Tę chorobę uznaje się za „królewską”. Mutacja może jednak pojawić się w każdej rodzinie

Tę chorobę uznaje się za „królewską”. Mutacja może jednak pojawić się w każdej rodzinie

Dodano: 
Królowa Wiktoria
Królowa Wiktoria / Źródło: Wikimedia Commons / Alexander Bassano
Hemofilię nazywa się chorobą królów, ponieważ cierpiało na nią wielu przedstawicieli rodów królewskich z różnych krajów Europy. W rzeczywistości jednak choroba ta może dotknąć każdego. O mutacji genetycznej, która ją wywołuje, sposobie dziedziczenia, a także jej leczeniu – w rozmowie z Serwisem Zdrowie PAP opowiadał Jerzy Windyga, ekspert z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Hemofilia to choroba genetyczna, w której krew nie krzepnie prawidłowo, co jest spowodowane brakiem lub niedoborem jednego z czynników krzepnięcia. Hemofilię wywołuje mutacja genetyczna, której najsłynniejszą „nosicielką” była brytyjska królowa Wiktoria. W efekcie przeniesienia tej mutacji na następne pokolenia na hemofilię zachorowali m.in. syn królowej Wiktorii, książę Leopold, a także rosyjski carewicz Aleksy (syn wnuczki królowej Wiktorii).

W rzeczywistości choroba ta jest jednak dużo bardziej „demokratyczna” aniżeli wynika to z jej „królewskiej” historii. – Częstość mutacji w genie czynnika VIII, czy czynnika IX jest stała. Zatem zakładamy, że co 10-tysięczny noworodek będzie obarczony hemofilią – zaznacza hematolog, prof. Jerzy Windyga, w rozmowie z Serwisem Zdrowie.

Wyjaśnijmy od razu, że chodzi tu o tzw. czynniki krzepnięcia krwi. Specjalista podkreśla, że „nosicielstwo” hemofilii zwykle nie jest groźne i najczęściej przebiega bezobjawowo. Jeśli jednak choroba się już u kogoś rozwinie, to jej przebieg może być ciężki. – Jest to choroba, którą przenoszą kobiety, ale chorują na nią przede wszystkim mężczyźni – podkreśla prof. Jerzy Windyga.

Jak rozpoznać hemofilię?

Warto znać sygnały ostrzegawcze hemofilii, aby móc ją jak najwcześniej rozpoznać i zacząć leczyć. U kobiet mogą to być np. bardzo obfite krwawienia miesiączkowe (tzw. krwotoczne miesiączki), a także wywołana przez nie niedokrwistość z niedoboru żelaza. Inne objawy, mogące wystąpić zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, to m.in. nietypowe, długotrwałe krwawienia po skaleczeniach, urazach, zabiegach chirurgicznych, a także zabiegach stomatologicznych (np. po ekstrakcji zęba).

Jak leczyć hemofilię?

Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, która wymaga stałego leczenia, jednak prawidłowo leczona staje się chorobą przewlekłą, z którą można normalnie żyć. Leczenie jest bardzo proste: polega na regularnym podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia – mówi Bogdan Gajewski z Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.

Lekarze podkreślają, że dzięki regularnemu, profilaktycznemu podawaniu czynników krzepnięcia, chorzy na hemofilię mogą nie tylko normalnie funkcjonować na co dzień, lecz także cieszyć się długim życiem (pod tym względem nie odbiegają już dziś od reszty populacji). Dzięki stałemu uzupełnianiu niedoborów czynnika krzepnięcia, chorzy nie muszą też bać się skaleczeń, zabiegów stomatologicznych, a nawet bardziej skomplikowanych i rozległych operacji chirurgicznych.

Eksperci zapewniają, że dbanie o odpowiedni poziom czynników krzepnięcia w organizmie chorego skutecznie zabezpiecza go przed groźbą wykrwawienia się w wymienionych wyżej sytuacjach. W cięższych przypadkach, przed inwazyjnymi zabiegami, konieczne może być jednak prewencyjne przyjęcie dodatkowej porcji leków.

Dodajmy, że hemofilia ma dwie postaci: A i B, w zależności od tego, jakiego konkretnie czynnika krzepnięcia brakuje w organizmie. Rzecz jasna wymagają one nieco innego leczenia.

Czytaj też:
Niedobór albo nadmiar płytek krwi może świadczyć o chorobie. Kiedy zrobić morfologię?

Źródło: Serwis Zdrowie PAP / Wprost.pl
+
 0

Czytaj także