Choruje od dziecka, a wciąż nie ma diagnozy. „Odbijamy się od drzwi do drzwi”

Choruje od dziecka, a wciąż nie ma diagnozy. „Odbijamy się od drzwi do drzwi”

Dodano: 
17-latka żyje z nieznaną chorobą
17-latka żyje z nieznaną chorobą
Pierwsze niepokojące objawy pani Agnieszka zauważyła u swojej córki, gdy ta miała 8 lat. Wymioty, bóle brzucha, zmiany skórne – ich zakres stale się rozszerzał. Dziś Eliza ma 17 lat, ale pomimo licznych wizyt u różnych specjalistów, nie udało się postawić diagnozy. Zabrakło holistycznego podejścia i spojrzenia na objawy z szerszej perspektywy.

Choroba dziecka zawsze jest trudną sytuacją dla rodziców oraz najbliższego otoczenia. Jeszcze trudniej jest, kiedy nie wiadomo, jaka przyczyna stoi za obniżającymi komfort życia, uciążliwymi objawami. Taka historia przytrafiła się córce pani Agnieszki, Elizie.

Niepokojące objawy nieznanej choroby

Jak mówi matka dziewczynki, pierwsze symptomy choroby pojawiły się ok. 8. roku życia córki. Przewlekłe wymioty, okresowe biegunki, gorączka bez istotnych innych objawów. Bardzo długo diagnozowano zwykłe infekcje wirusowe, przechodzące jedna w drugą.

Po ok. roku doszły problemy z oddawaniem moczu, bóle brzucha, liczne wysypki skórne różniące się strukturą i wyglądem (pojawiające się też wcześniej, ale o mniejszym nasileniu), a także nietolerancja promieni słonecznych – po dłuższym czasie na słońcu u córki występowała wysypka na twarzy przechodząca później w rany naskórka.

Ok. 10. roku życia wystąpiło samoistne pojawianie się siniaków, drętwienie i mrowienie kończyn, napadowe silne bóle głowy, problemy z termoregulacją organizmu. Trzy lata później: bóle i obrzęki stawów oraz ich podwinięcia, nasilenie zmian skórnych, tachykardia, spadek ciśnienia przy wzroście tętna, uogólnione bóle, krwawienie z odbytu, nasilenie wymiotów i zwiększona ilość oddawania stolca – okresowo nawet do 20 na dobę. Jako następstwo tych objawów pojawiła się też szczelina odbytu oraz wypadanie śluzówki odbytu.

Diagnozy brak, ale nadzieją podejście holistyczne

Córka pani Agnieszki jest pod opieką wielu poradni specjalistycznych. Niestety, każda z nich zajmuje się wyłącznie objawami przypisanymi do ich specjalizacji, przez co brakuje holistycznego podejścia, a czasem dochodzi wręcz do groteskowych sytuacji.

– Reumatolog twierdzi, iż objawy stawowe spowodowane są problemami jelitowymi, wręcz sam diagnozuje chorobę Crohna, nie wdraża leczenia i odsyła nas do gastroenterologa. Gastroenterolog stwierdza, że jest odwrotnie i to problemy jelitowe spowodowane są najpewniej tymi stawowymi i odsyła nas z powrotem do reumatologa. Odbijamy się od drzwi do drzwi, nie znajdując pomocy opisuje pani Agnieszka.

Córka także nie raz słyszała od lekarza, że jest ładną dziewczynką i nie wygląda na chorą. Z gorączką i silnym bólem brzucha trafiłyśmy na oddział gastroenterologii, gdzie odesłali nas po wykonaniu USG ze stwierdzeniem, że córka przesadza. Na następny dzień rano na prywatnej wizycie inny lekarz stwierdził zapalenie wyrostka, które potwierdziło badanie obrazowe – dodaje mama dziewczynki.

Problemem jest „napadowość” objawów. Nie występują one w sposób ciągły, mogą wystąpić razem, naprzemiennie lub przejść jedne w drugie. Bardzo często, będąc np. na diagnostyce alergologicznej, występują objawy zupełnie inne, natomiast te alergologiczne występują podczas pobytu np. na gastroenterologii.

Lekarze, zamiast zasięgnąć konsultacji specjalistycznej, zazwyczaj stwierdzają brak objawów danej specjalizacji. W przypadku Elizy wiele wyników badań krwi wychodzi nieprawidłowych, jednak niejednoznacznych dla określonego typu choroby. Obecnie znajduje się ona pod opieką Fundacji Saventic, która zajmuje się bezpłatnym wsparciem w szybszym diagnozowaniu chorób rzadkich.

– Nie mogłam uwierzyć, że istnieje takie miejsce, gdzie cenieni specjaliści bezinteresownie przeanalizują całość dokumentacji medycznej córki. Wypełniłam ankietę oraz przesłałam aktualne wyniki badań córki. Po miesiącu dostałam informację, że dokumentacja medyczna została przeanalizowana przez specjalistów Fundacji. W opinii ekspertów istniały wskazania do przeprowadzenia diagnostyki w kierunku chorób rzadkich. Córka została zakwalifikowana do testów suchej kropli krwi w kierunku choroby GaucheraFabryego. Choć wyniki wyszły ujemnie, lekarz udzielił mi wskazówek i zachęcił do dalszej diagnostyki w Fundacji. Aktualnie jestem na etapie kompletowania nowej dokumentacji medycznej, którą prześlę do dalszej analizy – informuje pani Agnieszka.

Codzienne życie z chorobą

Choroba Elizy ma bardzo duży wpływ na jej codzienne życie. Obecnie ma 17 lat, a okresy nasilenia objawów wyłączają ją praktycznie zupełnie z codziennego życia. W okresach bólowych ma dodatkowo problemy z nauką. Kontakty z rówieśnikami są mocno ograniczone.

– Przez ponad dwa lata córka miała nauczanie indywidualne w domu, ponieważ nie była w stanie normalnie funkcjonować. Aktualnie stara się uczęszczać na zajęcia do szkoły, jednak przez nieprzewidywalność objawów, jej frekwencja jest dosyć słaba. W poprzedniej szkole spotykała się z niezrozumieniem ze strony nauczycieli, którzy wychodzili z założenia, że ktoś, kto nie jest niepełnosprawny lub chory w sposób widoczny i ciągły na pewno symuluje. Wpłynęło to na jej sposób postrzeganie siebie i swojej choroby. Ogólnie jest przyjęte, że człowiek chory to człowiek z widoczną chorobą. Stygmatyzuje to wielu chorych – mówi matka dziewczynki.

Choroba powoduje wyobcowanie ze społeczeństwa, a ta niezdiagnozowana i nienazwana – najbardziej. Mimo wszystko, pani Agnieszka się nie poddaje i dalej poszukuje diagnozy, aby wprowadzić leczenie i zapewnić swojej córce lepsze życie.

– Chciałabym powiedzieć innym osobom w podobnej sytuacji, aby nigdy nie przestali wątpić, i że w końcu znajdzie się ktoś, kto im pomoże. Żeby nigdy nie dali sobie wmówić, że to, co odczuwają jest tylko ich wymysłem. Żeby nie przestali wierzyć w siebie i sobie. Nie można pozwolić, aby ktoś wzbudzał w was zwątpienie i poczucie wstydu, ponieważ nie jest w stanie wam pomóc albo nie poświęcił wam wystarczająco dużo czasu, aby zrozumieć i przeanalizować problem. Szukajcie takich miejsc i ludzi, którzy analizują i próbują zgłębić Wasz problem i nie poddają się. Oni istnieją – podsumowuje mama Elizy.

Pomimo codziennych trudności, z jakimi boryka się Eliza, pani Agnieszka ma nadzieję, że w końcu prawidłowa diagnoza zostanie postawiona, a wprowadzone dzięki niej leczenie pozwoli jej córce cieszyć się życiem.

Czytaj też:
Ulga rehabilitacyjna i ulga na leki 2023. Komu przysługuje?
Czytaj też:
Są problemy z dostępem do antybiotyków. Jakich leków nie kupisz?