Nazwa choroby wzięła się od genetyka Klausa Patau, który opisał to zaburzenie w 1960 roku. Zespół Patau występuje rzadko – częstość zachorowań to 1 na 12 tys. żywych urodzeń. Mimo to zajmuje trzecie miejsce wśród najczęściej występujących trisomii chromosomów autosomalnych. Przed nim wymienia się zespół Downa i zespół Edwardsa. Statystki wskazują, że nieznacznie częściej zespół Patau dotyka dziewczynek.
Jakie są przyczyny zespołu Patau?
Za wystąpienie zespołu Patau odpowiada wystąpienie trzeciego, dodatkowego chromosomu 13 w komórkach organizmu. Jest to genetyczna nieprawidłowość. Inne choroby genetyczne, które często wymienia się obok zespołu Patau, to zespół Downa i zespół Edwardsa. Też zostały nazwane od nazwiska odkrywcy. Istotą tych nieprawidłowości genetycznych również jest dodatkowy chromosom. W przypadku zespołu Downa chodzi o chromosom 21 (w zespole Downa), natomiast w zespole Edwardsa o chromosom 18. O tych wadach można inaczej powiedzieć: trisomia chromosomu 13 (zespół Patau), trisomia chromosomu 21 (zespół Downa), trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa).
Do nieprawidłowości dochodzi już na etapie tworzenia się komórek rozrodczych, trudno wskazać inną przyczynę niż genetyczna. Niektóre źródła sugerują, że powodem wystąpienia zespołu Patau może być styl życia rodziców, wiek matki (ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem) lub niedobór kwasu foliowego w okresie prenatalnym (prowadzi on m.in. do ciężkich wad cewy moczowej, które są charakterystyczne dla tej choroby).
Czy można rozpoznać zespół Patau w czasie ciąży?
Jest to trudne, ale nie niemożliwe. Największe prawdopodobieństwo, aby wykryć tę nieprawidłowość genetyczną, istnieje w pierwszym trymestrze ciąży. Można to zrobić za pośrednictwem testu PAPPA i badań USG przezierności karku. Częściej jednak diagnoza zapada po narodzinach dziecka (chyba, że wcześniej dojdzie do samoistnego poronienia). Wielu rodziców do tej pory nie dowiedziało się, że przyczyną utraty dziecka w pierwszych miesiącach ciąży był właśnie zespół Patau. Jeśli wadę stwierdzi się jeszcze w czasie ciąży, mama powinna pozostawać pod opieką poradni genetycznej i specjalistycznych ośrodków.
Objawy zespołu Patau
Charakterystyczne cechy zespołu Patau (nie muszą wystąpić wszystkie, mogą pojawić się tylko niektóre) dotyczą twardoczaszki, kończyn oraz narządów wewnętrznych.
Zmiany w obrębie twardoczaszki:
- rozszczep wargi i podniebienia (stwierdza się go w 75 procentach przypadków),
- nieprawidłowości w obrębie nosa (jego brak, zniekształcenie, płaski grzbiet),
- małogłowie,
- wodogłowie,
- małe oczy lub brak gałek ocznych,
- ubytek siatkówki,
- krótka szyja,
- niedorozwój żuchwy.
Zmiany w obrębie kończyn charakterystyczne dla trisomii chromosomu 13:
- polidaktylia (dodatkowy palec we wszystkich kończynach lub w niektórych),
- syndaktylia (zrośnięte palce),
- zreformowane stopy,
- poprzeczne bruzdy na dłoniach.
Zmiany dotyczące innych narządów:
- wady cewy moczowej, torbielowate nerki, wodonercze,
- przepuklina pępowinowa,
- złączenie płatów czołowych mózgowia,
- wady serca (asymetryczne komory, ubytki w przegrodach, Teatrologia Fallota – złożona wada serca charakteryzująca się zmianami anatomicznymi),
- wnętrostwo (gdy jedno lub dwa jądra pozostają poza moszną),
- dwurożna macica (podzielona jama macicy).
Aby postawić diagnozę po narodzinach dziecka, wykonuje się badania cytogenetyczne, ECHO serca, rezonans magnetyczny i tomograf komputerowy.
Leczenie zespołu Patau
Zespół Patau to choroba genetyczna, która zwykle doprowadza do śmierci płodu w łonie mamy lub krótko po porodzie. Rzadko zdarza się, aby pacjenci z zespołem Patau dożywali kilku lat, nie mówiąc już o wieku nastoletnim, choć nie jest to całkowicie wykluczone. Średnia długość życia dzieci z zespołem Patau wynosi 3 lata. Rzadko które wchodzą w wiek nastoletni.
Zespół Patau to tzw. choroba letalna – nie można jej całkowicie wyleczyć, można jedynie podtrzymywać funkcje życiowe. Życie pacjentów i ich rodzin skupione jest wokół badań. Mali pacjenci wymagają ciągłej opieki. Nie mówią i nie chodzą, wydają z siebie dźwięki. Obserwuje się u nich hipotonię mięśniową (obniżenie napięcia mięśniowego).
Czytaj też:
Badania genetyczne pozwalają wykryć wiele chorób. Kiedy wykonać i na czym polega diagnostyka DNA?Czytaj też:
Ile chromosomów ma człowiek? Jakie choroby zmieniają ich liczbę?