Zespoły mielodysplastyczne (MDS) należą do tzw. chorób rzadkich, jak większość chorób hematologicznych. Wciąż jeszcze mało kojarzą się z oddzielną chorobą, ponieważ przez wiele lat były raczej uważane za stan przedbiałaczkowy, związany z dość wysokim ryzykiem transformacji do ostrej białaczki szpikowej.
Dopiero w 2000 r. zespoły mielodysplastyczne zostały wpisane na listę klasyfikacji chorób onkologicznych.
W przebiegu MDS dochodzi do pojawienia się nieprawidłowych komórek krwi, które nadmiernie się dzielą, występują też niedobory krwinek (albo wszystkich, albo tylko np. krwinek czerwonych, białych, bądź płytek krwi). Najczęściej na MDS chorują osoby starsze, powyżej 70. roku życia.
Objawy mogą być różne, w zależności od tego, których krwinek brakuje. Najczęściej jest to niedokrwistość (szybkie męczenie się, brak sił, duszność, zawroty głowy, bladość skóry). Innym objawem mogą być nawracające infekcje (często o ciężkim przebiegu), zwiększona skłonność do krwawień, samoistnie występujące zasinienia.
Konieczne przetoczenia krwi
Już w momencie stawiania diagnozy prognozuje się, jakie jest ryzyko transformacji MDS do ostrej białaczki szpikowej.
– Ponad 70 proc. pacjentów to pacjenci tzw. niskiego ryzyka: okres przeżycia i transformacji do ostrej białaczki jest wieloletni, dlatego celem leczenia jest podwyższenie poziomu brakujących krwinek – mówi dr n. med. Katarzyna Budziszewska, kierownik Oddziału Diagnostyki Hematologicznej w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie oraz konsultant wojewódzka w dziedzinie hematologii dla województwa mazowieckiego.
Czytaj też:
Prof. Chybicka: „Składajcie się państwo na leczenie, bo inaczej Marta umrze”
– Najczęściej występuje niedobór krwinek czerwonych, dlatego najważniejsze jest leczenie niedokrwistości. Aż 50 proc. pacjentów już w momencie rozpoznania MDS musi mieć wykonywane przetoczenia krwi. W przebiegu zespołów mielodysplastycznych niższego ryzyka 80 proc. pacjentów będzie wymagało transfuzji. Ratują one życie, jednak naszym marzeniem jest to, żebyśmy mieli leki, które mogą zapobiec transfuzjom – podkreśla dr Budziszewska.
Chociaż transfuzje ratują życie, to jednak wiąże się z nimi ryzyko powikłań, zwłaszcza jeśli ich wykonywanie jest konieczne często (a w przypadku MDS bywa to niezbędne nawet co dwa tygodnie).
Powikłania mogą być związane np. podaniem krwi, uczulaniem się pacjenta na obce krwinki, jak również z odkładaniem się w organizmie żelaza, które z czasem może niszczyć narządy, m.in. serce, wątrobę, prowadząc do ich niewydolności, czego konsekwencje mogą być groźne. Poza tym pacjent, który musi mieć wykonywane tak często transfuzje krwi, praktycznie przestaje funkcjonować rodzinnie i społecznie.
– Dlatego potrzebne są leki, dzięki którym pacjenci będą mieć mniej transfuzji lub zupełnie się od nich uniezależnią – mówi dr Budziszewska.
Czytaj też:
Przetaczanie krwi. Czy świeższe czerwone krwinki są lepsze od starszych?
Dla części chorych niskiego i pośredniego ryzyka, u których została potwierdzona obecność tzw. pierścieniowatych syderoblastów, pojawiła się niedawno możliwość leczenia.
– Luspatercept wykazał się dużą skutecznością w uniezależnieniu od przetoczeń: co trzeci-czwarty pacjent uniezależnia się od transfuzji – mówi Katarzyna Budziszewska.
Szacuje się, że w Polsce na MDS choruje ok. 4,5-5 tys. osób, choć nie wszyscy mają postawioną taką diagnozę. Ok. 15 proc. chorych ma obecność pierścieniowatych syderoblastów (również nie każdy chory jest zdiagnozowany). Na dziś szacuje się, że do terapii luspaterceptem mogłoby zakwalifikować się ok. 100-150 pacjentów rocznie.
Brakuje krwi
Lek został zarejestrowany w leczeniu zespołów mielodysplastycznych przez FDA w USA w 2019 r., a w czerwcu 2020 r. w Europie przez Europejską Agencję Leków. W Polsce nie jest jeszcze refundowany (starał się o status refundacji w ramach Funduszu Medycznego).
Ten lek jest jednak nie tylko ratunkiem dla tej wąskiej grupy chorych. Jeśli mieliby możliwość jego stosowania, to nie musieliby korzystać z krwi do transfuzji – a więc mogłaby ona zostać przeznaczona dla innych pacjentów, którzy potrzebują przetoczeń.
Niedawny raport „Krew: lek, wartość, zasób”, opracowany przez Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, uświadomił, że aż 2/3 pacjentów, którzy otrzymują transfuzje, to pacjenci z chorobami przewlekłymi.
Czytaj też:
Postęp terapeutyczny szansą dla pacjentów
– Jednym z wniosków raportu jest to, że bardzo potrzebne są leki, które mogą uniezależnić pacjentów od przetoczeń. Chorzy na MDS to największa grupa pacjentów z chorobami przewlekłymi, która wymaga transfuzji. Dzięki stosowaniu tego leku pacjenci z zespołami mielodysplastycznymi mogliby mieć rzadziej przetoczenia, a krew, której oni nie musieliby dostać, można by było przetoczyć innemu pacjentowi – zaznacza dr Budziszewska.