13 czerwca 2023 roku w Klinice Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie została przeprowadzona skomplikowana operacja u 7,5-miesięcznej Liliany Drzazgi. Dziewczynka choruje na achondroplazję – rzadką wadę genetyczną (często potocznie określa się ją jako karłowatość lub niskorosłość, ponieważ powoduje te zaburzenia). Występuje ona z częstością zaledwie 1:25 000-50 000 żywych urodzeń. Choroba ta powoduje nieprawidłowy wzrost kości, między innymi kręgosłupa, czaszki i kończyn oraz niskorosłość. Rocznie w naszym kraju rodzi się z nią zaledwie 2-3 dzieci.
Bez operacji stan dziecka pogarszałby się
Mała Liliana choruje na achondroplazję, rodzice o chorobie dziecka dowiedzieli się pod koniec ciąży. Po urodzeniu dziewczynki badania potwierdziły diagnozę – maluszek ma zwężenie otworu wielkiego kości potylicznej – jest to newralgiczne miejsce, w którym kończy się mózg, a zaczyna rdzeń kręgowy. Gdy jest tam mało miejsca – dochodzi do poważnych powikłań. Żeby uniknąć wodogłowia, bezdechu oraz zaburzeń neurologicznych – konieczne było przeprowadzenie skomplikowanej operacji w celu poszerzenia tego otworu. Sytuację dodatkowo utrudniało to, że zabieg dotyczył małego dziecka, którego czaszka ma nieprawidłową budowę. Specjaliści nie mogli jednak czekać, ponieważ mózg dziecka ciągle rośnie.
Zabieg przeprowadził zespół specjalistów w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie pod kierunkiem prof. dr. hab. n. med. Dawida Larysza. Gdyby nie doszło do operacji – postęp choroby mógłby spowodować poważne deficyty neurologiczne u dziecka. prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie powiedział:
Niewykonanie tej operacji przy postępie choroby mogłoby spowodować ciężkie zaburzenia neurologiczne, m.in. zaburzenia oddychania oraz problemy z poruszaniem rękoma i nogami.
Skomplikowany zabieg zakończył się pomyślnie
Żeby móc zapobiec postępowi choroby, niezbędne było więc wykonanie skomplikowanej operacji. „Polegała ona na tzw. odbarczeniu szczytowo-potylicznym, czyli poszerzeniu otworu wielkiego kości potylicznej dziecka. Dzięki zabiegowi rdzeń przedłużony będzie miał więcej miejsca na dalszy wzrost i rozwój”– poinformował prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie.
Był to dość skomplikowany zabieg neurochirurgiczny, ponieważ dziecko jest bardzo małe i ma dodatkowo nieprawidłową budowę czaszki i okolicznego unaczynienia. Otwór jest wąski, dlatego istnieje większe niż standardowe ryzyko ucisku struktur nerwowych, co jest niezwykle niebezpieczne”– dodał specjalista.
Jak wyglądały przygotowania do operacji Liliany?
Specjalista wytłumaczył również, jak wyglądały przygotowania do tej skomplikowanej operacji: „Żebyśmy mogli bezpiecznie wykonać ten zabieg, zastosowaliśmy planowanie wirtualnej rzeczywistości, czyli wykonaliśmy ten zabieg wcześniej w komputerze. Operacja została wykonana z zastosowaniem neuromonitoringu śródoperacyjnego oraz z zastosowaniem mikroskopu do operacji neurochirurgicznych”.
Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie, w którym został przeprowadzony zabieg małej Liliany, jest Ośrodkiem Eksperckim Chorób Rzadkich powołanym przez Ministra Zdrowia. Do tej pory w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie takiej operacji zostało poddanych kilkoro pacjentów z całej Polski, a najmniejszy z nich miał zaledwie trzy miesiące.
Czytaj też:
Jedno dziecko i trzech „biologicznych rodziców”. To nadzieja na wyeliminowanie wad genetycznychCzytaj też:
Obowiązkowe badania w ciąży na NFZ – jakie koniecznie trzeba wykonać, a jakie są zalecane?