Atak padaczki u dziecka może być objawem choroby genetycznej. Rodzice chorej Lenki zaskoczyli wszystkich

Atak padaczki u dziecka może być objawem choroby genetycznej. Rodzice chorej Lenki zaskoczyli wszystkich

Dodano: 
Lenka Kośla. arch. prywatne
Lenka Kośla. arch. prywatne
Lenka i Zuzia to bliźniaczki, które urodziły się niedługo przed planowanym terminem. Okazało się, że jedna z dziewczynek ma nieznaną chorobę genetyczną. Pierwszym niepokojącym objawem okazały się ataki padaczki u dziecka. Lenka miała ich aż 29 w ciągu dwóch dni. Jej rodzice mają plan na stworzenie leku dla corki. Trzeba im pomóc.

Ataku padaczki nic nie zwiastowało. Lenka dostała go, gdy trzymałam ją w ramionach. Spędzaliśmy razem święta Bożego Narodzenia u pradziadków bliźniaczek – wspomina mama Lenki, Małgorzata Kośla. 6 tygodni później lekarze ustalili, że napady padaczki są wynikiem rzadkiej wady genetycznej, na którą cierpi dziecko.

PACS2 – rzadka wada genetyczna

Po wielu badaniach okazało się, że 14-miesięczna Lena ma bardzo rzadką wadę genetyczną PACS2. Mutacja prowadzi do ogólnego opóźnienia rozwoju, przede wszystkim psychicznego. W Polsce mają ją 4 osoby, na świecie ok. 60. Nie leczy jej się w naszym kraju. Rodzice jednak nie poddają się, szukają pomocy na całym świecie.

„Dotarliśmy do rodzin z tym syndromem, pomogły w tym różne media społecznościowe. Pierwsza rodzina, z którą się skontaktowaliśmy też ma synka PACS2 i żyje we Wrocławiu. Pisaliśmy też do naukowców, o których wspominano w publikacjach o genie PACS2” – mówi Piotr Kośla, ojciec chorej dziewczynki.

Lek dla osób z wadą PACS2

Taki lek jeszcze na świecie jeszcze nie istnieje. Nie ma też na razie leczenia i nie zapowiada się, żeby w najbliższej przyszłości było. Dlatego rodzice Lenki postanowili działać na własną rękę

„Skontaktowaliśmy się z rodzicami chorych dzieci z USA, którzy założyli fundację, by szukać leku dla swoich dzieci. Doradzili nam, żebyśmy również zaczęli działać na własną rękę. W USA takich fundacji jest kilkadziesiąt i jeżeli chcemy leczyć syndrom córki, to my to musimy zrobić” – wyjaśnia mama Lenki.

Jak wesprzeć rodziców Lenki?

Rodzice Lenki mogą liczyć na pomoc amerykańskich i polskich ekspertów. Naczelnym celem jest zebranie funduszy, żeby rozwijać ścieżkę badań. Otworzyli zbiórkę #misja lek na „Siepomaga” i zaczęli już na ten cel zbierać pieniądze.

Czytaj też:
Elżbieta II miała cierpieć na rzadką chorobę. Królewski biograf ujawnia
Czytaj też:
Miastenia gravis – najczęstsza z neurologicznych chorób rzadkich

Opracowała:
Źródło: WP Parenting
 0

Czytaj także