USG genetyczne to najważniejsze badanie prenatalne wykonywane w początkowym etapie ciąży. Pozwala ono oszacować wiek ciąży, potwierdzić termin porodu, ocenić budowę płodu, organów wewnętrznych i prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości i wad genetycznych.
Kiedy wykonuje się USG genetyczne?
USG genetyczne to badanie, które trzeba wykonać w ściśle określonym czasie w 1 trymestrze ciąży. Ginekolodzy przyjmują, że najlepszy czas na wykonanie badania w trójwymiarze to 11-13 tydzień ciąży (+6 dni), gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi 45-84 mm. W tym wypadku każdy dzień w rozwoju dziecka ma znaczenie, dlatego w trakcie badania lekarz określa czas ciąży z dokładnością to jednego dnia.
Przebieg badania USG
USG wykonuje się aparatem do badań ultrasonograficznych w technologii 2D, 3D lub 4D. Badanie to jest bezinwazyjne i całkowicie bezpieczne dla mamy i dziecka.
W trakcie badania pacjentka kładzie się na leżance lub fotelu ginekologicznym, a lekarz smaruje głowicę aparatu żelem i przykłada do brzucha. Następnie przesuwając głowicę po brzuchu ciążowym pacjentki, obserwuje płód, mierzy kończyny, sprawdza przepływy.
USG genetyczne warto wykonać na dobrej jakości aparacie. Wtedy jest ono dokładniejsze, pozwala szczegółowo ocenić stan płodu i wykluczyć nieprawidłowości w rozwoju.
Kto powinien wykonać USG genetyczne?
Obecnie zaleca się wykonanie takiego badania wszystkim kobietom w ciąży. Szczególnie powinny je wykonać kobiety, które:
- straciły poprzednie ciąże
- są obciążone genetycznie ryzykiem występowania wad płodu
- urodziły chore dziecko
- przekroczyły 35. rok życia
Skierowanie na badanie wystawia lekarz prowadzący ciążę. Pacjentka może również wykonać badanie bez skierowania w prywatnych klinikach. USG genetyczne nie należy do najtańszych badań, a jego cena oscyluje w granicach 250-400 złotych. Uzależniona jest od technologii (czy badanie jest wykonywane w 3D, 4D), rodzaju sprzętu, a także kompetencji lekarza.
Co ocenia USG genetyczne?
Badanie to ocenia wiek ciąży i rozwój płodu oraz ryzyko wystąpienia wad genetycznych:
- rozszczepu cewy nerwowej
- rozszczepu kręgosłupa
- rozszczepu podniebienia
- zespołu Downa – trisomia chromosomu nr 21
- zespołu Edwardsa – trisomia chromosomu nr 18
- zespołu Pataua – trisomia chromosomu nr 13
Ginekolog bardzo dokładnie bada długość rąk, nóg, sprawdza obecność i budowę przegrody nosowej. Ocenia również przepływy przez przewód żylny i zastawkę trójdzielną, sprawdza pracę organów wewnętrznych.
Przezierność karkowa w USG genetycznym
W trakcie badania USG genetycznego lekarz ocenia przezierność karkową (NT), która pozwala oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Ocenia zbiorniczek płynu, który występuje w fałdzie karkowym płodu. Wraz z rozwojem ciąży zbiornik ten zanika, dlatego tak ważne jest przeprowadzenie badania w ściśle określonym terminie.
Przezierność karkowa pozwala zdiagnozować ryzyko zespołu Downa w 75 procentach. Prawidłowy wynik oscyluje w granicach 1–2,5 mm. Wynik 3 mm oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Downa, a 4 mm – jeszcze większe.
Nie oznacza to jeszcze jednak, że płód na pewno nie rozwija się prawidłowo. Wynik powyżej 3 mm jest jednak wskazaniem do przeprowadzenia dokładnych badań genetycznych, a co najmniej testu PAPP-A.
USG genetyczne a test PAPPA
Test PAPP-A to badanie z surowicy krwi, które ma dziewięćdziesięcioprocentową skuteczność. Polega na oznaczeniu markerów, które mogą oznaczać chorobę genetyczną, m.in. stężenie białka A. Wykonuje się je po 12. tygodniu ciąży, najczęściej w tym samym dniu, w którym jest wykonywane USG genetyczne.
To badanie nieinwazyjne, w pełni bezpieczne dla mamy i dziecka. W połączeniu z USG genetycznym pozwala ocenić rozwój płodu i z dużą dokładnością wskazać, czy przebiega on prawidłowo.
Czytaj też:
Termin porodu – poznaj sposoby wyznaczania daty rozwiązania