Hemofilia – informacje podstawowe
Materiał partnera

Hemofilia – informacje podstawowe

Dodano: 
Krew w próbówkach, zdjęcie ilustracyjne
Krew w próbówkach, zdjęcie ilustracyjne / Źródło: Fotolia / kwanchaift
Hemofilia jest chorobą genetyczną, w której krew nie krzepnie prawidłowo, co jest spowodowane brakiem lub niedoborem jednego z czynników krzepnięcia. U osób chorych na hemofilię dochodzi do spontanicznych krwawień – na ogół do stawów, mięśni lub narządów wewnętrznych. Kiedy osoba z hemofilią krwawi, krwawienie takie może trwać dłużej niż u zdrowego człowieka. Dzieje się tak dlatego, że osoby cierpiące na hemofilię nie produkują wcale lub w niewystarczającej ilości białka, które uczestniczy w tworzeniu skrzepu krwi. Białko to nazywa się "czynnikiem krzepnięcia krwi". Hemofilia jest rzadką chorobą, która jest zazwyczaj dziedziczna i znacznie częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet.

2 główne rodzaje hemofilii

Istnieją dwa główne typy hemofilii: hemofilia A i hemofilia B. W hemofilii A organizm człowieka nie wytwarza czynnika krzepnięcia VIII, a hemofilii B nie następuje synteza czynnika krzepnięcia IX. Hemofilia A występuje u około 1 na 5000 do 10 000 mężczyzn, podczas gdy hemofilia B występuje rzadziej i dotyczy tylko 1 na 25 000 męskich urodzeń.

Hemofilia A i B to zazwyczaj choroby dziedziczne. W niektórych przypadkach hemofilia może wystąpić bez historii rodzinnej, ze względu na zmiany w genach danej osoby. Około 30% osób z hemofilią A lub B nie posiada historii rodzinnej związanej z tą chorobą.

Nasilenie hemofilii

Nasilenie hemofilii zależy zazwyczaj od ilości czynnika krzepnięcia obecnego we krwi. Wyróżniamy 3 podstawowe stopnie:

  • Ciężka hemofilia: poziom czynnika krzepnięcia we krwi jest mniejszy niż 1%
  • Umiarkowana hemofilia: poziom czynnika krzepnięcia krwi wynosi 1-5%
  • Łagodna hemofilia: poziom czynnika krzepnięcia krwi wynosi 6-40%

Osoby z ciężką postacią hemofilii mogą krwawić często, nawet bez wyraźnego powodu. To tzw. krwawienia spontaniczne: najczęściej do stawów lub mięśni. Osoby z umiarkowaną hemofilią zazwyczaj krwawią rzadziej niż osoby z ciężką hemofilią i zwykle nie krwawią spontanicznie. Mogą krwawić przez długi czas po urazie, zabiegu chirurgicznym lub zabiegu stomatologicznym. Osoby z łagodną hemofilią zwykle mają przedłużone krwawienie po ciężkim urazie lub zabiegu chirurgicznym i nigdy nie mogą krwawić spontanicznie.

Leczenie hemofilii

Leczenie hemofilii polega na wstrzyknięciu dożylnym brakującego czynnika krzepliwości krwi. Istnieją dwa rodzaje leczenia:

  • Profilaktyka: podawane są regularne zastrzyki dożylne czynnika krzepnięcia (zwykle 3-4 razy w tygodniu w leczeniu hemofilii A lub 2-3 razy w tygodniu w leczeniu hemofilii B), aby zapobiec spontanicznym krwawieniom. Osoby leczone profilaktycznie mają regularne zastrzyki dożylne, aby miały wystarczającą ilość czynnika krzepliwości krwi, co zapobiega krwawieniu. Wytyczne Światowej Federacji Hemofilii zalecają leczenie profilaktyczne, ponieważ zmniejsza liczbę epizodów krwawienia i może chronić przed chorobą stawów oraz pogorszeniem jakości życia.
  • Leczenie na żądanie: podaje się zastrzyki dożylne czynnika krzepnięcia, aby zatrzymać krwawienie, gdy już wystąpiło. Ten sposób podawania czynnika nie chroni w pełni chorego na hemofilię przed powolnym niszczeniem stawów.

Rodzaje czynników krzepnięcia

Zastępcze czynniki krzepnięcia krwi mogą być uzyskane z ludzkiego osocza (w tym przypadku nazywane są one "osoczopochodnymi") lub wytworzone w laboratorium przy użyciu specjalnych komórek (nazywane są wtedy czynnikami "rekombinowanymi"). Czynniki rekombinowane są uważane za bezpieczniejsze od osoczopochodnych ze względu na zminimalizowanie ryzyka przeniesienia czynników zakaźnych. W przeszłości dochodziło bowiem do wielu zakażeń wirusowym zapaleniem wątroby lub HIV pacjentów z hemofilią na skutek stosowania źle oczyszczonych osoczowych czynników krzepnięcia. Właśnie z tego powodu zaczęto produkcję rekombinowanych czynników krzepnięcia. Obecnie stosowane czynniki osoczopochodne są uważane za bezpieczne.

W ostatnim czasie wprowadzono na rynek rekombinowane czynniki krzepnięcia o przedłużonym okresie działania. Umożliwiają one znaczące zmniejszenie liczby podań dożylnych czynnika u pacjentów z hemofilią. Pacjent stosujący leczenie profilaktyczne w hemofilii A wymaga przeciętnie 156 dożylnych podań czynnika rocznie. Po zastosowaniu czynników o przedłużonym okresie działania, liczba podań dożylnych mieści się w zakresie 73-122. W hemofilii B, liczbę podań dożylnych czynnika w leczeniu profilaktycznym można zredukować ze 104 do zakresu 37-52 podań w roku. Dodatkowo zużycie czynników o przedłużonym działaniu jest od kilkunastu do kilkudziesięciu procent niższe od „klasycznych” czynników osoczopochodnych i rekombinowanych przy tej samej skuteczności.

Sytuacja w Polsce

Aktualnie w Polsce jest ok. 6 tys. osób chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne, w tymk. ok. 3 tys. z hemofilią A lub B. Zdecydowana większość chorych na ciężką postać hemofilii stosuje leczenie profilaktyczne. Czynnik dostarczany jest do domu pacjenta (w przypadku dzieci) lub pacjenci otrzymują go w Regionalnych Centrach Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa oraz w szpitalach (w przypadku dorosłych). Ponad 90% czynników krzepnięcia stosowanych w Polsce to czynniki osoczopochodne. Czynniki rekombinowane dostępne są jedynie dla dzieci poniżej 18. roku życia, o ile nie miały wcześniej podawanych czynników osoczopochodnych, co nie jest zgodne z żadnymi zaleceniami medycznymi. Dostęp do nowoczesnych czynników rekombinowanych jest znacznie ograniczony, nie są dostępne czynniki o przedłużonym działaniu. Mimo uzyskanej rejestracji i refundacji dla pacjentów czynników o przedłużonym okresie półtrwania, nie są organizowane procedury zakupowe celem umożliwienia dostępu do tych leków pacjentom w Polsce.

Więcej informacji na temat hemofilii można znaleźć na stronach:

http://www.scwsk.org.pl/publikacje/

https://hellohaemophilia.com/

http://idn.org.pl/hemofilia/index.html

Czytaj także

Czytaj także