Zespół badawczy z Uniwersytetu w Kopenhadze, BRIC i Rigshospitalet rozpoczął nowy rozdział badań i teraz wnosi ważną wiedzę do naszego zrozumienia genów dziedzicznych i mechanizmów biologicznych leżących u podstaw rozwoju raka piersi. Zlokalizowali gen RBBP8 i opisali jego funkcje jako kluczowy czynnik w rozwoju raka piersi w grupie bardzo młodych kobiet.
– Zbadaliśmy znaczenie biologiczne wariantów genu RBBP8 w grupie młodych kobiet z rakiem piersi. Jest to grupa pacjentów, w której zakładamy, że rolę odgrywają czynniki genetyczne. Pokazaliśmy teraz, że RBBP8 normalnie chroni komórki przed uszkodzeniem genomu i że zmniejszona funkcja RBBP8 może odwrotnie prowadzić do raka – mówi dyrektor badań Claus Storgaard Sørensen, BRIC, University of Copenhagen.
Gen RBBP8, który koduje białko CtIP, nie był wcześniej związany z rozwojem dziedzicznego raka piersi. W nowym badaniu, opublikowanym właśnie w czasopiśmie Journal of Clinical Investigation, stwierdzono, że są to rzadkie warianty i mutacje.
Konkretny pacjent jest punktem wyjścia
Badanie opiera się na konkretnym pacjencie, ale grupa następnie badała gen RBBP8 zarówno u pacjentów duńskich, jak i w większych kohortach międzynarodowych.
Naukowcy przebadali 129 młodych duńskich pacjentów, u których zdiagnozowano raka piersi w młodym wieku, poniżej 35 lat, a następnie przeprowadzili rozległe sekwencjonowanie genów w większej grupie 1092 pacjentów z rakiem piersi lub innymi nowotworami, które nie miały mutacji BRCA1 lub BRCA2.
Mutacje w RBBP8 mogą wyjaśniać, dlaczego u niektórych bardzo młodych kobiet rozwija się rak piersi. Podstawowe badania naukowe tego białka pokazują, że RBBP8 odgrywa kluczową rolę w ochronie i regulacji DNA ludzkiego ciała, ponieważ naprawia uszkodzenia chromosomów.
Naukowcy mają nadzieję, że to badanie stworzy podstawę do odkrycia większej liczby genów, które mogą predysponować do rozwoju raka, i w perspektywie długoterminowej zaoferują badania, które mogą pomóc we wczesnym wykryciu, diagnozie i leczeniu pacjentów z rakiem. Konieczne są dalsze badania, w tym badania rodzinne i międzynarodowe, aby dokładniej zmapować ryzyko mutacji.
Czytaj też:
Eksperci: Nie można zaniechać leczenia raka z powodu epidemii