Celiakia – co to jest, objawy, przyczyny, diagnostyka, dieta i powikłania

Celiakia rozwija się u osób z predyspozycjami genetycznymi. Choroby autoimmunologiczne (inaczej choroby z autoagresji), do których zalicza się celiakię, mają związek z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego.

Nie należy mylić celiakii z nadwrażliwością na gluten, bo są to schorzenia, których przebieg znacząco się różni. Lekarze przestrzegają przed nieuzasadnioną względami medycznymi rezygnacją ze spożywania glutenu. Od jakiegoś czasu bardzo modne jest stosowanie diety bezglutenowej w celach profilaktycznych, jednak brak jest naukowych dowodów na jej skuteczność. Co więcej, stosowanie diety bezglutenowej przez osoby zdrowe, ogranicza spożycie niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu błonnika pokarmowego. Dieta bezglutenowa powinna być stosowana jedynie przez osoby z celiakią, nadwrażliwością i alergią na zawierającą gluten pszenicę. Przestrzeganie jej zasad powstrzymuje rozwój choroby, redukuje uciążliwe objawy i pozwala prowadzić normalny tryb życia.

Celiakia – co to jest?

Celiakia (glutenozależna choroba trzewna) to autoimmunologiczna choroba o podłożu genetycznym. Jak i inne choroby autoimmunologiczne celiakia spowodowana jest niewłaściwą reakcją immunologiczną, która sprawia, że organizm niszczy własne, zdrowe tkanki. W przebiegu celiakii spożywanie glutenu prowadzi do zaniku kosmków jelitowych. Na celiakię wskazuje występowanie objawów klinicznych, które związane są z uszkodzeniem jelita cienkiego.

Objawy celiakii to nie tylko objawy związane z zaburzeniami ze strony układu pokarmowego, ale także innych narządów – choroba ta prowadzi do wystąpienia różnych objawów klinicznych (np. zaburzenia neurologiczne, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów, zespół jelita drażliwego, zaburzenia płodności, wrzodziejące zapalenie jamy ustnej, bóle kostne). Nieleczona celiakia wywołuje powikłania, które związane są m.in. z niedożywieniem. Warto wiedzieć, że nieleczona celiakia zwiększa ryzyko rozwoju poważnych schorzeń np. nowotworów jelita cienkiego. U osób z celiakią często rozwijają się także inne choroby autoimmunologiczne.

Celiakia a nadwrażliwość na gluten

Gluten to rodzaj białka zapasowego zawartego w zbożach. Gluten występuje m.in. w pszenicy, życie, jęczmieniu i orkiszu. Celiakia jest chorobą genetyczną o charakterze autoimmunologicznym, która prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów klinicznych. Objawy celiakii mogą pojawić się u dzieci, do których diety zaczynają być wprowadzane produkty z glutenem oraz u osób dorosłych. Trudno jednoznacznie określić, kiedy i pod wpływem jakich czynników dojdzie do ujawnienia się celiakii. Najczęściej utrata tolerancji na gluten związana jest z zakażeniem żołądkowo-jelitowym, zabiegiem chirurgicznym lud stosowaniem leków. Celiakia jest chorobą przewlekłą i nieuleczalną, która powoduje objawy bezpośrednio i pośrednio związane ze spożywaniem produktów, w których znajduje się gluten.

Celiakia związana jest z nietolerancją glutenu. Terminem „nietolerancja glutenu” w języku potocznym bywa także określana nadwrażliwość na gluten, która nie jest związana z celiakią (choroba o podłożu nieautoimmunologicznym i niealergicznym) oraz IgE-zależną alergię na pszenicę (choroba o podłożu alergicznym). Choroby nieceliakalne oraz celiakia mogą wywoływać podobne objawy, co sprawia, że wymagają diagnostyki różnicowej. Dolegliwości typowe dla celiakii wywołują również inne schorzenia w obrębie przewodu pokarmowego np. choroby zapalne jelit.

Częstość występowania celiakii to około 1 proc. populacji ogólnej. Ryzyko celiakii zwiększają m.in. cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne choroby wątroby, autoimmunologiczne choroby tarczycy, zespoły wad wrodzonych (zespół Downa, zespół Turnera, zespół Williamsa i Beurena), nefropatia IgA, neuropatia obwodowa. Zwiększone ryzyko rozwoju choroby dotyczy również krewnych pierwszego stopnia chorych na celiakię. Jedynie u części chorych objawy celiakii występują od dzieciństwa. W większości przypadków celiakia rozpoznawana jest u osób, które ukończyły 20. rok życia. Dwukrotnie częściej choroba ta diagnozowana jest u kobiet.

Postacie celiakii

Wyróżniamy cztery postacie celiakii. Są to:

• Celiakia klasyczna (celiakia pełnoobjawowa, celiakia jawna) – to najczęstsza choroba trzewna u dzieci, osób w podeszłym wieku i kobiet ciężarnych. Objawy celiakii jawnej to m.in. dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego i symptomy, które są wywołane zaburzeniami wchłaniania składników odżywczych.
• Celiakia nietypowa – ta postać choroby trzewnej wywołuje niecharakterystyczne objawy celiakii m.in. niezbyt nasilone objawy jelitowe, które związane są z zanikiem kosmków jelitowych. Celiakia nietypowa sprawia trudności diagnostyczne – szacuje się, że występuje kilkukrotnie częściej niż celiakia klasyczna.
• Celiakia niema – w tej postaci choroby trzewnej dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, choć nie występują objawy ze strony układu pokarmowego.
• Celiakia latentna – w tej postaci choroby trzewnej we krwi pojawiają się swoiste przeciwciała, ale nie dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, co nie oznacza, że w przyszłości nie dojdzie do powstawania uszkodzeń w błonie śluzowej jelita cienkiego.

Objawy celiakii

Choroba trzewna wywołuje objawy ze strony przewodu pokarmowego oraz objawy związane m.in. z zaburzeniami wchłaniania składników odżywczych, które pojawiają się na skutek uszkodzenia jelita cienkiego. Zarówno nasilenie objawów klinicznych celiakii, jak i przebieg choroby trzewnej mogą znacząco różnić się u poszczególnych pacjentów.

Często objawy celiakii ujawniają się m.in. u:

• kobiet w ciąży,
• osób z zakażeniem żołądkowo-jelitowym,
• osób, u których wystąpiła biegunka podróżnych,
• osób po operacji w obrębie przewodu pokarmowego.

U wielu pacjentów od momentu wystąpienia pierwszych objawów do momentu postawienia diagnozy, mija nawet 10 lat. Ponadto w zależności od postaci choroby mogą występować nieco inne objawy celiakii.

W przebiegu celiakii klasycznej dominują objawy ze strony przewodu pokarmowego, do których zaliczamy m.in.:

• przewlekłe biegunki tłuszczowe,
• przewlekłe biegunki wodniste,
• bóle brzucha,
• wzdęcia,
• utratę masy ciała,
• brak przyrostu masy ciała i zahamowanie rozwoju fizycznego u dzieci,
• zapalenie jamy ustnej (np. aftowe zapalenie jamy ustnej),
• niedokrwistość z niedoboru żelaza,
• wczesną osteoporozę,
• zgagę.

Powyższe objawy najczęściej występują u dzieci, kobiet w ciąży oraz seniorów. Oprócz objawów klinicznych ze strony układu pokarmowego, które związane są ze spożywaniem glutenu, w przebiegu klasycznej choroby trzewnej występują również objawy związane z niedożywieniem z powodu zaburzenia wchłaniania składników odżywczych.

W przebiegu celiakii nietypowej dominują objawy związane z niedoborem składników odżywczych, do których zaliczamy m.in.:

• zaburzenia układu krwiotwórczego (np. anemia z niedoboru żelaza, anemia z niedoboru witaminy B12),
• afty, zapalenia błony śluzowej jamy ustnej, opryszczkowe zapalenie skóry (celiakia skórna)
• osteoporozę,
• niedorozwój szkliwa zębowego,
• bóle kostne,
• bóle stawów, sztywność stawów i zapalenie stawów,
• zaburzenia neurologiczne (np. padaczka, migrena, zaburzenia pamięci i koncentracji),
• zaburzenia psychiatryczne (np. depresja),
• zaburzenia układu rozrodczego (np. zaburzenia płodności, skłonność do poronień, obniżone libido),
• zaburzenia w funkcjonowaniu wątroby (np. stłuszczenie wątroby, podwyższony poziom cholesterolu).

W przebiegu celiakii nietypowej objawy jelitowe mają niewielkie nasilenie, choć dochodzi do zaników kosmków jelitowych błony śluzowej jelita cienkiego. Na stopień nasilenia objawów wpływają m.in. wirusowe i bakteryjne infekcje układu pokarmowego, zabiegi chirurgiczne oraz ciąża.

W przebiegu celiakii niemej nie występują objawy typowe dla celiakii klasycznej i nietypowej, choroba prowadzi do zaniku kosmków jelitowych, a także powoduje pojawienie się w surowicy krwi autoprzeciwciał przeciwendomyzjalnych lub przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej.

Celiakia latentna także nie powoduje objawów typowych dla celiakii klasycznej i nietypowej. W przebiegu choroby nie dochodzi do uszkodzeń w obrębie jelita cienkiego i zaników kosmków jelitowych. W surowicy krwi obecne są autoprzeciwciała przeciwendomyzjalne lub przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej.

Objawy celiakii u dorosłych i u dzieci mogą się różnić. W przebiegu klasycznej celiakii u dorosłych dominują objawy ze strony przewodu pokarmowego. Celiakia u dzieci, oprócz bólu brzucha i innych objawów ze strony przewodu pokarmowego, powoduje np. zaburzenia rozwoju fizycznego (zahamowanie wzrostu, brak przyrostu masy ciała), opóźnienie dojrzewania oraz zmiany zachowania i trudności w nauce.

U niektórych pacjentów celiakia ma bezobjawowy przebieg.

Jakie badania wykonuje się u chorych z podejrzeniem celiakii?

Objawy, które mogą wskazywać na celiakię, powinny skłonić do wizyty u lekarza. Nie należy samodzielnie eliminować z diety produktów zawierających gluten, jeżeli wykonane badania nie potwierdziły występowania celiakii.

W przypadku celiakii badanie przedmiotowe i badanie podmiotowe nie pozwalają postawić diagnozy. Aby rozpoznać chorobę trzewną, muszą zostać wykonane badania laboratoryjne, które potwierdzą obecność przeciwciał w surowicy krwi oraz biopsja jelita cienkiego.

Ważne! Badania krwi, które pozwalają potwierdzić obecność przeciwciał endomyzjalnych (EmA), przeciwciał przeciwko transglutanimazie tkankowej 2 (tTG) i przeciwciał przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny (DGP), muszą zostać wykonane z próbki pobranej od osoby, spożywającej gluten. Jeżeli pacjent na własną rękę rozpocznie dietę bezglutenową przed wykonaniem badań, to ich wyniki nie będą wiarygodne. Negatywny wynik badania przeciwciał nie wyklucza choroby, jeżeli występują typowe dla niej objawy. W takim przypadku zalecane jest badanie materiału biologicznego, który zostanie pobrany podczas biopsji jelita cienkiego.

Najczęściej pobranie materiału do badania histopatologicznego wykonuje się podczas badania endoskopowego. Gastroskopia to badanie, które pozwala dokładnie obejrzeć wnętrze jelita oraz wykryć niepokojące zmiany. U osób z celiakią charakterystyczne jest wygładzenie powierzchni jelita oraz rozdęcie pętli jelitowych. Podczas biopsji pobiera się wycinek zmienionego chorobowa jelita. Drugą metodą pobierania wycinka jelita jest tzw. biopsja ssąca – aby pobrać tkankę do badania histopatologicznego pacjent musi połknąć specjalną kapsułkę.

Na etapie diagnostyki celiakii mogą zostać również wykonane badania genetyczne.

Celiakia a dieta

Rozpoznanie celiakii jest wskazaniem do rozpoczęcia stosowania diety bezglutenowej, która redukuje objawy choroby oraz zapobiega poważnym powikłaniom. Jeżeli u pacjenta nie występują niedobory żywieniowe, to ścisła dieta bezglutenowa jest jedyną metodą leczenia. U pacjentów, u których doszło do niedoborów żywieniowych, rozpoczynana jest suplementacja witamin i składników mineralnych.

Dieta bezglutenowa wymaga eliminacji produktów ze zbóż, które zawierają gluten oraz produktów, które, choć nie są produktami zbożowymi, mogą go zawierać. Warto wiedzieć, że produkty bezglutenowe to produkty, w których zawartość glutenu wynosi mniej niż 20 ppm (poniżej 20 mg/kg). Restrykcyjna dieta bezglutenowa wymusza nie tylko rezygnację ze spożycia zbóż, które zawierają gluten (pszenica, żyto, jęczmień i orkisz) oraz zanieczyszczonych nim zbóż np. owies i pseudozbóż. Niezbędne jest czytanie etykiet produktów spożywczych, bo gluten może znajdować się w wielu produktach np. wędlinach i wyrobach mięsnych oraz napojach ze słodem jęczmiennym.

Leczenie żywieniowe w większości przypadków przynosi szybkie efekty, redukując objawy chorobowe. Na skutek ścisłego przestrzegania diety bezglutenowej poprawia się także ogólne samopoczucie pacjentów.

Należy pamiętać, że terapia celiakii może wymagać stosowania np. preparatów żelaza, witamin z grupy B, witaminy D, kwasu foliowego oraz minerałów. Pacjenci powinni regularnie wykonywać badania, które pozwalają wykryć ewentualne niedobory żywieniowe.

Pierwsze efekty stosowania restrykcyjnej diety bezglutenowej odczuwane są po około 14 dniach od momentu rozpoczęcia leczenia żywieniowego. Chorzy powinni współpracować z doświadczonym dietetykiem, który pomoże komponować codzienny jadłospis oraz ułoży indywidualną dietę, która będzie dopasowana do wieku, płci, stanu fizjologicznego, poziomu aktywności fizycznej oraz chorób współistniejących. W diecie osób chorujących na celiakię mogą znaleźć się zarówno produkty naturalnie bezglutenowe, jak i produkty pozbawione glutenu, których dostępność i różnorodność z roku na rok się zwiększa. Warto jednak sprawdzić, czy żywność bezglutenowa ma krótki i zdrowy skład, bo zdarza się, że eliminacja glutenu w negatywny sposób wpływa na wartości odżywcze produktów spożywczych.

Czym zastąpić zboża zawierające gluten?

Bezpieczne dla osób z celiakią zamienniki produktów z glutenem to produkty naturalnie bezglutenowe, takie jak np. kukurydza, ziemniaki, ryż, amarantus, gryka, nasiona roślin strączkowych.

Osoby cierpiące na chorobę trzewną, mogą jeść m.in. pieczywo bezglutenowe i bezglutenowe kasze oraz makarony, mleko i produkty mleczne bez skrobi pszennej, tłuszcze roślinne i zwierzęce, wszystkie warzywa i owoce, mięso i wędliny, które nie zawierają dodatku glutenu, ryby i owoce morza, bezglutenowe słodycze, miód i orzechy.

Na diecie bezglutenowej można zdrowo się odżywiać oraz cieszyć się smakiem spożywanych pokarmów. Wbrew pozorom, dieta bezglutenowa nie jest dietą monotonną. Jej wadą jest niska zawartość błonnika, co zwiększa ryzyko występowania zaparć, dlatego należy zachować odpowiednie proporcje pomiędzy bezglutenowymi produktami z błonnikiem (np. warzywa i owoce świeże oraz suszone), a także produktami zapierającymi (np. ryż).

Powikłania nieleczonej celiakii

Osoby ze zdiagnozowaną celiakią muszą stosować dietę bezglutenową do końca swojego życia. Odstępstwa od diety bezglutenowej powodują nawrót objawów chorobowych oraz pogorszenie się stanu zdrowia pacjenta. Natomiast nieleczona celiakia prowadzi do poważnych chorób (takie jak np. niedożywienie, wczesna osteoporoza, patologiczne złamania, pierwotna marskość wątroby, zaburzenia neurologiczne, nowotwory przewodu pokarmowego).

Pacjenci powinni pozostawać pod stałą kontrolą lekarza. Zaleca się m.in. wykonywanie okresowych badań kontrolnych krwi, które pozwalają wykryć związane z chorobą trzewną niedobory żywieniowe i inne schorzenia oraz wdrożyć odpowiednie leczenie.

Czytaj też:
Dieta bezglutenowa nie jest dla każdego. Na czym polega, dla kogo, kiedy nie stosować?Czytaj też:
Stolec tłuszczowy i biegunka tłuszczowa to niepokojące objawy. Co oznaczają?

Źródła:

• Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej, Celiakia i dieta bezglutenowa – praktyczny poradnik, Wydanie XVI, Warszawa, 2021
• Włodarek D, Lange E, Kozłowska L, Głąbska D., Dietoterapia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 2014
• Mirosław Jarosz, Jan Dzieniszewski, Celiakia Porady lekarzy i dietetyków, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 2005