Co sprawia, że u dorosłych, u których już dawno zakończył się proces wzrastania, wciąż rozrastają się kości i tkanki miękkie? Przyczyną jest najczęściej guz przysadki, który wydziela nadmiernie hormon wzrostu. Jednak mimo charakterystycznych, dostrzegalnych symptomów, akromegalię wciąż diagnozuje się zbyt późno - nawet do 10 lat od pojawienia się pierwszych objawów.
Choć najstarsze opisy choroby odnaleźć można już w starożytnych papirusach, Biblii czy Torze, akromegalię po raz pierwszy opisano dopiero w 1886 roku. Zrobił to francuski lekarz, nadając chorobie nazwę pochodzącą od greckich słów „akron”, czyli kończyna oraz „megas”, czyli wielki. Rok później Oskar Minkowski, lekarz polskiego pochodzenia, potwierdził zależność między akromegalią a występowaniem guza przysadki. Prawdopodobnie na akromegalię cierpiał władca starożytnego Egiptu z XVIII dynastii, faraon Amenhotep IV, którego wyróżniała specyficzna budowa twarzy – wydatne łuki brwiowe, powiększone usta czy wysunięta do przodu, rozrośnięta żuchwa.
Choroba o różnych obliczach
Akromegalia to rzadka, wolno postępująca i podstępna choroba. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Alicja Hubalewska-Dydejczyk, endokrynolog, Kierownik Oddziału Klinicznego Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, to nie odmienny wygląd czyni akromegalię groźną. Na skutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu u pacjentów dochodzi bowiem nie tylko do rozrostu tkanek miękkich, kości i narządów wewnętrznych, ale co gorsze, do rozwoju wielu powikłań ogólnoustrojowych, przyczyniających się do skrócenia życia. Jak dodaje ekspertka:
– W przypadku rozwoju akromegalii bardzo ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby, aby nie doszło do powikłań neurologicznych wynikających z masy guza w przysadce, jak również w celu zapobiegania konsekwencjom wpływu nadmiaru hormonu wzrostu na nasz organizm. Niebezpieczne dla zdrowia chorych są powikłania związane z przerostem narządów wewnętrznych prowadzące do ich niewydolności. U chorych na akromegalię może rozwinąć się też bezdech senny. Charakterystyczne jest również pojawienie się polipów w jelicie grubym, częstsze niż w populacji osób zdrowych, oraz zwiększenie częstości występowania chorób nowotworowych. Ważne są też niekorzystne efekty metaboliczne spowodowane nadmiarem hormonu wzrostu. Obserwuje się zaburzenia gospodarki węglowodanowej od łagodnych, w postaci nieprawidłowej glikemii na czczo i nietolerancji węglowodanów, do rozwoju cukrzycy. Pojawia się nadciśnienie tętnicze. Choroba prowadzi do znacznego obniżenia jakości życia pacjentów, zmienności nastrojów czy depresji. W wielu przypadkach chorzy muszą zrezygnować z pracy.
Wczesne rozpoznanie i skuteczne leczenie akromegalii pozwala zapobiegać bólom głowy, powikłaniom sercowo-naczyniowym, bezdechowi sennemu, powstawaniu łagodnych i złośliwych nowotworów, a w konsekwencji zmniejszyć przedwczesną śmiertelność chorych, aby długość przeżycia była zbliżona do osób zdrowych w danych grupach wiekowych.
Diagnostyka: dlaczego tak późno?
Szacuje się, że w Polsce na akromegalię cierpi około 3 tys. osób. Jak podkreśla prof. UJ dr hab. n. med. Aleksandra Gilis-Januszewska, endokrynolog, pracująca w Oddziale Klinicznym Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, dane te nie są jednak precyzyjne, gdyż wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu choroby. Zazwyczaj od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mija kilka lat.
– Akromegalia to choroba o bardzo powolnym rozwoju. Zmiany w wyglądzie pacjenta pojawiają się stopniowo, dlatego zarówno pacjent, jego najbliższa rodzinna, a nawet lekarz pierwszego kontaktu może „przyzwyczaić się” do wyglądu pacjenta i nie widzieć niepokojących zmian. Pierwszym zauważalnym symptomem są powiększone dłonie i stopy; często pacjent powiększa obrączkę, kupuje obuwie o coraz większym rozmiarze i większe rękawiczki. Stopniowo pojawiają się bardzo charakterystyczne zmiany, na które mógłby zwrócić uwagę stomatolog: dochodzi do rozrostu żuchwy i szczęki, powstają szpary pomiędzy zębami. Jednak najpoważniejsze powikłania akromegalii dotyczą narządów wewnętrznych. Może dojść m.in. do powiększenia serca, jego niewydolności i zaburzeń rytmu, powiększenia języka, struktur krtani z bardzo nasilonym zespołem bezdechu, deformacji kości i stawów. Pacjenci zaczynają szukać pomocy głównie z powodu dolegliwości bólowych stawów, zaburzeń metabolicznych oraz bóli głowy. Jeśli nadmiar hormonu wzrostu pojawi się jeszcze przed zakończeniem okresu dojrzewania płciowego, może dojść do bardzo szybkiego wzrastania i dużo wyższego od spodziewanego na podstawie wzrostu rodziców wzrostu dziecka – to z kolei powinno zaniepokoić i rodziców i pediatrę – podkreśla prof. UJ dr hab. n. med.Aleksandra Gilis-Januszewska.
Akromegalia: co trzeba wiedzieć?
Jak podkreśla prof. Aleksandra Gilis-Januszewska, do niepokojących zmian, na jakie należy zwrócić uwagę, zalicza się: powiększenie dłoni i stóp, zmuszające do powiększenia obrączki czy pierścionków oraz zmiany numeracji obuwia; rozrost żuchwy, co skutkuje pojawieniem się szpar między zębami; powiększony język i struktury krtani, powodujące niewyraźną mowę; obniżenie tembru głosu bardzo nasilony zespół bezdechu sennego. Przeglądając zdjęcia chorego na akromegalię z przeszłości możemy zwrócić uwagę na zmieniające się, bardziej wydatne łuki brwiowe, zauważalnie szerszy nos i wydatniejsze usta. Ponadto chorzy często skarżą się na bóle głowy, bóle stawów, wzmożoną potliwość, uporczywe chrapanie i zaparcia. Może nawet dojść do ograniczenia pola widzenia oraz, o czym nie zawsze pacjenci mówią, zaburzeń miesiączkowania, problemów z zajściem w ciąże, spadkiem libido i sprawności seksualnej. Dlatego też w przypadku pojawienia się tych charakterystycznych objawów należy pomyśleć o akromegalii.
– W przypadku podejrzenia akromegalii pierwszej porady może udzielić lekarz rodzinny lub bezpośrednio endokrynolog. Podstawowym badaniem, które należy wykonać w takiej sytuacji jest oznaczeniestężeniaIGF-1 (insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1)w surowicy. Jeśli stężenieIGF-1 jest podwyższone, należy przeprowadzić dalszą specjalistyczną diagnostykę
w ośrodku endokrynologicznym. Jeśli nie można oznaczyć IGF-1, a mamy podejrzenie akromegalii to pacjent powinien pilnie zostać skierowany do poradni endokrynologicznej - podkreśla prof. UJ dr hab. n. med. Aleksandra Gilis-Januszewska.- Leczenie akromegalii powinno być prowadzone w wysokospecjalistycznych ośrodkach. W Polsce leczymy akromegalię zgodnie ze standardami obowiązującymi w Europie i na świecie. W naszym kraju mamy bardzo dobre ośrodki neurochirurgiczne oraz dostęp do nowoczesnej radioterapii. Podstawową metodą leczenia jest całkowite usunięcie guza. Operacja neurochirurgiczna jest wykonywana zawsze, gdy to możliwe i pacjent wyraża zgodę. Choroba rozpoznawana jest jednak zazwyczaj dosyć późno, gdy guz jest już duży, nacieka struktury oboczne i zabieg radykalny nie jest możliwy. Jednak nawet częściowe usunięcie guza powoduje znacznie lepsze efekty późniejszego leczenia. W Polsce leczymy obecnie wszystkimi dostępnymi na świecie lekami. Leki pierwszego rzutu to tzw. analogi somatostatyny, które hamują wydzielanie hormonu wzrostu, często prowadzą do zmniejszenia guza i „kontrolowania” objawów. Jeśli terapie te okażą się dla niektórych pacjentów nieskuteczne, mamy również dalsze możliwości leczenia. Dodam, że diagnostyka i leczenie tej rzadkiej choroby odbywa się w Polsce w bardzo wyspecjalizowanych ośrodkach klinicznych – podkreśla.
Gdzie leczyć akromegalię w województwie małopolskim
Oddział Kliniczny Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie to ośrodek referencyjny dla Polski południowo-wschodniej w zakresie diagnostyki i leczenia schorzeń układu endokrynnego, ze szczególnym uwzględnieniem onkologii endokrynologicznej. Zespół ośrodka tworzą wysoce wykwalifikowani endokrynolodzy o dużym doświadczeniu klinicznym. Jako jedyny ośrodek w makroregionie oddział ten prowadzi leczenie akromegalii już od wielu lat.
– W naszej Klinice, mamy możliwość diagnostyki i leczenia chorych z akromegalią w sposób nowoczesny, w tym z dostępnością do wszystkich linii farmakoterapii wprowadzonych w ostatnich latach. Dysponujemy agonistami dopaminy, analogami somatostatyny, jak również antagonistą receptora dla hormonu wzrostu. Każda z tych metod leczenia może być korzystna dla chorego. Przy wyborze leczenia ważne jest aby było ono dostosowane do stanu pacjenta, zaawansowania klinicznego choroby, odpowiedzi na leczenie lub zmienione ze względu na pojawienie się objawów ubocznych – czyli powinno być spersonalizowane – podkreśla prof. Alicja Hubalewska-Dydejczyk, Kierownik Oddziału Klinicznego Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Pacjenci pozostają pod opieką Kliniki praktycznie do końca życia. Konieczna jest bowiem stała kontrola chorych po zabiegu ze względu na możliwy nawrót choroby, konieczność weryfikacji skuteczności kolejnych linii leczenia oraz kontrola niewydolności przysadki w aspekcie produkcji pozostałych hormonów przysadkowych. Pozwala to na zapobieganie powikłaniom po operacji, nawrotu choroby i jego wczesnemu wykrywaniu co zwiększa szansę na dalsze skuteczne leczenie.
– Warto jeszcze raz podkreślić, że opóźnione rozpoznanie akromegalii ze względu na możliwy rozwój powikłań, głównie z zakresu układu sercowo-naczyniowego, oddechowego i większą częstość występowania nowotworów złośliwych, jest przyczyną zwiększonej o około 30% śmiertelności w porównaniu do populacji ogólnej. Ponieważ nadal choroba jest rozpoznawana relatywnie późno, wręcz konieczne jest prowadzenie akcji świadomościowych na temat objawów akromegalii i możliwości wczesnego jej rozpoznawania. Dzisiaj bardzo dużo mówi się o roli lekarzy pierwszego kontaktu, ortopedów, stomatologów i lekarzy innych specjalności w zauważeniu wczesnych objawów choroby i skierowaniu pacjentów z podejrzeniem akromegalii na badanie przesiewowe jakim jest oznaczenie stężenia IGF-1. Bardzo ważne jest także przygotowywanie materiałów informacyjnych dla pacjentów w formie ulotek, filmów udostępnionych w serwisach www i przekazywaniu informacji o chorobie w ramach działalności towarzystw pacjenckich – apeluje prof. Alicja Hubalewska-Dydejczyk.