-
Ciąża i dzieckoChoroby mięśni
SMA: w oczekiwaniu na refundację
Siedmioletnia Zuzia choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1. Pięć lat temu wyemigrowała, wraz z rodzicami, do Francji, gdzie była możliwość rozpoczęcia leczenia farmakologicznego. Obecnie dziewczynka przyjmuje innowacyjny doustny... -
ChorobyChoroby endokrynologiczne
-
Doniesienia naukoweChoroby nowotworowe
-
Innowacje i farmacjaZdrowie dziecka
Leczenie SMA całkowicie odmienia życie pacjentów i ich rodzin
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Szacuje się, że w naszym kraju żyje 1500-2000 osób z SMA. Co jest przyczyną tej choroby, na czym polega leczenie i jakie przynosi efekty – wyjaśnia... -
ChorobyChoroby nowotworowe
Neurofibromatoza typu 2 to rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i możliwości leczenia
Neurofibromatoza jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które prowadzi to do niekontrolowanych rozrostów (guzów). Jakie są jej przyczyny i objawy? -
LekiZdrowie dziecka
Neurolog apeluje o refundację leku na dystrofię mięśniową. „Opóźnia skutki śmiertelnej choroby o 5 lat”
Wniosek o refundację atalurenu, leku na dystrofię mięśniową złożono już w 2019 roku. Mimo pozytywnych wyników państwo nie chce go finansować. -
ChorobyChoroby neurologiczne
Rzadka choroba niczym klątwa. Czym jest śmiertelna bezsenność rodzinna?
Zdarzyło ci się nie przespać nocy, lub nawet kilku? To teraz wyobraź sobie, że nie zaśniesz już nigdy. A brak snu doprowadzi do śmierci. -
Zdrowie dzieckaProfilaktyka i leczenie
Mukowiscydoza – nieuleczalna choroba genetyczna. Jak się ją rozpoznaje?
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) to nadal nieuleczalna choroba o podłożu genetycznym. W jej wyniku powstają nadmierne ilości śluzu, który upośledza funkcjonowanie narządów i układów. -
ChorobyRozwój dziecka
Zespół Turnera – choroba, która omija mężczyzn. Jakie są jej przyczyny i objawy?
Zespół Turnera (Turner's syndrome) to choroba genetyczna, która diagnozowana jest tylko u płci żeńskiej. Ma ona związek z brakiem jednego chromosomu X. Wyjaśniamy, co jest podłożem zespołu Turnera oraz jak objawia się ta choroba. -
ChorobyProfilaktyka i leczenieBadania
Tę chorobę poznasz po charakterystycznej, miedzianej obwódce oka. Dotyczy jednak... wątroby
Choroba Wilsona to jedno z rzadko diagnozowanych schorzeń genetycznych, które związane jest z zaburzeniami metabolizmu miedzi w organizmie. Wyjaśniamy, jakie są przyczyny i objawy choroby Wilsona. -
ChorobyProfilaktyka i leczenie
Tę chorobę rozpoznaje się latami – mimo objawów na całym ciele
O akromegalii – rzadkiej chorobie genetycznej opowiada prof. dr hab. n. med. Marek Ruchała, prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. -
Choroby endokrynologiczneZdrowie dzieckaChoroby
Ta dziedziczna choroba genetyczna dotyka głównie chłopców. Jak się objawia?
Zespół Kallmanna to nazwa chorób genetycznych, których podłożem są zaburzenia endokrynologiczne, czyli zaburzenia o podłożu hormonalnym. -
Innowacje i farmacjaDoniesienia naukoweChoroby neurologiczne
-
Choroby mięśniLekiChoroby
Lek na tę rzadką chorobę naprawdę działa. Jednak państwo nie chce go refundować
„Jedynie dla 5–10 proc. chorób rzadkich istnieją na świecie leki. Kiedy mamy możliwość leczenia, powinniśmy z niej korzystać” – mówi farmakoekonomista Michał Jachimowicz. -
Choroby neurologiczneChoroby
Choroba Huntingtona często diagnozowana jest u osób po 30-tce. Jakie daje objawy?
Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) objawia się w bardzo charakterystyczny sposób. Podłożem schorzenia są zaburzenia neurologiczne o podłożu genetycznym. Dowiedz się więcej na temat choroby Huntingtona. -
Choroby oczu i wady wzrokuUrodaStrefa Pacjenta
Gdy oczy są innego koloru. Na czym polega heterochromia
Heterochromia w większości przypadków nie jest typową chorobą. To raczej znak szczególny, który występuje tylko u niewielkiego odsetka ludzkiej populacji. Heterochromia, choć jest jedną z wad wrodzonych, nie musi oznaczać problemów ze...