Dynamiczny rozwój medycyny dostarcza nowych możliwości diagnostycznych i terapeutycznych chorób nowotworowych. Nieocenioną rolę w tym procesie pełnią badania genetyczne, które często umożliwiają zdefiniowanie charakteru choroby, jej podtypu, a przede wszystkim – wdrożenie personalizowanego leczenia. Rak trzustki jest nadal jednym z najgorzej rokujących nowotworów, a przyczyny jego rozwoju są tak naprawdę słabo poznane, dlatego tak ważne jest, aby bliscy osób chorych na raka trzustki byli objęci kontrolą w celach prewencyjnych i mieli świadomość możliwości dziedziczenia choroby.
– Poradnik jest odpowiedzią na potrzebę dostarczania wiarygodnych informacji pacjentom i ich rodzinom. Mamy nadzieję, że treści edukacyjne pomogą uporządkować i poszerzyć wiedzę na temat badań genetycznych w onkologii. To już drugi poradnik tego typu. Tym razem szczególną uwagę poświęciliśmy predyspozycjom genetycznym do raka trzustki, czyli dziedziczeniu — mówi Iga Rawicka Prezes Fundacji EuropaColon Polska.
Predyspozycje genetyczne do powstania raka trzustki, znaczenie badań genetycznych w podejmowaniu decyzji terapeutycznych, aktualne rekomendacje do badań genetycznych dla chorych, znaczenie poradnictwa genetycznego i zespołów interdyscyplinarnych – to główne zagadnienia uwzględnione w broszurze. Materiał dostarcza także informacji na temat profilaktyki i badań przesiewowych, które należy wykonać w przypadku predyspozycji do zachorowania na raka trzustki.
Rak trzustki a geny
Rak trzustki należy do tych nowotworów złośliwych, w których nadal nie ma skutecznych metod wczesnej diagnostyki ani skutecznej profilaktyki, a sama etiologia nowotworu, w tym podłoże genetyczne, nie jest do końca poznane1.
– Obecnie w zaledwie około 20% przypadków rodzinnego występowania raka trzustki udaje się wskazać jednoznaczną przyczynę genetyczną zachorowania. Nawet w przypadku wykrycia predyspozycji genetycznej, w odniesieniu do raka trzustki nie ma ani metod przesiewowych skutecznego wykrywania wczesnych, gwarantujących wyleczenie stadiów choroby, ani metod prewencyjnych, które zapobiegają zachorowaniu lub istotnie obniżają ryzyko – tłumaczy dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna, Katedra Genetyki Klinicznej i Patomorfologii Uniwersytetu Zielonogórskiego.
Genetyczne uwarunkowania raka trzustki możemy podzielić na trzy grupy:
- uwarunkowania związane z mutacjami w genach dla zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów,
- uwarunkowania związane z chorobami genetycznymi prowadzącymi do powstawania stanów zapalnych trzustki
- oraz uwarunkowania występujące rodzinnie.
Wszystkie nowotwory powstałe w wyniku tych trzech grup uwarunkowań różnią się możliwościami diagnostycznymi, rekomendacjami odnośnie profilaktyki oraz leczeniem2.
Jedną z przyczyn ryzyka raka trzustki jest mutacja w genach BRCA, odpowiadająca również za dziedzicznego raka piersi, jajnika i prostaty. Termin „dziedziczny” dotyczy cech genetycznych przekazywanych przez członków rodziny z pokolenia na pokolenie. Posiadanie krewnego pierwszego (rodzice lub rodzeństwo) lub drugiego stopnia (wujowie, ciotki lub kuzyni) chorującego na raka trzustki zwiększa ryzyko jego wystąpienia. Oszacowano, że od 5 do 10% przypadków raka trzustki może mieć właśnie charakter rodzinny3.
– Świadomość posiadania mutacji w genach jest kluczowe dla wdrożenia profilaktyki. Pamiętajmy o tym, że sama obecność uszkodzeń genetycznych odpowiedzialnych za predyspozycje do nowotworów nie jest równoznaczna z powstaniem nowotworu złośliwego, ale istotnie zwiększa ryzyko zachorowania. Wszyscy zdrowi nosiciele mutacji w genach BRCA powinni zostać objęci działaniami profilaktycznymi – podkreśla dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna.
W Europie rak trzustki jest siódmym co do częstości występowania nowotworem i jest przyczyną zgonu ok. 70 000 ludzi rocznie4. Czynniki ryzyka podnoszą prawdopodobieństwo wystąpienia raka trzustki, ale nie są koniecznymi, ani wystarczającymi do jego bezpośredniego spowodowania. Do głównych, zidentyfikowanych dotąd, czynników należą: przewlekłe zapalenie trzustki, otyłość, palenie tytoniu, cukrzyca, wiek, nadużywanie alkoholu oraz geny.
Poradnik dla pacjentów Znaczenie badań genetycznych w raku trzustki został wydany dzięki grantowi edukacyjnemu firmy Astra Zeneca, przez Fundację im. Błażeja Rawickiego we współpracy z Fundacją EuropaColon Polska i jest dostępny na stronie Fundacji. Firma nie miała wpływu na treść poradnika.
O raku trzustki5:
Nowotwory trzustki rozpoznaje się rocznie u ponad 200 000 osób na świecie. Najwyższe ryzyko zachorowania notuje się głównie w krajach rozwiniętych: USA, krajach Europy Środkowej i Północnej, Australii i w Argentynie. Najniższe zagrożenie notuje się w krajach afrykańskich, Indiach, Iranie i Iraku. W Polsce szacuje się, że rocznie na raka trzustki zachoruje ponad 3400 osób – i kobiet, i mężczyzn, w większości po 50. roku życia.
Rak trzustki to choroba o niepomyślnych rokowaniach, której biologia nadal nie jest poznana, a liczba zgonów jest niemal równa liczbie zachorowań. Przeżycia pięcioletnie dotyczą zaledwie 8 – 9 proc. chorych. Z powodu braku specyficznych objawów choroby, nowotwór ten wykrywany jest najczęściej w postaci rozsianej lub zaawansowanej miejscowo. Większość chorych umiera w ciągu 18 miesięcy od momentu zdiagnozowania. Postęp w leczeniu raka trzustki w minionych 40 latach jest bardzo niewielki. Terapia wydłużająca życie w raku trzustki pozostaje ogromną niezaspokojoną potrzebą zdrowotną. Ze względu na agresywność choroby, szczególnie istotna byłaby możliwość kontroli choroby na jak najwcześniejszym etapie, w I linii leczenia.
W przypadku raka trzustki obecnie nie istnieje profilaktyka wtórna. Nie istnieją także skuteczne badania przesiewowe.
1 Źródło: Dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna, Znaczenie badań genetycznych w raku trzustki https://europacolonpolska.pl/znaczenie-badan-genetycznych-w-raku-trzustki/]
2 Źródło: Dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna, Znaczenie badań genetycznych w raku trzustki [Dostęp: 1 kwietnia 2022 r, https://europacolonpolska.pl/znaczenie-badan-genetycznych-w-raku-trzustki/]
3 Źródło: Europejskie Towarzystwo Onkologii Medycznej, Rak Trzustki – Poradnik Dla Pacjentów [Dostęp: 1 kwietnia 2022 r, https://europacolonpolska.pl/esmo-rak-trzustki-poradnik-dla-pacjentow-2/]
4 Źródło: Europejskie Towarzystwo Onkologii Medycznej, Rak Trzustki – Poradnik Dla Pacjentów [Dostęp: 1 kwietnia 2022 r, https://europacolonpolska.pl/esmo-rak-trzustki-poradnik-dla-pacjentow-2/]
5 Źródlo: http://onkologia.org.pl/nowotwory-trzustki-c25-c26/