Chromosomy to nitkowate struktury, które widoczne są pod mikroskopem. Aby w pełni zrozumieć, czym jest chromosom, konieczne jest poznanie podstaw genetyki i zasad dziedziczenia.
Geny dziedziczymy po obojgu rodzicach. Decydują one nie tylko o naszym wyglądzie oraz cechach charakteru, ale także m.in. mają wpływ na ogólny stan zdrowia, zwiększając np. ryzyko rozwoju niektórych schorzeń. Na etapie rozwoju zarodka może dojść do różnych zaburzeń, które są przyczyną aberracji chromosomowych. Mutacje w obrębie chromosomów mogą prowadzić do rozwoju bardzo poważnych, uniemożliwiających samodzielne egzystowanie schorzeń oraz chorób, które powodują różnego rodzaju upośledzenia, jednak nie wykluczają normalnego funkcjonowania w zakresie dostosowanym do problemów zdrowotnych.
Chromosomy człowieka służą w celu organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórek, stanowiąc zbiór liczby i rodzajów genów. Cechują się nitkowatą budową; powstają na drodze spiralizacji włókien chromatyny jądra interfazowego – proces tworzenia chromosomów to kariokineza.
Nośnikiem informacji genetycznej organizmów żywych jest DNA, czyli kwas dezoksyrybonukleinowy. Decyduje on o większości cech naszego wyglądu zewnętrznego, a także osobowości, upodobaniach, zainteresowaniach oraz zdolnościach.
Cząsteczka DNA zawiera jedyną i niepowtarzalną informację genetyczną, którą dziedziczymy po rodzicach. Dzięki temu nasz kod DNA jest unikalny i może służyć m.in. w celu ustalenia ojcostwa, a także identyfikacji osób zaginionych i osób zmarłych. Wyjątkiem są bliźnięta jednojajowe, których materiał genetyczny jest identyczny.
Zapis informacji, które znajdują się w nici DNA, nazywamy genomem. Genom człowieka składa się z około 30 000 genów. Geny kodują białka, z których zbudowany jest nasz organizm. W przypadku organizmów eukariotycznych większość DNA znajduje się w jądrze komórkowym. Ewentualne wady w obrębie genomu skutkują różnymi zaburzeniami w funkcjonowaniu organizmu. Do zmian w strukturze lub liczbie chromosomów dochodzi na początkowym etapie rozwoju zarodka, który otrzymuje materiał genetyczny od ojca i matki.
1. Czym jest chromosom i ile chromosomów ma człowiek?
Jak już zostało wspomniane, chromosom to nitkowata struktura, która odpowiada za organizację materiału genetycznego wewnątrz komórki, a dokładnie w jądrze komórkowym. Każdy gatunek ma swój unikalny zestaw chromosomów. W organizmie człowieka mamy do czynienia z kariotypem, który zbudowany jest z 46 chromosomów, które tworzą 23 pary. 22 pary chromosomów to chromosomy autosomalne (autosomy). Chromosomy autosomalne to chromosomy homologiczne, co oznacza, że są identyczne w przypadku kobiet oraz mężczyzn i determinują cechy, które nie są związane z płcią. Ostatnia para chromosomów to chromosomy płciowe, które determinują naszą płeć (allosomy).
U kobiet występują dwa chromosomy płci XX, a u mężczyzn chromosomy X i Y. O płci decyduje chromosom dziedziczony od ojca – odziedziczony od ojca chromosom X determinuje płeć żeńską, a chromosom Y męską.
Chromosomy płciowe dziedziczymy na etapie zapłodnienia. Dochodzi wówczas do połączenia się komórek rozrodczych, czyli kobiecej komórki jajowej i męskiego plemnika. Zdarza się, że na początkowych etapach podziałów komórkowych, które prowadzą do powstania zygoty, dochodzi do mutacji, w wyniku której liczba lub struktura chromosomów ulegają zmianie.
Na skutek liczbowej lub strukturalnej aberracji chromosomowej dochodzi do rozwoju różnych schorzeń. Niektóre z nich warunkują nieprawidłowe chromosomy płci, inne związane są z przekazywanymi w genach mutacjami lub są wynikiem przypadkowej mutacji, do której dochodzi z niewiadomych przyczyn. Schorzenia związane z chromosomami płci to m.in. zespół Klinefeltera i trisomia chromosomu X. Na etapie podziałów komórkowych może również dojść do wystąpienia nieprawidłowości, które związane są ze zmianą liczby chromosomów homologicznych. Zaliczamy do nich m.in. zespół Downa, zespół Patau i zespół Edwardsa.
2. Jak zbudowany jest chromosom?
Budowę chromosomów można poznać, oglądając je pod mikroskopem. Chromosom składa się z dwóch części, które nazywamy chromatydami. Chromatydy cechuje taka sama budowa; tworzą one ramiona chromosomu. W budowie chromosomów wyróżniamy kompleks DNA oraz kompleks białek histonowych lub białek histonopodobnych. Chromatydy są połączone centromerem. Położenie centromeru różnicuje chromosomy na:
- chromosomy metacentryczne – ich ramiona mają identyczną długość i są połączone centromerem, który znajduje się dokładnie w połowie długości chromosomu,
- chromosomy submetacentryczne – w tym przypadku centromer zlokalizowany jest blisko środka chromosomu, ale nie dokładnie w połowie jego długości,
- chromosomy akrocentryczne – w tym przypadku jedno ramie chromosomu jest krótsze, a centromer zlokalizowany jest blisko jego końca,
- chromosomy telocentryczne – w tym przypadku w budowie chromosomu widoczna jest jedna para długich ramion, a centromer zlokalizowany jest na końcu chromosomu.
Rozwój genetyki pozwala na dokładne badanie chromosomów przedstawicieli różnych gatunków. Dotyczy to także chromosomów człowieka. Dzięki prowadzonym przez długie lata badaniom udało się ustalić m.in. w jaki sposób rozwijają się niektóre schorzenia genetyczne, które prowadzą do upośledzenia rozwoju dziecka.
W organizmie zdrowego człowieka wyróżniamy 23 pary chromosomów, jednak zdarza się, że dochodzi do zmian w liczbie, wielkości lub budowie chromosomów. Wpływają one na ilość oraz sposób rozmieszczenia informacji genetycznej, która znajduje się w jądrze komórkowym. Występowanie nieprawidłowości w obrębie chromosomów wiąże się z upośledzeniem fizycznym lub umysłowym oraz może doprowadzić do rozwoju zespołu wad wrodzonych. Zmiany w obrębie chromosomów mogą być dziedziczone po rodzicach, którzy są nosicielami wadliwego genu, jednak częściej dochodzi do nich z niewiadomych przyczyn na etapie tworzenia się komórek rozrodczych lub na etapie wczesnych podziałów komórkowych po zapłodnieniu.
Często organizm kobiety rozpoznaje uszkodzony zarodek, co skutkuje wczesnym poronieniem. Szacuje się, że aberracje chromosomowe są przyczyną około 80% poronień samoistnych na wczesnym etapie ciąży. Większość wad rozwojowych, które związane są m.in. z aberracjami chromosomowymi, można wykryć już na etapie życia płodowego. Część z nich pozwala na w miarę normalne funkcjonowanie dziecka po narodzinach, jednak zdarza się również, że uszkodzenia są na tyle poważne, że dochodzi do śmierci wewnątrzmacicznej lub zgonu dziecka tuż po porodzie. Do wad rozwojowych, które uniemożliwiają samodzielną egzystencję dziecka poza organizmem matki, zaliczamy wady letalne. W tym przypadku mamy do czynienia z bardzo poważnymi uszkodzeniami płodu, którego organizm jest całkowicie niezdolny do podjęcia czynności życiowych poza organizmem matki. Wady letalne to nieuleczalne choroby, które objawiają się poważnymi deformacjami płodu, a także brakiem niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu narządów lub ich znacznym upośledzeniem.
3. Co prowadzi do uszkodzenia chromosomów?
Aberracje chromosomowe mogą być związane z działaniem różnych czynników. Zaliczamy do nich zarówno przypadkowe mutacje w komórkach rozrodczych, jak i czynniki zewnętrze np. promieniowanie jonizujące oraz działanie innych czynników mutagennych. Zdarza się, że zmiana w liczbie lub strukturze chromosomów jest związana z toksycznym działaniem leków, alkoholu, nikotyny, a także z brakiem odpowiedniej ilości substancji odżywczych, które warunkują przebieg podstawowych procesów biologicznych, uczestnicząc w podziałach komórkowych. Co więcej, do chorób i zespołów wad wrodzonych, które związane są z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów, mogą doprowadzić niektóre infekcje bakteryjne i wirusowe.
4. Jakie choroby genetyczne powoduje zmiana liczby chromosomów lub ich nieprawidłowa budowa?
Mutacje w obrębie chromosomów dzielimy na dwie grupy, czyli aberracje liczbowe, które dotyczą liczby chromosomów i aberracje strukturalne, które dotyczą ich budowy.
Oprócz zmian w obrębie chromosomów do rozwoju wad wrodzonych mogą także doprowadzić mutacje punktowe w zmianie sekwencji nukleotydów, które składają się na ludzki genom.
Aberracje liczbowe najczęściej powodują utratę jednego chromosomu lub pojawienie się dodatkowego chromosomu. W przypadku utraty chromosomu mamy do czynienia z monosomią, a w przypadku pojawienia się dodatkowego chromosomu, dochodzi do trisomii. Dodatkowy chromosom może pochodzić z grupy chromosomów autosomalnych lub chromosomów płci.
Najczęstsze liczbowe aberracje chromosomowe to m.in.:
- zespół Downa (trisomia 21 chromosomu),
- zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu),
- zespół Patau (trisomia 13 chromosomu),
- zespół Jacobsa (zwielokrotnienie chromosomu Y),
- trisomia chromosomu X,
- Zespół Turnera (brak jednego z chromosomów płciowych; monosomia chromosomu X).
- Zespół Klinefeltera (zwielokrotnienie chromosomu X).
5. Podsumowanie
Zgodnie z definicją – chromosom to forma organizacji materiału genetycznego w obrębie komórki. DNA zawiera informację dotyczącą struktury białek, które budują organizm człowieka. Geny dziedziczymy po rodzicach, a także dalszych przodkach. Decydują one nie tylko o naszym wyglądzie zewnętrznym, określając m.in. wzrost, kolor skóry, kolor tęczówki oka, kolor włosów i budowę ciała, ale także predyspozycje zdrowotne.
Chromosomy odpowiadają za przekazywanie informacji genetycznej. Liczba chromosomów jest związana z genomem danego gatunku. Ile chromosomów ma człowiek? U człowieka występuje 46 chromosomów, które tworzą pary. 22 pary chromosomów to chromosomy homologiczne, które są nośnikiem informacji niezwiązanych z płcią, jedna para chromosomów to chromosomy płci. Na etapie podziałów komórkowych może dojść do różnych mutacji w obrębie chromosomów, które skutkują zmianą ich liczby lub struktury, prowadząc do rozwoju poważnych schorzeń o podłożu genetycznym. Część z nich uniemożliwia życie dziecka poza organizmem matki, jednak niektóre aberracje chromosomowe np. zespół Downa pozwalają na samodzielne funkcjonowanie osoby chorej w zakresie dostosowanym do stopnia upośledzenia.
Czytaj też:
Choroba genetyczna – na czym polega, najczęstsze chorobyCzytaj też:
Choroba Fabry'ego – przyczyny, dziedziczenie, objawy, leczenie