Choroba Wilsona, inaczej zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, to schorzenie genetyczne, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Prowadzi ona do odkładania się miedzi w tkankach organizmu, co powoduje upośledzenie pracy niektórych narządów i ich uszkodzenie. Choroba Wilsona została po raz pierwszy opisana w 1912 roku, a jej nazwa wywodzi się od nazwiska brytyjskiego neurologa.
Choroba Wilsona – co to jest?
Choroba Wilsona (zespół Wilsona) zaliczana jest do grupy rzadkich schorzeń genetycznych. Najczęściej diagnozowana jest u dzieci i młodych dorosłych, co ma związek z dość szybkim wystąpieniem niepokojących objawów. Mogą to być zarówno typowe objawy narządowe, które mają związek z odkładającą się w tkankach miedzią, jak i nietypowe zaburzenia metaboliczne, zaburzenia psychiczne i zespoły objawów neurologicznych. Jednym z pierwszych objawów zespołu Wilsona jest uszkodzenie wątroby.
Choroba Wilsona należy do grupy chorób genetycznych, które dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? Dziedziczenie autosomalne recesywne nie ma związku z chromosomami płci. Przyczyną choroby są mutacje dotyczące genów kodujących syntezę białek enzymatycznych, co prowadzi do wystąpienia różnych zaburzeń przemian metabolicznych u osoby chorej. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny występują rodzinnie z różną częstotliwością. Najczęściej dotyczą dzieci blisko spokrewnionych ze sobą osób, u których obydwa allele genu kodują konkretną cechę.
Zespół Wilsona jest ciężką chorobą metaboliczną, która prowadzi do poważnego upośledzenia funkcjonowania różnych narządów m.in. wątroby. Na rokowania pacjentów wpływa szybkie rozpoznanie zespołu Wilsona oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Choroba Wilsona – przyczyny
Jak już zostało wspomniane, przyczyną rozwoju choroby Wilsona jest mutacja genetyczna w obrębie genu kodującego działanie białka enzymatycznego. Dokładnie chodzi o mutację w obrębie 13 chromosomu.
Uszkodzony gen koduje enzym o nazwie ATP-aza typu B. W związku z mutacją genetyczną dochodzi do uszkodzeń genu kodującego ATP-azę typu B i powstanie enzymu o nazwie ATP-aza typu 7B, które nie spełnia swoich funkcji, zaburzając funkcjonowanie organizmu i prowadząc do patologicznego odkładania się miedzi w narządach wewnętrznych. Zanim dojdzie do uszkodzeń narządów wewnętrznych, miedź uszkadza hepatocyty, czyli komórki wątrobowe i zostaje uwolniona do krwi, a następnie krąży w organizmie, powodując poważne szkody.
Choroba Wilsona – objawy
Pierwsze objawy choroby Wilsona diagnozowane są najczęściej u osób w wieku od 5 do 35 lat. Choroba ta nie ma związku z płcią, więc występuje z jednakową częstotliwością u kobiet i mężczyzn. Objawy choroby dotyczą wielu narządów – najczęściej dominują objawy wątrobowe, psychiatryczne i neurologiczne, które związane są z toksycznym działaniem miedzi na ludzki organizm. Narządy, które są szczególnie narażone na uszkodzenia związane z uwalnianą do krwiobiegu miedzią to wspomniana wcześniej wątroba, nerki, serce, rogówka oraz mózg.
Obraz kliniczny choroby Wilsona bywa niejednoznaczny, co ma związek ze złożonością objawów, które mogą cechować się różnym nasileniem, a także bywają niespecyficzne. Wiele zależy od postaci choroby.
Pierwsze objawy choroby Wilsona dotyczą zwykle wątroby i pojawiają się średnio około 11. roku życia. To m.in.:
- podwyższenie enzymów wątrobowych,
- ostre i przewlekłe zapalenie wątroby,
- niewydolność wątroby.
Objawy neurologiczne to kolejna grupa objawów choroby Wilsona. Są one diagnozowane najczęściej u nastolatków. To m.in.:
- prowadząca do zaburzeń mowy i przełykania dystonia,
- drżenie spoczynkowe,
- zaburzenia chodu.
U pacjentów występują także objawy psychiatryczne, które obejmują przede wszystkim zaburzenia osobowości, depresję, zachowania aspołeczne, psychozy.
Dość charakterystycznym objawem choroby Wilsona, który towarzyszy jej wielu postaciom, jest tzw. pierścień Kaysera-Fleischera, czyli zmiana w wyglądzie powierzchniowej warstwy rogówki.
Czytaj też:
Próby wątrobowe - co to jest i jak się je robi?Czytaj też:
Amoniak - badanie amoniaku we krwi. Normy