Nowe badanie, opublikowane w czasopiśmie Nature Medicine, koncentruje się na tych młodych pacjentach.
„Choroba Parkinsona o młodym początku jest szczególnie bolesna, ponieważ uderza ludzi w szczytowym okresie życia” - powiedział Michele Tagliati, MD, dyrektor Programu Zaburzeń Ruchu, wiceprzewodniczący i profesor na Wydziale Neurologii Cedars-Synaj. „Te ekscytujące nowe badania dają nadzieję, że pewnego dnia będziemy w stanie wykryć i podjąć wczesne działania, aby zapobiec tej chorobie u osób z grupy ryzyka”. Tagliati był współautorem badania.
Aby przeprowadzić badanie, zespół badawczy wygenerował specjalne komórki macierzyste, zwane indukowanymi pluripotencjalnymi komórkami macierzystymi (iPSC), z komórek pacjentów z chorobą Parkinsona o młodym początku. Proces ten polega na doprowadzeniu dorosłych komórek krwi do „pierwotnego stanu embrionalnego”. Te iPSC mogą następnie wytwarzać dowolny typ komórek ludzkiego ciała, wszystkie genetycznie identyczne z komórkami pacjenta. Zespół wykorzystał iPSC do wytworzenia neuronów dopaminy od każdego pacjenta, a następnie hodował je na szalce i analizował funkcje neuronów.
Naukowcy wykryli dwie kluczowe nieprawidłowości w neuronach dopaminy w naczyniu:
- Akumulacja białka zwanego alfa-synukleiną, która występuje w większości postaci choroby Parkinsona.
- Nieprawidłowo działające lizosomy, struktury komórkowe, które działają jak „kosze na śmieci” dla komórki w celu rozpadu i pozbywania się białek. Ta awaria może spowodować nagromadzenie się alfa-synukleiny.
Zdaniem naukowców, neurony dopaminy u tych osób mogą nadal źle traktować alfa-synukleinę przez okres 20 lub 30 lat, powodując pojawienie się objawów choroby Parkinsona w młodym wieku.
Wczesne objawy choroby Parkinsona
Objawy, które powinny wzbudzić niepokój, to m.in.:
-
Drżenie rąk.
-
Problemy z koordynacją. Chory może częściej się potykać lub mieć problem z utrzymaniem przedmiotu w dłoni.
-
Zmiana chodu i pochylona postawa ciała.
-
Zmiana charakteru pisma.
-
Drżenie głosu w trakcie mówienia.
-
Zmiana wyrazu twarzy z powodu zmian w nerwach kontrolujących mięśnie twarzy.
-
Problemy ze snem.
-
Spadek nastroju.
-
Problemy z oddawaniem moczu.
-
Problemy z żuciem i połykaniem.
-
Utrata węchu.
Wiele osób uważa, że wczesne objawy choroby Parkinsona są normalnymi oznakami starzenia się. To powoduje, że nie szukają pomocy u specjalisty.
Objawy ruchowe mogą zacząć się po jednej stronie ciała i stopniowo wpływać na obie strony. Wczesne dostrzeżenie objawów i wdrożenie leczenia może znacznie spowolnić rozwój choroby. Ważne jest, by chory szybko trafił na konsultację lekarską i wykluczone zostaną inne możliwe przyczyny wystąpienia takich objawów.
Opieka nad chorym
Osoby zmagające się z chorobą Parkinsona wymagają pomocy innych osób. Są m.in. narażone na upadki i złamania, potrzebują asysty przy codziennych czynnościach pielęgnacyjnych i higienicznych, przygotowywaniu posiłków, robieniu zakupów. Często rezygnują z życia towarzyskiego, unikają aktywności fizycznej, tracą zainteresowanie rzeczami, które wcześniej je pasjonowały i zmagają się ze spadkiem nastroju.
-
Mieszkanie chorego powinno być dostosowane do jego możliwości ruchowych. Przede wszystkim należy unikać progów, dywaników. Ważne, by pomieszczenia były dobrze oświetlone, a przedmioty codziennego użytku znajdowały się w łatwo dostępnych miejscach. Pomocne może okazać się zamontowanie w domu poręczy. W miarę postępu choroby konieczne może być przemieszczanie się z pomocą balkonika.
-
Ze względu na problemy z połykaniem, choremu powinien asystować ktoś w trakcie spożywania posiłków.
- Należy przestrzegać zasad dietetycznych, zalecanych przez lekarza i przyjmować przepisane leki. Ze względu na duże ryzyko niedożywienia, konieczne może okazać się wprowadzenie specjalnej żywności, dedykowanej osobom chorym i niedożywionym.
Czytaj też:
Śmigielski: To, że żyjemy dłużej, jest ogromnym wyzwaniem dla ortopedii