Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) to wada cewy nerwowej, która może rozwinąć się na różnych odcinkach kręgosłupa. Im niżej jest zlokalizowana, tym mniejszym jest obciążeniem dla organizmu, pozwalając na uniknięcie najcięższego z powikłań, jakim jest wczesny zgon. Powstawaniu wad cewy nerwowej można zapobiegać. Od dawna w tym celu zaleca się suplementację kwasu foliowego. Przyczyną rozszczepu kręgosłupa jest także niedobór witaminy B12, który dotyczy przede wszystkim kobiet stosujących dietę bezmięsną.
Rozszczep kręgosłupa uważany jest za jedną z częstszych przyczyn zgonu niemowląt w pierwszym roku życia, jednak obecnie stosowane leczenie pozwala stopniowo redukować liczbę zgonów wśród dzieci, u których występują lżejsze wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa mogą wymagać stałej rehabilitacji oraz leczenia schorzeń współtowarzyszących tej wadzie. Wiele z nich może prowadzić normalne, samodzielne życie, jednak stopień sprawności jest ściśle związany z rodzajem i umiejscowieniem nieprawidłowości rozwojowych. Co ważne, kobiety z łagodną postacią rozszczepu kręgosłupa rodzą zdrowe dzieci – o tym, czy zostaną matkami, decyduje przede wszystkim rozległość uszkodzeń, które powstały w życiu płodowym.
Rozszczep kręgosłupa – co warto wiedzieć?
Rozszczep kręgosłupa to jedna z wad cewy nerwowej, które rozwijają się w pierwszym trymestrze ciąży – badania dowiodły, że do zaburzeń rozwojowych dochodzi w tym przypadku około 3. tygodnia ciąży. Ta wada wrodzona diagnozowana jest u 15/10 000 urodzeń – w Polsce diagnozowana jest u 2,5 proc. noworodków. Częściej wada ta dotyczy dziewczynek i jest diagnozowana przede wszystkim u rasy białej.
Większość spośród wszystkich przypadków rozszczepu kręgosłupa to wady izolowane. Jedynie w 20 proc. mamy do czynienia w tym przypadku z wadami mnogimi. Rozszczepowi kręgosłupa mogą towarzyszyć wady rozwojowe serca, powłok brzusznych, nerek i innych narządów. W ciężkich przypadkach wady cewy nerwowej prowadzą do śmierci wewnątrz macicy lub tuż po narodzinach dziecka – w tym przypadku mamy do czynienia z wadami letalnymi.
Rozszczep kręgosłupa to wada, która może mieć charakter zamknięty lub otwarty. Rozszczep kręgosłupa zamknięty (utajony rozszczep kręgosłupa, ukryty rozszczep kręgosłupa) często wiąże się z nieprawidłowościami rozwojowymi, które nie powodują większych problemów zdrowotnych i nie utrudniają normalnego funkcjonowania. Zdarza się, że chorzy nie wiedzą o tym, że występuje u nich wada rozwojowa. Czasami jedynym objawem zamkniętego rozszczepu kręgosłupa jest nietypowe zagłębienie w okolicy lędźwiowej pleców lub kępka włosów nad pośladkami, z którą dziecko przychodzi na świat. Z różnymi powikłaniami wiąże się jednak otwarty rozszczep kręgosłupa (jawny rozszczep kręgosłupa). W najcięższej postaci, gdy towarzyszy mu również rozszczep mózgu, nie ma najmniejszych szans na normalne życie. Jest to wada letalna, która prowadzi do całkowitego braku zamknięcia cewy nerwowej.
W jaki sposób powstaje rozszczep kręgosłupa?
Rozszczep kręgosłupa polega na niedomknięciu kanału kręgowego. Co to oznacza? Na skutek wady rozwojowej tylne części łuków kręgowych nie domykają się, co uniemożliwia prawidłową ochronę rdzenia kręgowego. Skutkuje to niedomknięciem rynienki nerwowej, a także uniemożliwia prawidłowe utworzenie cewy nerwowej. Konsekwencją niedomknięcia kanału kręgowego, jest ryzyko wydostania się rdzenia kręgowego z kanału rdzeniowego wraz z oponami mózgowymi, co skutkuje rozwojem przepukliny oponowo-rdzeniowej. Jeżeli na skutek niedomknięcia kanału kręgowego wydostaną się tylko opony mózgowe, to rozwija się przepuklina oponowa; możliwy jest także rozwój przepukliny rdzeniowej. Struktury układu nerwowego otacza worek przepuklinowy. W przypadku przepuklin mamy do czynienia z torbielowatym rozszczepem kręgosłupa, który zwykle zlokalizowany jest w okolicy lędźwiowo-krzyżowej.
Rodzaje rozszczepu kręgosłupa
Jak już zostało wspomniane, wyróżniamy zamknięty i otwarty rozszczep kręgosłupa.
Zamknięty rozszczep kręgosłupa to wada w obrębie łuku i wyrostków kolczystych jednego kręgu, której najczęściej nie towarzyszą zmiany w rdzeniu kręgowym. Do najczęściej diagnozowanych rozszczepów kręgosłupa zamkniętych, zaliczamy rozszczep kręgosłupa lędźwiowego. W zdecydowanej większości przypadków zamknięty rozszczep kręgosłupa nie wpływa w negatywny sposób na funkcjonowanie, a nieprawidłowości rozwojowe nie manifestują się pod postacią objawów chorobowych.
Torbielowaty rozszczep kręgosłupa to w większości rozszczep otwarty. Jedynie w około 20 proc. przypadków mamy do czynienia z zamkniętym torbielowatym rozszczepem kręgosłupa. W zależności od stopnia zaawansowania zmian, mamy do czynienia z określonymi objawami oraz nieprawidłowościami w budowie anatomicznej.
Rozszczep kręgosłupa – przyczyny
Rozszczep kręgosłupa to wada rozwojowa kręgosłupa powstająca na skutek działania kilku czynników. Przyczyny rozszczepu kręgosłupa możemy podzielić na dwie grupy, czyli czynniki genetyczne i czynniki środowiskowe. Nie jesteśmy w stanie zapobiec wystąpieniu czynników genetycznych, do których zaliczamy m.in. płeć, pochodzenie, rodzinne obciążenie ryzykiem rozwoju wad wrodzonych, ale większości czynników środowiskowych możemy uniknąć, redukując ryzyko rozwoju rozszczepu kręgosłupa.
Do czynników środowiskowych, które powodują rozwój tej wady wrodzonej, zaliczamy przede wszystkim niedobór kwasu foliowego, niedobór witaminy B 12 i innych witamin z grupy B, nadmiar witaminy A w organizmie matki, a także szkodliwe oddziaływanie promieniowania rentgenowskiego. Trzeba wiedzieć, że wszystkie te czynniki sprzyjają powstawaniu wad cewy nerwowej w początkowym okresie ciąży, dlatego warto zadbać o ich redukcję jeszcze zanim dojdzie do zapłodnienia. Kobietom planującym ciążę zaleca się przede wszystkim przyjmowanie odpowiedniej dawki kwasu foliowego. Co ważne, do rozwoju wad cewy nerwowej mogą także doprowadzić choroby przewlekłe np. cukrzyca i choroby wirusowe, zanieczyszczenia środowiska, a także nasze codzienne nawyki – szczególnie niebezpieczne jest częste korzystanie z solarium i opalanie się na słońcu, które prowadzi do hipertermii.
Objawy rozszczepu kręgosłupa
W zależności od obszaru rozwinięcia wady objawy choroby dotyczą różnych części ciała. Rozszczepowi kręgosłupa mogą również współtowarzyszyć inne wady rozwojowe np. wodogłowie. U dzieci chorych na jawny rozszczep kręgosłupa mogą występować m.in. cechujące się różnym nasileniem objawy neurologiczne, opóźnienie w rozwoju intelektualnym i ruchowym, a także zespoły wad rozwojowych. Jedną z chorób często diagnozowanych u chorych jest padaczka lekooporna.
Inne objawy rozszczepu kręgosłupa to:
- porażenie mięśni kończyn dolnych,
- zaburzenia czucia,
- zaburzenia ze strony zwieraczy (nietrzymanie moczu i stolca).
Leczenie rozszczepu kręgosłupa
Leczenie dobierane jest w sposób indywidualny do każdego pacjenta, uwzględniając terapie mające na celu m.in. redukcję objawów współistniejących z tą wadą chorób. Niezbędne jest również skupienie się na zwiększaniu możliwości samodzielnego poruszania się dzieci, których stan zdrowia na to pozwala. W lżejszych przypadkach dzieci korzystają m.in. z zajęć gimnastyki korekcyjnej, jednak bardzo często niezbędna okazuje się też specjalistyczna rehabilitacja. Odpowiednio dobrane zaplecze ortopedyczne znacząco ułatwia życie pacjentów i ich bliskich, bo dzięki niemu możliwe jest pokonywanie ograniczeń oraz funkcjonowanie w społeczeństwie w zakresie dostosowanym do stopnia niepełnosprawności.
Dobór metody leczenia musi uwzględniać wszystkie z dotyczącej danego pacjenta choroby. Jest to bardzo ważne, bo jedynie wówczas możliwe jest zapewnienie mu dobrej jakości życia. Niestety, nie zawsze leczenie pozwala na usprawnienie chorego – w ciężkich przypadkach, które wykluczają możliwość poruszania się oraz uczestniczenia w normalnym życiu rodziny, konieczne jest zapewnienie specjalistycznej opieki, która z czasem może przerodzić się w opiekę paliatywną.
Podsumowanie
Rozszczep kręgosłupa jest jedną z dość często diagnozowanych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego. Rokowania oraz szanse na normalne funkcjonowanie są w tym przypadku uzależnione od rodzaju wady cewy nerwowej. Wady zamknięte najczęściej nie wpływają w negatywny sposób na sprawność intelektualną oraz ruchową chorych, przebiegając bezobjawowo – o istnieniu tego rodzaju rozszczepu kręgosłupa wielu pacjentów dowiedziało się po wykonaniu zdjęcia RTG kręgosłupa. Poważniejszym problemem jest otwarty rozszczep kręgosłupa, który wiąże się z rozwojem przepukliny rdzeniowej, oponowej lub oponowo-rdzeniowej, a także rozszczep kręgosłupa i mózgu, który jest wadą letalną.
Czytaj też:
Wady letalne płodu – czym są, przyczyny, charakterystyka, rokowania