Objawy tej choroby bywają mylące. Wiele osób zmaga się z symptomami nawet kilkadziesiąt lat

Objawy tej choroby bywają mylące. Wiele osób zmaga się z symptomami nawet kilkadziesiąt lat

Dodano: 
Pacjent u lekarza
Pacjent u lekarza Źródło: Shutterstock / Andrei_R
Choroba Gauchera jest uwarunkowana genetycznie, dotyczy wad metabolizmu. Trudno ją zdiagnozować. Z jej objawami chorzy zmagają się kilka, a nawet kilkadziesiąt lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. Sprawdź, jakie są wczesne objawy.

Choroba Gauchera należy do rzadkich, cierpi na nią kilkuset osób w Polsce. Szacuje się, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Eksperci wskazują, że objawy choroby Gauchera mogą w początkowym okresie wskazywać na białaczkę, chłoniaka czy spiczaka mnogiego. Dlatego zdarza się, że pacjenci cierpiący na tę chorobę wysyłani są często de hematologa. Wykluczenie nowotworu i dalsze badania pozwalają zdiagnozować chorobę.

Objawy choroby

Choroba Gauchera związana jest z obniżoną aktywnością jednego z enzymów lizosomalnych – glukocerebrozydazy. Na skutek tego w śledzionie, wątrobie i kościach odkłada się substancja zwana glukozyloceramidem. Objawem kilnicznym jest powiększenie wątroby i śledziony, niedokrwistość, małopłytkowość oraz dolegliwości ze strony układu kostnego. W niektórych przypadkach może dojść również do zajęcia centralnego układu nerwowego.

Wyróżnia się trzy typy tego schorzenia:

  • Typ 1 bez objawów neurologicznych (postać dorosłych),
  • Typ 2, czyli ostra postać neuronopatyczna (postać niemowlęca),
  • Typ 3: podostra postać neuropatyczna (postać młodzieńcza).
„Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli postacią nieneuronopatyczną. Najczęstszymi objawami; oprócz przewlekłego zmęczenia, powiększenia śledziony, czasem wątroby, lekkiej lub umiarkowanej małopłytkowości czy tendencji do siniaczenia może być anemia, bóle kostno-stawowe lub osłabienie struktury kości” – powiedziała w wywiadzie dla Rynku Zdrowia prof. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych, Katedry Chorób Metabolicznych UJCM w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie.

Leczenie

Terapia w chorobie Gauchera polega na łagodzeniu objawów choroby. Jej głównym celem jest spowolnienie postępu choroby, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostnego. Od 1 lipca 2022 r. przedłużona została decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych stosowanych w chorobie Gauchera.

Czytaj też:
Kolejny pacjent wyleczony z HIV. Zadziałała niespotykana terapia

Opracowała:
Źródło: Rynek Zdrowia
 0

Czytaj także