Wczesne objawy choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa

W chorobie Alzheimera skupiska amyloidu tworzą blaszki wokół neuronów mózgu, podczas gdy inne białko, tau, gromadzi się w komórkach nerwowych w tzw. splątkach. Płytka i splątki pojawiają się najpierw w jednym obszarze mózgu, a następnie rozprzestrzeniają się, powodując stopniowo pogarszające się upośledzenie funkcji.

Osoby z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21. Jedną z przyczyn wysokiej częstości występowania choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa jest to, że gen kodujący produkcję amyloidu znajduje się na chromosomie 21, co może powodować gromadzenie się amyloidu w mózg już w dzieciństwie.

Wczesna choroba Alzheimera u osób z zespołem Downa

„Poprzednie badania zespołu Downa przeprowadzone przez naszą grupę i inne osoby były w stanie wykazać, że patologiczne formy amyloidu i tau mogą pojawić się na wiele lat przed pojawieniem się objawów demencji” – mówi Lotta Granholm, profesor Karolinska Institutet i University of Denver.

W ramach obecnego badania naukowcy badali zakres i rozmieszczenie tau i amyloidu w tkance mózgowej osób z zespołem Downa z rozpoznaniem Alzheimera lub bez, a także osób, które zmarły z powodu choroby Alzheimera, ale bez jakiejkolwiek innej niepełnosprawności funkcjonalnej.

Ich analizy wykazały, że częstość występowania tau w tkance mózgowej osób z zespołem Downa i chorobą Alzheimera była wyższa niż u osób z chorobą Alzheimera, ale bez zespołu Downa, co sugeruje, że tau jest wczesną zmianą w zespole Downa.

Płody z zespołem Downa

Ślady tau wykryto również w tkance mózgowej płodów z zespołem Downa. Naukowcy uważają, że wczesne środki profilaktyczne przeciw gromadzeniu się tau mogą zapobiec rozwojowi patologii Alzheimera w dzieciństwie w tej grupie pacjentów.