Badanie opublikowane w Nature Medicine 22 czerwca 2020 r. opisuje nieinwazyjny i łatwy sposób klasyfikacji guzów mózgu. Badanie było również prezentowane na prestiżowej sesji plenarnej otwarcia corocznego spotkania Amerykańskiego Stowarzyszenia Badań nad Rakiem 2020: „Przekształcenie nauki w opiekę ratującą życie”.
Głównym wyzwaniem w leczeniu nowotworów mózgu jest dokładna diagnoza różnych rodzajów nowotworów mózgu i nowotworów od niskiej jakości – która pod mikroskopem może wyglądać prawie normalnie – do guzów agresywnych. Stopnie raka są wykorzystywane do określenia rokowania i pomocy w planowaniu leczenia.
Obecne metody diagnozowania i ustalania podtypu raka mózgu w oparciu o informacje molekularne opierają się na inwazyjnych technikach chirurgicznych w celu uzyskania próbek tkanek, co jest procedurą wysokiego ryzyka i wywołuje niepokój u pacjentów.
Zdolność diagnozowania i klasyfikowania rodzaju guza mózgu bez konieczności pobierania próbki tkanki jest rewolucyjna. W niektórych przypadkach operacja może nawet nie być konieczna.
Próbka krwi pomoże wykryć guza mózgu
„Gdybyśmy mieli lepszy i bardziej niezawodny sposób diagnozowania i podtypu nowotworów, moglibyśmy zmienić opiekę nad pacjentem” – mówi dr Gelareh Zadeh, dyrektor medyczny Krembil Brain Institute, szef chirurgii onkologicznej w Princess Margaret Cancer Center, starszy naukowiec w Princess Margaret Cancer Research Institute, profesor chirurgii, University of Toronto. „Miałoby to ogromny wpływ na to, jak traktujemy te nowotwory i jak planujemy nasze leczenie”.
Dr Zadeh współpracował ze starszym naukowcem dr Danielem De Carvalho w Princess Margaret Cancer Center, który jest światowym liderem w dziedzinie epigenetyki raka stosowanej do wczesnego wykrywania, klasyfikacji i nowatorskich interwencji terapeutycznych.
Laboratorium dr De Carvalho specjalizuje się w rodzaju modyfikacji epigenetycznej zwanej metylacją DNA, która odgrywa ważną rolę w regulacji ekspresji genów (włączanie lub wyłączanie genów) w komórkach. W komórkach rakowych wzorce metylacji DNA są zakłócone, co prowadzi do nieuregulowanego wzrostu raka.
Dr De Carvalho opracował wcześniej metodę biopsji płynnej opartą na metylacji DNA, aby profilować setki tysięcy tych epigenetycznych zmian w cząsteczkach DNA krążących we krwi. Te fragmenty nazywane są krążącym DNA nowotworu lub ctDNA. Łącząc tę nową technologię z uczeniem maszynowym, zespół opracował wysoce czuły i dokładny test do wykrywania i klasyfikacji wielu guzów litych.
Pracując razem, dr. Zadeh i De Carvalho postanowili zastosować to samo podejście do trudnego zastosowania klasyfikacji wewnątrzczaszkowego guza mózgu. Klinicyści i naukowcy śledzili pochodzenie i typ raka, porównując próbki nowotworów mózgu z patologii raka mózgu, z analizą bezkomórkowego DNA krążącego w osoczu krwi od 221 pacjentów.
Stosując to podejście, byli w stanie dopasować ctDNA krążącego osocza do DNA guza, potwierdzając ich zdolność do identyfikacji DNA guza mózgu krążącego we krwi tych pacjentów. Następnie, stosując podejście uczenia maszynowego, opracowali program komputerowy do klasyfikacji rodzaju nowotworu mózgu na podstawie wyłącznie DNA krążącego nowotworu.
Wcześniej nie uważano za możliwe wykrycie raka mózgu za pomocą badania krwi z powodu nieprzepuszczalnej bariery krew-mózg, jednak ten czuły test to umożliwia.
Czytaj też:
Po operacji guza mózgu straciła węch i smak. Czym jest anosmia?