Gdy chory na hemofilię ma wypadek, uraz, pojawia się podejrzenie udaru mózgu, zanim podejmie się jakiekolwiek działanie medyczne, najpierw trzeba podać czynnik krzepnięcia. Niestety, wciąż zdarzają się odmowy jego podania na SOR-ach....
– Całe zespoły, złożone z naukowców i lekarzy na całym świecie, pracują nad rozwiązaniami, dzięki którym będzie można zmniejszyć ryzyko chorób i nigdy już nie kojarzyć starości z chorobami – mówi dr hab. n. med. Tomasz K Wojdacz.
ChorobyInnowacje i farmacjaProfilaktyka i leczenie
Choć program leczenia pacjentów z HAE jest stosunkowo młody, to już nasunęła się sugestia, że warto byłoby nieco zmienić definicję ciężkiego epizodu obrzęku naczynioruchowego, by programem byli objęci nie tylko pacjenci z obrzękami...
Czekamy na przedłużenie programu pilotażowego, stworzenie ośrodków dla dorosłych. Ważna byłaby też możliwość stosowania nowej terapii w przypadku nerwiakowłókniaków splotowatych: dla wielu pacjentów to szansa na w miarę normalne życie -...
Zespół Marfana to genetyczna choroba tkanki łącznej, której przebieg i objawy są bardzo zróżnicowane. Duża zmienność osobnicza jest zauważalna nawet u chorych członków jednej rodziny. Wyjaśniamy, jakie są przyczyny i objawy zespołu Marfana.
Sialidoza to bardzo rzadko diagnozowana, lizosomalna choroba spichrzeniowa. Częstość występowania sialidozy to 1 na 2 000 000 urodzeń. Każdy z trzech fenotypów choroby cechuje się nieco innym przebiegiem i objawami. Sprawdź, kiedy można...
Zespół Klinefeltera (znany również jako zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy) jest chorobą wrodzoną, która dotyka jedynie mężczyzn. Rozwija się na skutek obecności nadliczbowego chromosomu X, prowadząc m.in. do zaburzeń w...
Alkaptonuria to genetyczna choroba metaboliczna. Do jej rozwoju prowadzą mutacje w pojedynczych genach kodujących enzymy szlaków metabolicznych. Jej objawy związane są z niedoborem oksydazy kwasu homogentyzynowego (HGO). Alkaptonuria...
Progeria to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje przedwczesne starzenie się organizmu. Dotyka 1 na 4 miliony żywo urodzonych noworodków. Dzieci z progerią żyją do kilkunastu lat. Wyjaśniamy przyczyny i objawy progerii.
Zespół Angelmana to choroba genetyczna, która prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego. Nie jest rozpoznawana tuż po urodzeniu, jednak już w pierwszych miesiącach życia dziecka mogą pojawić się objawy, które...
Zapalenie naczyń związane z IgA dawniej nazywane było chorobą Schönleina-Henocha. Najczęściej rozwija się u dzieci pomiędzy 4. a 10. rokiem życia. Nazywana także plamicą Schönleina-Henocha, wywołuje zapalenie naczyń krwionośnych związane...
Chromosomy to struktury o nitkowatej budowie. Pozwalają one na organizację materiału genetycznego w komórkach przedstawicieli każdego gatunku. Unikalny zestaw chromosomów nazywamy kariotypem. Czy wiesz, ile chromosomów ma człowiek?...
Ponadto w numerze: szansa na przełom z Brukselą, czego się boi Paweł Kukiz, panika na Krymie, ostatni dzwonek dla Mołdawii, Twardoch nie zawodzi, jak się porzuca miliardera i Adam Woronowicz o tym, że wszystkiemu winny jest Donald Tusk.
Plan dla Chorób Rzadkich zmienił spojrzenie na choroby rzadkie, które stały się priorytetowe. Udostępnianie nowych terapii dla chorób rzadkich nie jest jednak łatwe – podkreślali eksperci podczas debaty Wprost z wiceministrem Miłkowskim....
– Cieszymy się, że będzie kontynuowany Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię, nie chcemy jednak jego przeniesienia do NFZ. Problemem jest też zbyt wolne tworzenie rejestru, niedostatki opieki nad chorymi na hemofilię. To...
Choroby układu pokarmowegoCukrzycaChoroby cywilizacyjne
Zaburzenia metaboliczne to wspólna nazwa chorób, które rozwijają się na skutek nieprawidłowości występujących na różnych etapach przemian metabolicznych. Jakie choroby zaliczamy do grupy chorób metabolicznych? Podpowiadamy.
Achondroplazja to choroba genetyczna, która związana jest z mutacją w obrębie czynnika wzrostu fibroblastów. Choroba ta objawia się bardzo niskim wzrostem oraz charakterystycznymi zmianami w budowie ciała. Jakie są przyczyny i objawy...
Choroba genetyczna jest chorobą, która rozwija się na skutek nieprawidłowej budowy lub liczby genów bądź chromosomów. Do grupy chorób genetycznych zaliczamy wiele różnych jednostek chorobowych. Nie wszystkie choroby genetyczne są...
Choroba Fabry'ego to rzadka choroba o podłożu genetycznym, która prowadzi do postępujących uszkodzeń narządów i układów na skutek gromadzenia się globotriaozyloceramidów (GL-3) w komórkach organizmu. W przebiegu choroby pojawia się m.in....