O przełomie mówią eksperci medyczni i sami pacjenci, którzy nowoczesną terapię nazywają cudem i rewolucją w życiu. Wreszcie mogą zatrzymać postęp choroby, wyniszczanie organizmu, w tym m.in. płuc, trzustki czy wątroby. Jednak zmiany, które zaszły w ich organizmie przed rozpoczęciem leczenia modulatorami CFTR, bo o nich mowa, nie cofną się. Dlatego tak ważne jest rozpoczęcie terapii możliwie jak najszybciej, zanim choroba spustoszy organizm, na co wskazują eksperci.
Nowoczesna terapia szansą na zmiany
Obecnie włączamy do leczenia pacjentów w wieku 12 lat, natomiast trzeba sobie zdawać sprawę, że im wcześniej rozpoczniemy leczenie, tym zdrowsi będą pacjenci w wieku 12 lat i później. Dzisiaj, dzięki tej terapii liczymy na to, że choroba z ciężkiej i nieuleczalnej zmieni się w chorobę przewlekłą wymagającą leczenia i kontroli, ale nie powodującą tak ogromnych zaburzeń i dysfunkcji wielu narządów. Czekamy na dwie rzeczy: rozszerzenie refundacji dla grupy od 6 roku życia oraz włączenie do programu mutacji, które nie są włączane na ten moment, mimo wskazań europejskich – mówił podczas panelu chorób rzadkich na „Szczycie Zdrowie” (lipiec br.) dr n. med. Paweł Gonerko, kierownik Oddziału Pediatrii, Alergologii i Pulmonologii Szpitala „Zdroje” w Szczecinie.
Zgodnie z programem lekowym leczenia mukowiscydozy w Polsce, dostęp do terapii mają pacjenci od 12 roku życia z jedną mutacją F508del i jedną mutacją o minimalnej funkcji (F/MF) lub dwiema mutacjami F508del (F/F) genu CFTR odpowiedzialnego za chorobę. Pozostaje więc grupa pacjentów o innych mutacjach, których program nie obejmuje.
Nowe wytyczne europejskie
Niedługo po decyzji refundacyjnej Ministerstwa Zdrowia, Europejska Agencja Leków zarejestrowała terapię modulatorami CFTR dla osób od 6 roku życia, którzy posiadają przynajmniej jedną mutację F508del i drugą dowolną. Tym samym grupa pacjentów, którym rekomendowane jest nowoczesne leczenie poszerzyła się o osoby młodsze, jak i te, które do tej pory nie mogły skorzystać z refundacji przez ograniczenia związane z typem mutacji genu CFTR. Od razu po tej rejestracji, producent złożył wniosek o rozszerzenie refundacji do Ministerstwa Zdrowia.
Pacjenci i eksperci liczą na pozytywne rozstrzygnięcie
Zgodnie z polskim prawem refundacyjnym, po analizie wniosku refundacyjnego, której dokonuje Agencja Ochrony Technologii Medycznych i Taryfikacji, wydawana jest rekomendacja prezesa AOTMiT. Następnie trafia ona do Ministerstwa Zdrowia, gdzie prowadzone są negocjacje między ministrem odpowiedzialnym za politykę lekową, a stroną składającą wniosek refundacyjny. Istotny jest również głos ekspertów oraz środowiska pacjenckiego. Na chwilę obecną, pacjenci wciąż czekają na decyzję Ministerstwa Zdrowia.
Dzięki odważnym decyzjom Ministerstwa Zdrowia z 2022 roku udało się zrefundować nowoczesne leki dla dużej grupy pacjentów. Co roku wskazania dla tych leków są rozszerzane na kolejne mutacje i grupę wiekową. Aktualnie badania kliniczne pozwalają na przyjmowanie leczenia już od 6 roku życia i w większości mutacji. To istotne bo te leki nie naprawiają tego, co zostało już uszkodzone. One zatrzymują postęp choroby. Im wcześniej zostanie podany lek, tym lepiej. Dziękuję jeszcze raz Ministerstwu Zdrowia za decyzję refundacyjną i apeluję o ten kolejny krok, żeby w Polsce dostępne były wszystkie możliwe opcje terapeutyczne zgodnie z wytycznymi europejskimi – mówił podczas tegorocznego „Szczytu Zdrowie” Przemysław Marszałek – prezes Fundacji MATIO i sekretarz MukoKoalicji.