Przezierność karkowa to badanie prenatalne, które jest wykonywane w 1 trymestrze ciąży. Jest to bardzo ważne badanie, które z dużą dokładnością pozwala cenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu.
Co to jest przezierność karkowa?
Przezierność karkowa (NT) to nieinwazyjne badanie prenatalne, bezpieczne dla mamy i dla dziecka. Wykonuje się je za pomocą aparatu ultrasonograficznego 2D w pierwszym trymestrze ciąży, w ściśle określonym czasie. Zaleca się, by wykonać je pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży (+6 dni). Tylko wtedy jest ono miarodajne.
Na czym polega badanie przezierności karkowej?
Dlaczego to tak istotne? W tym okresie ciąży długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) płodu powinna wynosić pomiędzy 45 a 84 mm. Na karku widać fałd skórny, który zawiera zbiorniczek z płynem. To właśnie ten zbiornik i objętość płynu ocenia lekarz. Warto zwrócić uwagę na kompetencje ginekologa, który dokonuje pomiarów. Powinny być one bardzo dokładne, z dokładnością do 0,1 mm.
Duża ilość płynu może sugerować zwiększone obciążenie układu krwionośnego i świadczyć o chorobie płodu. Na podstawie oceny zbiornika lekarz szacuje ryzyko wystąpienia wad genetycznych, m.in. zespołu Downa.
Nie musi jednak tak być – zdarza się, że mimo wyższego pomiaru dziecko rozwija się prawidłowo. Z tego względu, by potwierdzić lub wykluczyć diagnozę, zaleca się wykonanie dodatkowych badań, m.in. testu PAPP-A.
Czytaj też:
Beta hcg w ciąży: normy badania. Czym jest beta hcg?
Normy przezierności karkowej
Prawidłowy wynik wynosi maksymalnie 1:300, co oznacza, że 1 na 300 kobiet urodzi dziecko z wadą genetyczną. Wynik ten można również podawać w milimetrach i wtedy przyjmuje się, że prawidłowy jest wynik do 3 mm.
Powyżej 3 mm oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia wady genetycznej, a powyżej 4 mm – że ryzyko jest jeszcze wyższe.
Co oznacza powiększona przezierność karkowa?
Wyższa przezierność karkowa (NT) może sygnalizować wady w rozwoju płodu. Są to: zespół Downa, Edwardsa, Patau, zespół Di George'a, wady serca. Najczęściej występującą spośród nich i dającą najlepsze rokowania w rozwoju dziecka jest zespół Downa.
Współcześnie ludzie z zespołem Downa są w stanie pracować i samodzielnie funkcjonować. Długość życia przy tej wadzie genetycznej wynosi 49 lat. W przypadku zespołu Edwardsa i zespołu Patau, pozostałych wad chromosalnych, czyli wad wielonarządowych, długość życia wynosi zaledwie jeden rok.
Wskazania przy podwyższonej przezierności karkowej
Każde przekroczenie normy przezierności karkowej jest wskazaniem do wykonania dodatkowych badań diagnostycznych, przede wszystkim testu PAPP-A.
Jeśli test potwierdzi wynik z badania USG, lekarz zaleca wykonanie amniopunkcji. Jest to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się pomiędzy 15 a 19 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu płynu owodniowego z powłok brzusznych.
Wynik amniopunkcji jest wiarygodny i pozwala potwierdzić diagnozę. Jeśli wyklucza wadę genetyczną, ginekolog prowadzący ciążę często zaleca dokładne USG połówkowe oraz echo serca płodu. Wysoka przezierność karkowa może oznaczać wadę serca.
Ile kosztuje badanie przezierności karkowej?
U kobiet w grupie ryzyka, które przekroczyły 35. rok życia lub które są obciążone występowaniem w rodzinie wad genetycznych, badanie przezierności karkowej jest refundowane. Lekarz prowadzący ciążę wystawia skierowanie na USG genetyczne i test PAPP-A.
U innych kobiet, które nie znajdują się w grupie ryzyka, ale chcą potwierdzić, czy płód rozwija się prawidłowo, badanie to nie będzie refundowane przez NFZ. Mogą je wykonać w prywatnych klinikach, kosztuje 200-300 złotych.
Czytaj też:
Łożysko: jaką powstaje i jaką rolę pełni w czasie ciąży?