Dystrofia mięśniowa to grupa chorób, które powodują postępujące osłabienie i utratę masy mięśniowej. W dystrofii mięśniowej zmutowane geny zakłócają produkcję białek potrzebnych do tworzenia zdrowych mięśni. Istnieje wiele różnych rodzajów dystrofii mięśniowej. Objawy najczęstszej odmiany zaczynają się w dzieciństwie, głównie u chłopców. Inne typy nie pojawiają się aż do dorosłości. Pierwsze objawy dystrofii u dziecka mogą być kojarzone ze zwykłą nieporadnością – dziecko częściej niż rówieśnicy upada, często chodzi na palcach, czasem potocznie mówi się o nim, że jest niezdarne. Tymczasem pozorna niezdarność może być wynikiem dystrofii. Nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową. Ale leki i terapia mogą pomóc w opanowaniu objawów i spowolnieniu przebiegu choroby.
Dystrofia mięśniowa – objawy
Głównym objawem dystrofii mięśniowej jest postępujące osłabienie mięśni. Specyficzne oznaki i objawy rozpoczynają się w różnym wieku iw różnych grupach mięśni, w zależności od rodzaju dystrofii mięśniowej.
-
Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a jest najczęstszą postacią dystrofii. Objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie i mogą obejmować m.in. częste upadki, kłopoty z bieganiem i skakaniem, chód kaczkowany, chodzenie na palcach, rozbudowane mięśnie łydek, ból i sztywność mięśni, trudności w uczeniu się. Średnia długość życia dla osób z tą chorobą to kilkanaście lat.
-
Objawy dystrofii Beckera mogą pojawić się nawet dopiero przed 25. rokiem życia. Jednak degradacja mięśni przebiega wolniej niż w pierwszym przypadku.
-
Choroba Steinert'a, ta forma charakteryzuje się niezdolnością do rozluźnienia mięśni w dowolnym momencie po skurczach. Miotoniczna dystrofia mięśniowa jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej u dorosłych. Najpierw dotknięte są mięśnie twarzy i szyi.
Istnieją jeszcze inne, rzadsze typy dystrofii mięśniowej.
Dystrofia mięśniowa występuje, gdy jeden z tych genów jest uszkodzony. Każda forma dystrofii mięśniowej jest spowodowana mutacją genetyczną charakterystyczną dla tego typu choroby. Wiele z tych mutacji jest dziedziczonych. Ale niektóre pojawiają się spontanicznie, podczas rozwoju zarodka. Osoby z wywiadem rodzinnym w kierunku dystrofii mięśniowej są bardziej narażone na rozwój choroby lub przekazywanie jej dzieciom. Młodzi chłopcy częściej chorują na tę chorobę niż dziewczęta.
Dystrofia mięśniowa – kiedy iść do lekarza?
Należy bezzwłocznie zasięgnąć porady lekarskiej, jeżeli zauważymy u dziecka, u siebie lub u innej osoby dorosłej pierwszej objawy osłabienia mięśni, zwiększenie częstotliwości upadków, objawy wskazujące na niezdarność ruchową.
Wrodzone dystrofie mięśniowe są często widoczne między urodzeniem a wiekiem 2. Wtedy rodzice zaczynają zauważać, że funkcje motoryczne ich dziecka i kontrola mięśni nie rozwijają się tak, jak powinny. Zaniepokoić powinny takie objawy jak:
-
słabe mięśnie,
-
niemożność siedzenia lub stania bez wsparcia,
-
skolioza,
-
deformacje stopy,
-
kłopoty z połykaniem,
-
problemy z oddychaniem,
-
problemy z mową,
-
zaburzenia intelektualne.
Niektóre osoby z wrodzoną dystrofią mięśniową umierają w okresie niemowlęcym, podczas gdy inne dożywają dorosłości.
Dystrofia mięśniowa – powikłania
Dystrofia mięśniowa jest niebezpieczna i prowadzi do przedwczesnej śmierci w wyniku powikłań i skutków zaniku mięśni. Niektórzy chorzy są zmuszeni korzystać z wózka inwalidzkiego. Jest to spowodowane nie tylko osłabieniem i zanikiem mięśni, ale także przykurczami i zwyrodnieniem kręgosłupa. Ponadto codzienne funkcjonowanie utrudniają problemy z oddychaniem, połykaniem pokarmów. Występują także zaburzenia pracy i choroby serca, ponieważ dystrofia mięśniowa może zmniejszyć sprawność mięśnia sercowego.
Rokowanie w dystrofii mięśniowej zależy od rodzaju i nasilenia objawów.
Czytaj też:
Rak tarczycy długo nie daje o sobie znać. Które objawy powinny wzbudzić niepokój?