Aktualnie zostało poznanych i opisanych ponad 280 różnych schorzeń z grupy wrodzonych niedoborów odporności. Oprócz wrodzonych niedoborów odporności (pierwotne niedobory odporności, PID, primary immunodeficiency), które są uwarunkowane genetycznie, wyróżnia się również wtórne niedobory odporności (nabyte niedobory odporności, SID, secondary immunodeficiencies), które nie są związane z defektami i mutacjami w DNA. Nabyte niedobory odporności to przemijające zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego, które związane są z oddziaływaniem na organizm czynników zewnętrznych oraz przebiegiem niektórych chorób.
Czym są niedobory odporności?
Częste infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych o ostrym przebiegu, nawracające zakażenia bakteryjne, brak reakcji organizmu na działanie stosowanych antybiotyków, nawracające dolegliwości ze strony układu pokarmowego i nawracająca grzybica skóry oraz błon śluzowych mogą wskazywać na występowanie pierwotnych niedoborów odporności i wtórnych niedoborów odporności. Wrodzone niedobory odporności i wtórne niedobory odporności to duża grupa schorzeń oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu odpornościowego, które powodują m.in. zmniejszoną zdolność do obrony przed atakującymi nas drobnoustrojami. Prawidłowo funkcjonujący układ immunologiczny nie tylko chroni nas przed zakażeniami, ale także przechowuje informacje o patogenach, wytwarzając przeciwciała. W niektórych przypadkach pozwalają one uniknąć ponownego zakażenia – tak jest np. w przypadku wielu chorób zakaźnych wieku dziecięcego.
Wrodzone niedobory odporności mogą początkowo wywoływać objawy typowe np. dla alergii. Niezdiagnozowane i nieleczone, powodują obniżoną zdolność organizmu do ochrony przed różnymi drobnoustrojami oraz zwiększają podatność organizmu np. na choroby nowotworowe i choroby autoimmunologiczne w efekcie skutkując nawet niewydolnością układu odpornościowego.
Pierwotne niedobory odporności to zaburzenia układu odpornościowego o podłożu genetycznym. Powodują je mutacje oraz defekty w DNA człowieka, do których dochodzi na etapie rozwoju prenatalnego. Pierwotne niedobory odporności diagnozowane są u 1/2000 do 1/3000 żywo urodzonych dzieci. Charakteryzują się różnym przebiegiem. Pierwotne niedobory odporności o ciężkim przebiegu mogą doprowadzić do zgonu w okresie niemowlęcym. Łagodne niedobory odporności nie zagrażają życiu i dość często diagnozowane są u osób w wieku dorosłym.
Najczęstszym pierwotnym niedoborem odporności jest selektywny niedobór IgA. Ten wrodzony niedobór odporności należy do grupy hipogammaglobulinemii. Charakterystycznym objawem selektywnego niedoboru IgA jest brak w surowicy krwi przeciwciał IgA, przy prawidłowych poziomach przeciwciał IgG i IgM.
W przeciwieństwie do wtórnych niedoborów odporności, wrodzone niedobory odporności nie przemijają. Pierwotne zaburzenia odporności wymagają specjalistycznego leczenia oraz zmiany trybu życia, która pozwala ograniczyć ryzyko związane z kontaktem ze szkodliwymi drobnoustrojami.
W przypadku wtórnych niedoborów odporności nie mamy do czynienia z defektem lub mutacją genetyczną, co sprawia, że są to zaburzenia, które zwykle przemijają na skutek eliminacji wywołujących je czynników zewnętrznych lub wyleczenia związanych z niewydolnością układu immunologicznego schorzeń.
Przebieg różnych chorób a wtórne niedobory odporności
Wtórne niedobory odporności mogą pojawić się w przebiegu m.in.:
- niektórych infekcji wirusowych np. zakażenia wirusem HIV,
- ciąży,
- chorób metabolicznych,
- schorzeń nowotworowych.
Wtórne zaburzenia odporności związane są także z immunoterapią oraz przyjmowaniem innych leków. Powoduje je również niedożywienie, przemęczenie, przewlekły stres. Warto wiedzieć, że układ odpornościowy człowieka może przestać funkcjonować w prawidłowy sposób również na skutek np. rozległych urazów i oparzeń.
Wrodzone niedobory immunologiczne – objawy
Postawienie prawidłowej diagnozy w przypadku wrodzonych niedoborów odporności i wtórnych niedoborów odporności jest dość trudne. Ich obraz kliniczny jest podobny – zarówno pierwotne, jak i wtórne niedobory odporności powodują:
- trudne w leczeniu, nawracające zakażenia dolnych i górnych dróg oddechowych,
- zakażenia układu pokarmowego,
- zakażenia skóry, w tym nawracające, głębokie ropnie skórne,
- choroby stawów,
- zakażenia tkanki łącznej.
Na pierwotny niedobór odporności nie wskazują infekcje o łagodnym przebiegu w okresie jesienno-zimowym. Trzeba wiedzieć, że małe dzieci, których układ odpornościowy dopiero się rozwija, mogą chorować nawet kilkanaście razy w ciągu roku – jeżeli infekcje nie wymagają stosowania antybiotyków i szybko ustępują, to nie ma powodów do niepokoju. Układ immunologiczny osiąga pełną dojrzałość około 12. roku życia dziecka.
Objawy, które mogą wskazywać na wrodzone niedobory odporności u dzieci, to m.in.:
- 4 lub więcej infekcji rocznie, które wymagają antybiotykoterapii,
- 2 lub więcej infekcji o ciężkim przebiegu – zaliczamy do nich np. zapalenia płuc, posocznicę, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych,
- antybiotykoterapia trwająca ponad 2 miesiące, która nie poprawia stanu zdrowia,
- przewlekła grzybica skóry lub błon śluzowych jamy ustnej,
- nawracające głębokie ropnie skóry,
- nawracające ropnie narządowe,
- zahamowanie wzrostu i rozwoju dziecka,
- brak przyrostu masy ciała.
U dorosłych niepokojące objawy, które mogą wskazywać na wrodzony niedobór odporności, to m.in.:
- nawracające zakażenia górnych i dolnych dróg oddechowych,
- przewlekłe zapalenie zatok przynosowych,
- nawracające zakażenia grzybicze skóry, jamy ustnej i okolicy intymnej,
- osłabienie organizmu i brak reakcji na stosowane leczenie objawowe,
- „schodzenie” infekcji górnych dróg oddechowych na oskrzela i płuca np. zapalenia płuc po przeziębieniu,
- zaburzenia w funkcjonowaniu przewodu pokarmowego, w których przebiegu pojawiają się biegunki.
Powyższe objawy są wskazaniem do wykonania badania morfologii krwi z rozmazem, które pozwala sprawdzić, czy liczba leukocytów jest prawidłowa. W przypadku wykrycia nieprawidłowości, które mogą wskazywać na wrodzony niedobór odporności, niezbędna jest konsultacja z lekarzem immunologiem lub hematologiem. Na etapie diagnostyki przyczyn obniżonej odporności wykonywane są także inne badania np. biopsja szpiku kostnego.
Jak leczone są wrodzone zaburzenia odporności?
Wrodzone zaburzenia odporności wymagają specjalistycznego leczenia. Pierwotny niedobór odporności wymaga leczenia, które ukierunkowane jest na usprawnienie pracy układu immunologicznego, a także redukcję objawów wywołanych brakiem odporności schorzeń.
Leczenie uzależnione jest od rodzaju schorzenia i może uwzględniać zarówno podawanie brakujących w organizmie immunoglobulin, jak i np. przeszczep szpiku kostnego.
Czytaj też:
Będzie szczepionka na alergię? Zaskakujący efekt eksperymentu naukowców z OlsztynaCzytaj też:
Spacer po lesie a natural killers. Poznaj zalety leśnych kąpieli