Zwykła nieporadność czy pierwsze objawy dystrofii?

Zwykła nieporadność czy pierwsze objawy dystrofii?

Dodano: 
Dziecko w szpitalu
Dziecko w szpitalu / Źródło: Fotolia / Photographee.eu
Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba, atakująca przede wszystkim tkankę mięśniową. Istnieją różne rodzaje dystrofii mięśniowych, a każda z nich wymaga szczegółowej diagnostyki i wdrożenia leczenia, spowalniającego rozwój chorób i łagodzącego objawy. Na dystrofię mięśniową nie ma lekarstwa.

Dystrofia mięśniowa to grupa chorób, które powodują postępujące osłabienie i utratę masy mięśniowej. W dystrofii mięśniowej zmutowane geny zakłócają produkcję białek potrzebnych do tworzenia zdrowych mięśni. Istnieje wiele różnych rodzajów dystrofii mięśniowej. Objawy najczęstszej odmiany zaczynają się w dzieciństwie, głównie u chłopców. Inne typy nie pojawiają się aż do dorosłości. Pierwsze objawy dystrofii u dziecka mogą być kojarzone ze zwykłą nieporadnością – dziecko częściej niż rówieśnicy upada, często chodzi na palcach, czasem potocznie mówi się o nim, że jest niezdarne. Tymczasem pozorna niezdarność może być wynikiem dystrofii. Nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową. Ale leki i terapia mogą pomóc w opanowaniu objawów i spowolnieniu przebiegu choroby.

Dystrofia mięśniowa – objawy

Głównym objawem dystrofii mięśniowej jest postępujące osłabienie mięśni. Specyficzne oznaki i objawy rozpoczynają się w różnym wieku iw różnych grupach mięśni, w zależności od rodzaju dystrofii mięśniowej.

  • Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a jest najczęstszą postacią dystrofii. Objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie i mogą obejmować m.in. częste upadki, kłopoty z bieganiem i skakaniem, chód kaczkowany, chodzenie na palcach, rozbudowane mięśnie łydek, ból i sztywność mięśni, trudności w uczeniu się. Średnia długość życia dla osób z tą chorobą to kilkanaście lat.
  • Objawy dystrofii Beckera mogą pojawić się nawet dopiero przed 25. rokiem życia. Jednak degradacja mięśni przebiega wolniej niż w pierwszym przypadku.
  • Choroba Steinert'a, ta forma charakteryzuje się niezdolnością do rozluźnienia mięśni w dowolnym momencie po skurczach. Miotoniczna dystrofia mięśniowa jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej u dorosłych. Najpierw dotknięte są mięśnie twarzy i szyi.

Istnieją jeszcze inne, rzadsze typy dystrofii mięśniowej.

Dystrofia mięśniowa występuje, gdy jeden z tych genów jest uszkodzony. Każda forma dystrofii mięśniowej jest spowodowana mutacją genetyczną charakterystyczną dla tego typu choroby. Wiele z tych mutacji jest dziedziczonych. Ale niektóre pojawiają się spontanicznie, podczas rozwoju zarodka. Osoby z wywiadem rodzinnym w kierunku dystrofii mięśniowej są bardziej narażone na rozwój choroby lub przekazywanie jej dzieciom. Młodzi chłopcy częściej chorują na tę chorobę niż dziewczęta.

Dystrofia mięśniowa – kiedy iść do lekarza?

Należy bezzwłocznie zasięgnąć porady lekarskiej, jeżeli zauważymy u dziecka, u siebie lub u innej osoby dorosłej pierwszej objawy osłabienia mięśni, zwiększenie częstotliwości upadków, objawy wskazujące na niezdarność ruchową.

Wrodzone dystrofie mięśniowe są często widoczne między urodzeniem a wiekiem 2. Wtedy rodzice zaczynają zauważać, że funkcje motoryczne ich dziecka i kontrola mięśni nie rozwijają się tak, jak powinny. Zaniepokoić powinny takie objawy jak:

  • słabe mięśnie,
  • niemożność siedzenia lub stania bez wsparcia,
  • skolioza,
  • deformacje stopy,
  • kłopoty z połykaniem,
  • problemy z oddychaniem,
  • problemy z mową,
  • zaburzenia intelektualne.

Niektóre osoby z wrodzoną dystrofią mięśniową umierają w okresie niemowlęcym, podczas gdy inne dożywają dorosłości.

Dystrofia mięśniowa – powikłania

Dystrofia mięśniowa jest niebezpieczna i prowadzi do przedwczesnej śmierci w wyniku powikłań i skutków zaniku mięśni. Niektórzy chorzy są zmuszeni korzystać z wózka inwalidzkiego. Jest to spowodowane nie tylko osłabieniem i zanikiem mięśni, ale także przykurczami i zwyrodnieniem kręgosłupa. Ponadto codzienne funkcjonowanie utrudniają problemy z oddychaniem, połykaniem pokarmów. Występują także zaburzenia pracy i choroby serca, ponieważ dystrofia mięśniowa może zmniejszyć sprawność mięśnia sercowego.

Rokowanie w dystrofii mięśniowej zależy od rodzaju i nasilenia objawów.

Czytaj także:
Rak tarczycy długo nie daje o sobie znać. Które objawy powinny wzbudzić niepokój?

Źródło: Mayo Clinic/Healthline/Medical News Today

Czytaj także

 0