Zespół Turnera – choroba, która omija mężczyzn. Jakie są jej przyczyny i objawy?

Zespół Turnera – choroba, która omija mężczyzn. Jakie są jej przyczyny i objawy?

Dodano: 
Zdjęcie ilustracyjne
Zdjęcie ilustracyjne / Źródło: Shutterstock / Bruce Stanfield
Zespół Turnera (Turner's syndrome) to choroba genetyczna, która diagnozowana jest tylko u płci żeńskiej. Ma ona związek z brakiem jednego chromosomu X. Wyjaśniamy, co jest podłożem zespołu Turnera oraz jak objawia się ta choroba.

Zespół Turnera do jeden z wielu genetycznych zespołów wad wrodzonych. Charakterystyczny dla tej choroby jest związek z płcią – zespół Turnera występuje jedynie u dziewczynek. Przyczyną choroby są nieprawidłowości podczas podziałów komórkowych, które powodują brak jednego z chromosomów X. Może to być brak całościowy lub częściowy, jednak dotyczy on wszystkich komórek organizmu.

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to choroba genetyczna wpływająca m.in. na pojawienie się zaburzeń rozwoju fizycznego. Ten zespół wad wrodzonych diagnozowany jest u 1 na 2000-2500 żywo urodzonych dziewczynek, jednak nie zawsze dochodzi do postawienia diagnozy na krótki czas po porodzie. Zdarza się, że badania w kierunku zespołu Turnera wykonywane są dość późno – typowe objawy zespołu Turnera występują u 10-35% noworodków. Często choroba ta najczęściej diagnozowana jest na skutek zaburzenia procesów wzrostowych dziecka oraz słabo rozwiniętych cech żeńskich, czyli u kilku lub kilkunastoletnich dziewczynek.

Zespół Turnera początkowo zaliczany był do grupy rzadko diagnozowanych chorób o podłożu genetycznym. Prowadzone badania dowiodły jednak, że choroba ta jest jedną z najczęstszych przyczyn niedoboru wzrostu u dziewczynek.

Choć zespół Turnera jest chorobą znaną od 1941 roku, kiedy jej objawy zostały po raz pierwszy opisane, to nadal występują poważne problemy diagnostyczne, które sprawiają, że jest ona rozpoznawana po wielu latach szukania potencjalnej przyczyny niskiego wzrostu i innych zaburzeń rozwoju fizycznego u dziewczynek. Często badania w kierunku zespołu Turnera wykonywane są dopiero wówczas, gdy niski wzrost oraz brak cech żeńskich zaczynają wyróżniać dziewczynkę spośród jej rówieśniczek. Zgodnie ze statystykami w Polsce rocznie diagnozowanych jest około 100 przypadków tej choroby.

Zespół Turnera – przyczyny

Jak już zostało wspomniane, przyczyną zespołu Turnera są zmiany o podłożu chromosomalnym. Dochodzi do nich na etapie podziałów komórkowych. Zmiany te powodują całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomu X (u płci żeńskiej występują dwa chromosomy X – jeden dziedziczony jest od matki, a drugi od ojca). To skutkuje występowaniem zmian w wyglądzie zewnętrznym, czyli pojawieniem się typowych cech fenotypowych (fenotyp turnerowski), które ułatwiają diagnostykę zespołu Turnera. Choroba ta wywołuje także zaburzenia w funkcjonowaniu kluczowych narządów i układów organizmu, jednak stopień nasilenia objawów i ich spektrum nie zawsze odpowiadają typowemu obrazowi choroby.

Objawy zespołu Turnera

Objawy zespołu Turnera uwzględniają odmienną budowę ciała. Choroba powoduje także zaburzenia w funkcjonowaniu m.in. układu hormonalnego, układu immunologicznego, zaburzenia wzroku i słuchu oraz niedorozwój narządów rozrodczych, co najczęściej skutkuje bezpłodnością. Objawy zespołu Turnera to m.in.:

  • niska masa urodzeniowa,
  • obrzęki dłoni i stóp,
  • spowolnienie wzrostu,
  • krępa budowa ciała,
  • charakterystyczny fałd skórny na szyi,
  • koślawość łokci i kolan,
  • odstające, nisko osadzone uszy,
  • obniżona linia tylna włosów,
  • zez,
  • wysoko sklepione podniebienie,
  • wady słuchu,
  • skrzywienie kręgosłupa,
  • krótkie ręce i nogi.

To tylko nieliczne z objawów zespołu Turnera, jednak to one są często wskazówką w kierunku wykonania badań. Oprócz zmian w budowie zewnętrznej choroba ta powoduje także liczne zaburzenia w funkcjonowaniu narządów i układów, prowadząc do zaburzeń w pracy serca, nawracających zapaleń ucha środkowego, infekcji układu moczowego, przewlekłego zapalenia jelit, cukrzycy typu 2, schorzeń tarczycy, a także nadciśnienia i otyłości.

Zespół Turnera związany jest również z niewystępowaniem okresu dojrzewania płciowego – dziewczynki nie miesiączkują samoistnie, nie następuje wzrost gruczołów piersiowych, a także nie występuje u nich owłosienie łonowe. „Objawy” związane z dojrzewaniem organizmu pojawiają się dopiero po wdrożeniu odpowiedniej terapii hormonalnej, jednak ze względu na występowanie szczątkowych gonad u znacznego odsetek chorych na zespół Turnera kobiet występuje bezpłodność.

Czytaj też:
Arytmia serca u dzieci. Krajowa konsultant kardiologii wyjaśnia jej objawy

 0

Czytaj także