-
Zaburzenia metaboliczne – rodzaje, choroby metaboliczne i ich leczenie
Zaburzenia metaboliczne to wspólna nazwa chorób, które rozwijają się na skutek nieprawidłowości występujących na różnych etapach przemian metabolicznych. Jakie choroby zaliczamy do grupy chorób metabolicznych? Podpowiadamy.
Choroby układu pokarmowegoCukrzycaChoroby cywilizacyjne
Alicja Kowalczyk
-
Achondroplazja – przyczyny, objawy, leczenie i zasady dziedziczenia
Achondroplazja to choroba genetyczna, która związana jest z mutacją w obrębie czynnika wzrostu fibroblastów. Choroba ta objawia się bardzo niskim wzrostem oraz charakterystycznymi zmianami w budowie ciała. Jakie są przyczyny i objawy...
Profilaktyka i leczenieChoroby
-
Choroba genetyczna – na czym polega, najczęstsze choroby
Choroba genetyczna jest chorobą, która rozwija się na skutek nieprawidłowej budowy lub liczby genów bądź chromosomów. Do grupy chorób genetycznych zaliczamy wiele różnych jednostek chorobowych. Nie wszystkie choroby genetyczne są...
ChorobyAlicja Kowalczyk
-
Choroba Fabry'ego – przyczyny, dziedziczenie, objawy, leczenie
Choroba Fabry'ego to rzadka choroba o podłożu genetycznym, która prowadzi do postępujących uszkodzeń narządów i układów na skutek gromadzenia się globotriaozyloceramidów (GL-3) w komórkach organizmu. W przebiegu choroby pojawia się m.in....
ChorobyAlicja Kowalczyk
-
Pierwsze objawy tocznia. Czy można je łatwo rozpoznać?
Toczeń rumieniowaty to choroba autoimmunologiczna, która atakuje różne narządy wewnętrzne. Jak ją rozpoznać?
ZdrowieChorobyAlicja Kowalczyk
-
SMA: w oczekiwaniu na refundację
Siedmioletnia Zuzia choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1. Pięć lat temu wyemigrowała, wraz z rodzicami, do Francji, gdzie była możliwość rozpoczęcia leczenia farmakologicznego. Obecnie dziewczynka przyjmuje innowacyjny doustny...
Ciąża i dzieckoChoroby mięśni
-
Lipodemia (choroba grubych nóg): jak rozpoznać i jak leczyć
Lipodemia (obrzęk tłuszczowy nóg, obrzęk lipidowy, choroba grubych nóg) to jedna z chorób przewlekłych, które związane są z nieprawidłowym gromadzeniem się tkanki tłuszczowej w obrębie konkretnych części ciała. Co jest przyczyną rozwoju...
ChorobyChoroby endokrynologiczne
Maja Błaszczyk
-
Będzie szczepionka na nowotwory? Prof. Jemielity: „To kwestia kilku lat”
Polscy naukowcy z sukcesami pracują nad rozwiązaniami, które mogą uratować miliony istnień. Czym jest terapeutyczne mRNA i jak ma działać szczepionka na nowotwór? O tym, ale też o chorobie córki i swoim największym naukowym marzeniu w...
Doniesienia naukoweChoroby nowotworowe
Katarzyna Świerczyńska
-
Leczenie SMA całkowicie odmienia życie pacjentów i ich rodzin
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Szacuje się, że w naszym kraju żyje 1500-2000 osób z SMA. Co jest przyczyną tej choroby, na czym polega leczenie i jakie przynosi efekty – wyjaśnia...
Innowacje i farmacjaZdrowie dziecka
-
Neurofibromatoza typu 2 to rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i możliwości leczenia
Neurofibromatoza jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które prowadzi to do niekontrolowanych rozrostów (guzów). Jakie są jej przyczyny i objawy?
ChorobyChoroby nowotworowe
-
Neurolog apeluje o refundację leku na dystrofię mięśniową. „Opóźnia skutki śmiertelnej choroby o 5 lat”
Wniosek o refundację atalurenu, leku na dystrofię mięśniową złożono już w 2019 roku. Mimo pozytywnych wyników państwo nie chce go finansować.
LekiZdrowie dziecka
-
Rzadka choroba niczym klątwa. Czym jest śmiertelna bezsenność rodzinna?
Zdarzyło ci się nie przespać nocy, lub nawet kilku? To teraz wyobraź sobie, że nie zaśniesz już nigdy. A brak snu doprowadzi do śmierci.
ChorobyChoroby neurologiczne
-
Mukowiscydoza – nieuleczalna choroba genetyczna. Jak się ją rozpoznaje?
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) to nadal nieuleczalna choroba o podłożu genetycznym. W jej wyniku powstają nadmierne ilości śluzu, który upośledza funkcjonowanie narządów i układów.
Zdrowie dzieckaProfilaktyka i leczenie
-
Zespół Turnera – choroba, która omija mężczyzn. Jakie są jej przyczyny i objawy?
Zespół Turnera (Turner's syndrome) to choroba genetyczna, która diagnozowana jest tylko u płci żeńskiej. Ma ona związek z brakiem jednego chromosomu X. Wyjaśniamy, co jest podłożem zespołu Turnera oraz jak objawia się ta choroba.
ChorobyRozwój dziecka
-
Tę chorobę poznasz po charakterystycznej, miedzianej obwódce oka. Dotyczy jednak... wątroby
Choroba Wilsona to jedno z rzadko diagnozowanych schorzeń genetycznych, które związane jest z zaburzeniami metabolizmu miedzi w organizmie. Wyjaśniamy, jakie są przyczyny i objawy choroby Wilsona.
ChorobyProfilaktyka i leczenieBadania
-
Tę chorobę rozpoznaje się latami – mimo objawów na całym ciele
O akromegalii – rzadkiej chorobie genetycznej opowiada prof. dr hab. n. med. Marek Ruchała, prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego.
ChorobyProfilaktyka i leczenie
-
Ta dziedziczna choroba genetyczna dotyka głównie chłopców. Jak się objawia?
Zespół Kallmanna to nazwa chorób genetycznych, których podłożem są zaburzenia endokrynologiczne, czyli zaburzenia o podłożu hormonalnym.
Choroby endokrynologiczneZdrowie dzieckaChoroby
-
Sensacyjne odkrycie. Po raz pierwszy udało się zamienić myśli sparaliżowanego na... słowa
Dzięki tzw. neuroprotezie mowy dokonano pierwszego w historii medycyny zapisu myśli na słowa i pełne zdania. Historyczne osiągnięcie, które na trwale zapisze się w dziejach medycyny, usprawni proces komunikacji m.in. 30-letniego pacjenta...
Innowacje i farmacjaDoniesienia naukoweChoroby neurologiczne
Monika Piorun
-
Lek na tę rzadką chorobę naprawdę działa. Jednak państwo nie chce go refundować
„Jedynie dla 5–10 proc. chorób rzadkich istnieją na świecie leki. Kiedy mamy możliwość leczenia, powinniśmy z niej korzystać” – mówi farmakoekonomista Michał Jachimowicz.
Choroby mięśniLekiChoroby
-
Choroba Huntingtona często diagnozowana jest u osób po 30-tce. Jakie daje objawy?
Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) objawia się w bardzo charakterystyczny sposób. Podłożem schorzenia są zaburzenia neurologiczne o podłożu genetycznym. Dowiedz się więcej na temat choroby Huntingtona.
Choroby neurologiczneChoroby
-
Gdy oczy są innego koloru. Na czym polega heterochromia
Heterochromia w większości przypadków nie jest typową chorobą. To raczej znak szczególny, który występuje tylko u niewielkiego odsetka ludzkiej populacji. Heterochromia, choć jest jedną z wad wrodzonych, nie musi oznaczać problemów ze...
Choroby oczu i wady wzrokuUrodaStrefa Pacjenta
