Powracająca gorączka może oznaczać groźną chorobę genetyczną. Jak ją rozpoznać?

Powracająca gorączka może oznaczać groźną chorobę genetyczną. Jak ją rozpoznać?

Dodano: 
Gorączka
Gorączka Źródło:Pexels / cottonbro studio
W większości przypadków gorączka to objaw, który towarzyszy infekcji i jej wystąpienie nie stanowi powodu do niepokoju. Kiedy jednak pojawia się regularnie, może wskazywać na chorobę Gauchera. Zaliczana jest ona do chorób rzadkich, szacuje się, że w Polsce cierpi na nią ok. 700 osób. Jest trudna do zdiagnozowania, dlatego warto poznać jej objawy.

Chociaż gorączka wywołuje często u chorego zaniepokojenie, to oznacza, że system immunologiczny ma wystarczająco dużo siły, aby pobudzić organizm do walki z chorobą. Gorączka jest naturalnym procesem obronnym organizmu. Stanowi odpowiedź na inwazję czynników zakaźnych, np. bakterii, wirusów, grzybów czy pasożytów. Podwyższona temperatura ciała zmniejsza stężenie żelaza i cynku w osoczu, co hamuje rozwój bakterii chorobotwórczych. Dochodzi wtedy również do przyspieszenia metabolizmu, przez co organizm sprawniej usuwa toksyny. Zdarza się jednak, że gorączka może być również objawem choroby genetycznej.

Pojawiająca się gorączka może świadczyć o chorobie Gauchera

Pojawiająca się często gorączka, a zwłaszcza wysoka (powyżej 39°C) może być objawem choroby Gauchera. Występuje ona na skutek braku lub niedoboru jednego z enzymów odpowiedzialnych za rozkład tłuszczów. Prowadzi do dysfunkcji wielu układów, ponieważ nierozłożone substancje ulegają gromadzeniu w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym, uniemożliwiając ich prawidłowe działanie. Oprócz gorączki, do objawów choroby Gauchera należą:

  • uczucie ciągłego przemęczenia,
  • obniżenie tolerancji wysiłku,
  • powiększenie wątroby oraz śledziony,
  • tendencje do powstawania siniaków,
  • anemia,
  • bóle kostno-stawowe.

Choroba Gauchera należy do chorób rzadkich i trudnych do zdiagnozowania. Często zdarza się, że pacjenci kierowani są do hematologa, gdyż objawy charakterystyczne dla tej choroby mogą również towarzyszyć schorzeniom hematologicznym np. białaczce czy chłoniakom. We właściwym rozpoznaniu choroby pomagają badania przesiewowe przy użyciu tzw. testu suchej kropli (DBS). Badanie polega na pobraniu krwi włośniczkowej z opuszka palca i wykonaniu analiz, również na poziomie genetycznym. Po ewentualnym rozpoznaniu choroby Gauchera pacjent jest kierowany do specjalistycznego ośrodka leczenia.

Jaka jest prawidłowa temperatura ciała?

Przyjmuje się, że prawidłowa ciepłota ciała wynosi 36,6°C, kiedy mierzymy temperaturę pod pachą. Bardziej precyzyjne wyniki otrzymamy, dokonując pomiaru w ustach – wtedy prawidłowa wartość to około 36,9°C. Równie dokładny jest pomiar ciepłoty mierzony w odbytnicy, a także na błonie bębenkowej w uchu. W takiej sytuacji idealna temperatura jest o pięć kresek wyższa niż pod pachą. Niewielkie odchylenia od tej wartości nie są powodem do niepokoju. Warto wiedzieć, że naukowcy dowodzą, iż obowiązuje już nieco inna niż 36,6°C prawidłowa temperatura ciała człowieka.

Nadal jednak o gorączce mówimy wtedy, gdy ciepłota ciała wynosi powyżej 38,0°C. Z kolei zakres od 37,1 do 38 °C określany jest jako stan podgorączkowy. Od 39,5 do 40,5°C rozpoznajemy znaczną gorączkę, zaś gdy temperatura ciała przekroczy 41°C, mówimy o nadmiernej gorączce. Temperatura ciała na wynosząca 42-43°C powoduje nieodwracalne zmiany w mózgu, które mogą skończyć się śmiercią.

Czytaj też:
Stan podgorączkowy a stres. Czy stres może wywołać gorączkę?
Czytaj też:
Jak zmierzyć temperaturę bez termometru?

Źródło: Zdrowie WPROST.pl / Stowarzyrzenie Rodzin z Choroba Gauchera, Fundacja Saventic