
O chorobie „dziecięcego alzheimera” zrobiło się ostatnio głośno za sprawą historii 6-letniej Milenki Malinowskiej, która zmaga się z tym schorzenia. Z tego powodu zmarł wcześniej jej brat. Tłumaczymy, na czym polega choroba...
ChorobyZdrowie dzieckaJoanna Biegaj
-
Miopatia – rodzaje, objawy i diagnostyka. Jak wygląda leczenie miopatii?
Do miopatii zaliczamy różne choroby, w których przebiegu występuje osłabienie mięśni związane z ich nieprawidłowym funkcjonowaniem. Miopatia, w zależności od podłoża, może wywoływać objawy o różnym nasileniu. Wyjaśniamy, jakie rodzaje...
Choroby mięśniObjawyChoroby endokrynologiczneMaja Błaszczyk
-
Będzie kolejne badanie przesiewowe u noworodków? „To może zapobiec gehennie diagnostycznej”
Chorzy przechodzą nie odyseję, tylko wręcz gehennę diagnostyczną. Eksperci apelują o wcześniejsze zalecanie badań suchej kropli krwi w przypadku podejrzenia choroby, a także o wprowadzenie skriningu u noworodków. Wczesna diagnoza jest...
Strefa PacjentaChoroby metaboliczneChoroby mięśniKatarzyna Pinkosz
-
Wypadek, uraz, udar? Podaj czynnik! Pacjenci apelują też o Narodowy Program
Gdy chory na hemofilię ma wypadek, uraz, pojawia się podejrzenie udaru mózgu, zanim podejmie się jakiekolwiek działanie medyczne, najpierw trzeba podać czynnik krzepnięcia. Niestety, wciąż zdarzają się odmowy jego podania na SOR-ach....
Opinie i wywiadyChoroby krwiStrefa PacjentaKatarzyna Pinkosz
-
Czy można przeżyć 130 lat w zdrowiu? Odpowiedź daje epigenetyka
– Całe zespoły, złożone z naukowców i lekarzy na całym świecie, pracują nad rozwiązaniami, dzięki którym będzie można zmniejszyć ryzyko chorób i nigdy już nie kojarzyć starości z chorobami – mówi dr hab. n. med. Tomasz K Wojdacz.
Opinie i wywiadyDoniesienia naukoweAleksandra Zalewska-Stankiewicz
-
Prof. Jahnz-Różyk: Wprowadzenie profilaktyki zmienia życie pacjentów z HAE
Choć program leczenia pacjentów z HAE jest stosunkowo młody, to już nasunęła się sugestia, że warto byłoby nieco zmienić definicję ciężkiego epizodu obrzęku naczynioruchowego, by programem byli objęci nie tylko pacjenci z obrzękami...
ChorobyInnowacje i farmacjaProfilaktyka i leczenieKatarzyna Pinkosz
-
Dr Karwacki: Neurofibromatoza typu 1 to rzadka choroba o wielu twarzach
Czekamy na przedłużenie programu pilotażowego, stworzenie ośrodków dla dorosłych. Ważna byłaby też możliwość stosowania nowej terapii w przypadku nerwiakowłókniaków splotowatych: dla wielu pacjentów to szansa na w miarę normalne życie -...
Zdrowie dzieckaChorobyInnowacje i farmacjaKatarzyna Pinkosz
-
Zespół Marfana – przyczyny, objawy, sposób dziedziczenia, diagnostyka i leczenie
Zespół Marfana to genetyczna choroba tkanki łącznej, której przebieg i objawy są bardzo zróżnicowane. Duża zmienność osobnicza jest zauważalna nawet u chorych członków jednej rodziny. Wyjaśniamy, jakie są przyczyny i objawy zespołu Marfana.
Maja Błaszczyk
-
Sialidoza – sposób dziedziczenia, przyczyny, diagnostyka i leczenie
Sialidoza to bardzo rzadko diagnozowana, lizosomalna choroba spichrzeniowa. Częstość występowania sialidozy to 1 na 2 000 000 urodzeń. Każdy z trzech fenotypów choroby cechuje się nieco innym przebiegiem i objawami. Sprawdź, kiedy można...
Maja Błaszczyk
-
Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy i leczenie. Kogo dotyczy zespół 47?
Zespół Klinefeltera (znany również jako zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy) jest chorobą wrodzoną, która dotyka jedynie mężczyzn. Rozwija się na skutek obecności nadliczbowego chromosomu X, prowadząc m.in. do zaburzeń w...
Zdrowie dziecka
Alicja Kowalczyk
-
Alkaptonuria – przyczyny, dziedziczenie i diagnostyka. Jak przebiega leczenie choroby czarnego moczu?
Alkaptonuria to genetyczna choroba metaboliczna. Do jej rozwoju prowadzą mutacje w pojedynczych genach kodujących enzymy szlaków metabolicznych. Jej objawy związane są z niedoborem oksydazy kwasu homogentyzynowego (HGO). Alkaptonuria...
Alicja Kowalczyk
-
Progeria powoduje szybkie starzenie się u dzieci. Poznaj przyczyny, objawy i leczenie HGPS
Progeria to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje przedwczesne starzenie się organizmu. Dotyka 1 na 4 miliony żywo urodzonych noworodków. Dzieci z progerią żyją do kilkunastu lat. Wyjaśniamy przyczyny i objawy progerii.
Zdrowie dzieckaMaja Błaszczyk
-
Zespół Angelmana – historia, objawy i leczenie. Chore dzieci wyglądają na szczęśliwe i beztroskie
Zespół Angelmana to choroba genetyczna, która prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego. Nie jest rozpoznawana tuż po urodzeniu, jednak już w pierwszych miesiącach życia dziecka mogą pojawić się objawy, które...
Choroby neurologiczneZdrowie dzieckaMaja Błaszczyk
-
Zapalenie naczyń związane z IgA – przyczyny, objawy, powikłania i leczenie
Zapalenie naczyń związane z IgA dawniej nazywane było chorobą Schönleina-Henocha. Najczęściej rozwija się u dzieci pomiędzy 4. a 10. rokiem życia. Nazywana także plamicą Schönleina-Henocha, wywołuje zapalenie naczyń krwionośnych związane...
Choroby skóryMaja Błaszczyk
