Badanie obejmowało niewielką próbę liczącą zaledwie 26 ojców, jednak silna korelacja między biomarkerami a autyzmem sugeruje, że ta gałąź badań może pomóc wyjaśnić niektóre z tajemnic, które wciąż otaczają kwestię autyzmu. Badacze w szczególności przyjrzeli się epigenetyce plemników, czyli zmianom w sposobie ekspresji i przetwarzania genów przez organizm, a nie zmianom w podstawowym kodzie DNA, które często mają związek z czynnikami środowiskowymi.
Co sprzyja rozwojowi autyzmu?
– Potencjalnie możemy teraz wykorzystać to badanie do oceny, czy mężczyzna będzie przenosił autyzm na swoje dzieci – mówi biolog Michael Skinner z Washington State University. – Jest to również ważny krok w kierunku określenia, jakie czynniki mogą sprzyjać autyzmowi.
Badanie obejmowało próbki od 13 mężczyzn, którzy mieli dzieci z autyzmem i 13 mężczyzn, których dzieci nie miały autyzmu. W analizie regionów metylacji DNA (konkretnych chemicznych modyfikacji ekspresji genów) naukowcy zidentyfikowali 805 potencjalnych biomarkerów.
Następnie osiem próbek poddali ślepej próbie i ponownie je przeanalizowali, aby określić, czy były to faktyczne przypadki, czy próbki z grupy kontrolnej. W kolejnej ślepej próbie 10 kolejnych próbek nasienia naukowcy wykorzystali odkrycia dotyczące metylacji DNA. Badanie pozwoliło przewidzieć z dokładnością około 90 procent, czy mężczyźni spłodzili dzieci z autyzmem.
Badanie mogłoby nie tylko zostać rozszerzone, aby określić ryzyko autyzmu u dzieci ojców z autyzmem, ale mogłoby również dostarczyć wskazówek, czy te zmiany epigenetyczne zachodzą w pierwszej kolejności, by można było, jak to ujęli naukowcy „coś z nimi zrobić”.
Ojciec a dziedziczenie autyzmu
– Wiele lat temu odkryliśmy, że czynniki środowiskowe mogą zmieniać linię zarodkową, nasienie lub komórkę jajową, czyli epigenetykę – mówi Skinner. – Dzięki temu narzędziu moglibyśmy przeprowadzić większe badania populacyjne, aby zobaczyć, jakie rodzaje czynników środowiskowych mogą wywoływać te typy zmianami epigenetycznymi.
Wraz z gwałtownym wzrostem liczby dzieci, u których zdiagnozowano autyzm w ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci, eksperci chcą dowiedzieć się jak najwięcej o przyczynach tego problemu – a jeśli można to przewidzieć, ludzie powinni lepiej sobie z tym poradzić.
Chociaż dziedziczność autyzmu nie jest czymś, co naukowcy w pełni rozumieją, ojcowie są częściej powiązani z przekazywaniem autyzmu niż matki, co sprawia, że wyniki obecnych badań są jeszcze bardziej wartościowe.
Chociaż niewielki rozmiar próby w tym badaniu oznacza, że jest za wcześnie, aby zacząć dokonywać szerokich uogólnień, badania pokazują, że jest to punkt, do którego warto dążyć. Obecnie planowane jest większe badanie kliniczne w tym samym temacie.
Czytaj też:
Czy kręcenie włosów na palec oznacza chorobę?Czytaj też:
Jak rozpoznać inteligentnego człowieka?Czytaj też:
Kołdra obciążeniowa – działanie, zalety. Co daje stosowanie kołdry sensorycznej?